İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), vücudun eksik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eskiden mukopolisakaritler denir) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.
Bu durum mukopolisakkaridoz (MPS) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS II, Hunter sendromu olarak da bilinir.
Aşağıdakiler dahil birçok MPS türü vardır:
- MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
- MPS III (Sanfilippo sendromu)
- MPS IV (Morquio sendromu)
Nedenler
MPS II kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçildiği anlamına gelir. Etkilenen gen, X kromozomundadır. Erkekler en çok etkilenir çünkü X kromozomunu annelerinden miras alırlar. Annelerinin hastalık semptomları yoktur, ancak genin çalışmayan bir kopyasını taşırlar.
MPS II, iduronat sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim olmadan, çeşitli vücut dokularında biriken şeker molekülü zincirleri hasara neden olur.
Erken başlayan, şiddetli bir hastalık şekli, 2 yaşından kısa bir süre sonra başlar. Geç başlangıçlı, hafif bir form, daha sonra yaşamda daha az ciddi semptomların ortaya çıkmasına neden olur.
belirtiler
Erken başlayan, şiddetli formda, semptomlar şunlardır:
- Agresif davranış
- hiperaktivite
- Zihinsel işlev zamanla kötüleşir
- Ağır zihinsel engelli
- Sarsıntılı vücut hareketleri
Geç (hafif) formda, hafif veya hiç zihinsel eksiklik olabilir.
Her iki formda da belirtiler şunlardır:
- Karpal tünel Sendromu
- Yüzün kaba özellikleri
- Sağırlık (zamanla kötüleşir)
- Artan saç büyümesi
- Eklem sertliği
- Büyük kafa
Sınavlar ve Testler
Fiziksel bir sınav ve testler şunları gösterebilir:
- Anormal retina (gözün arkası)
- Kan serumu veya hücrelerinde azalan iduronat sülfataz enzimi
- Kalp üfürümlü ve sızan kalp kapakçıkları
- Büyümüş karaciğer
- Büyümüş dalak
- Kasık fıtığı
- Ortak sözleşmeler (ortak sertlikten)
Testler şunları içerebilir:
- Enzim çalışması
- İduronat sülfataz geninde bir değişiklik için genetik test
- Heparan sülfat ve dermatan sülfat için idrar testi
tedavi
İduronat sülfataz enziminin yerini alan idursülfaz (Elaprase) adı verilen ilaç önerilebilir. Bir damar yoluyla verilir (IV, damardan). Daha fazla bilgi için sağlık uzmanınızla görüşün.
Kemik iliği nakli erken başlangıç formunda denenmiştir, ancak sonuçlar değişebilir.
Bu hastalığın neden olduğu her sağlık sorunu ayrı ayrı tedavi edilmelidir.
Destek grupları
Bu kaynaklar MPS II hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal MPS Derneği - mpssociety.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Genel Görünüm (Prognoz)
Erken başlayan (şiddetli) formu olan insanlar genellikle 10 ila 20 yıl yaşarlar. Geç başlangıçlı (hafif) formu olan insanlar genellikle 20 ila 60 yıl yaşarlar.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Hava yolu tıkanması
- Karpal tünel Sendromu
- Zamanla kötüye giden işitme kaybı
- Günlük yaşam aktivitelerini tamamlama becerisinin kaybı
- Sözleşmelere yol açan ortak sertlik
- Zamanla kötüye giden zihinsel işlev
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:
- Siz veya çocuğunuz bu belirtilerden oluşan bir gruba sahip
- Genetik bir taşıyıcı olduğunuzu ve çocuk sahibi olmayı düşündüğünüzü biliyorsunuz.
önleme
Çocuk sahibi olmak isteyen ve aile öyküsü MPS II olan çiftler için genetik danışmanlık önerilmektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur. Etkilenen erkeklerin kadın akrabaları için taşıyıcı testi birkaç merkezde mevcuttur.
Alternatif İsimler
MPS II; Hunter sendromu; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip II; İduronat 2-sülfataz eksikliği; I2S eksikliği
Referanslar
Pyeritz RE. Bağ dokusu mirası. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. bölüm
Spranger JW. Mukopolisakaridozlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. bölüm.
Wraith JE. Mukopolisakaridozlar. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. bölüm.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi