Ellie McGinn, hücrelerinin güç merkezlerini etkileyen mitokondri adı verilen nadir bir genetik hastalığa sahiptir. Mitokondriyal bozukluklarla ilgili bir sınıfın parçası olarak Ellie ve babası, hastalıkla ilgili deneyimlerini Johns Hopkins tıp öğrencileriyle paylaştı. Ellie, Kennedy Krieger Enstitüsü ve Johns Hopkins ’McKusick-Nathans Genetik Tıp Enstitüsü (IGM) doktorları tarafından tedavi ediliyor. IGM hakkında daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Veya Ellie’nin hikayesinin daha fazlasını http://acureforellie.org/ adresinde görebilirsiniz. 0: 00.8 Biri Johns Hopkins'te ders verdiğinde öğrenciler dinler. 0: 04.9 Ama o kişi yedi yaşındayken, 0: 07.0 seyirci koltuklarının kenarına doğru hareket eder. 0: 09.9 LBSL olarak bilinen nadir bir genetik bozukluğu olan 0: 11.1 enerjik bir kız olan Ellie McGinn ile tanışın. 0: 15.6 Ayaklarım çok ağrıyordu ve düşmeye başlıyordum. 0: 19.8 Bugün, öğrencilerin 0: 22.8 0: 26.1 hücrelerinde, özellikle beyninde ve omurilik akorunda mitokondriyi etkileyen durumunu daha iyi anlamalarına yardımcı olmak için Johns Hopkins'i ziyaret ediyor. 0: 29.8 Ayaklarda ağrı ve düşük dengede kendini gösterir, 0: 33.6 esasen, 0: 36.6'nın önemli bir bileşeninin beynin durumu nedeniyle üretilmediği bir beyin hastalığıdır. 0: 40.0 Çok nadirdir, bilinen 100'den az vaka vardır. 0: 43.5 Teşhis ve tedaviyi zorlaştırıyor. 0: 45.9 Gerçekte en büyük engel, bir hastalığı tedavi edebilmek için, sonuç için ölçülebilir bir hedefinizin olması 0: 48.9'dur. 0: 51.0 Ve gerçekten ender görülen hastalıklarda ölçülebilir hedefin 0: 53.8 ne olduğunu bulmak çok zordur. 0: 55.1 Bu yüzden Ellie ve 0: 55.9 babası doktorlara yardım etmek için ellerinden geleni yaparlar ve 0: 58.2 öğrenciler bu durumdaki çocuklara nasıl davranacaklarını öğrenirler. 1: 01.1 Amerika’nın en iyi 1: 02.4 doktorlarının bir sonraki turunda en iyi kurumdan doktorlar bunu duyuyor. 1: 04.9 Bunu aktif bir şekilde duyuyorlar ve 1: 06.4 gerçekten hastalığı 1: 09.0 olan bir çocukla etkileşime giriyorlar. 1: 09.7 Ne düşünüyorsunuz? Senin favori yemeğin ne? 1: 11.8 Skittles. 1: 13.2 [GÜLME] Öğrencilerin 1: 15.5 bu deneyimi hatırlamasını, Ellie'yi hatırlamasını, 1: 17.5 ailesini hatırlamasını ve onları geleceğe götürmesini istiyorum 1: 19.5 1: 21.0'ın peşinden gitmek ya da sadece görmek sabırlı ve 1: 22.9 farkına vararak biraz daha derin düşünmem gerekiyor. 1: 25.6 Bilinen bir tedavi olmamasına rağmen Ellie, Johns Hopkins 1: 33.1'de tıbbın geleceğine ilham vermek için 1: 29.3'e devam ediyor ve bir gün onun gibi her yerde 1: 36.6 çocuk için bir çare bulunacağı umuduyla. Dünya. 1: 39,3 MÜZİK