İçerik
Tüberoskleroz (TSC) nadir görülen bir tıbbi hastalıktır. Otizme göre nadiren bahsedilir, ancak aslında, TSC'li çoğu insana otizm spektrum bozukluğu teşhisi konabilir. NIH'ye göre:"Tuberous sclerosis (TSC), beyinde ve böbrekler, kalp, gözler, akciğerler ve deri gibi diğer hayati organlarda iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle merkezi sinir sistemini etkiler. Buna ek olarak TSC'de sıklıkla görülen iyi huylu tümörler, diğer yaygın semptomlar arasında nöbetler, zeka geriliği, davranış problemleri ve cilt anormallikleri yer alır. "
TSC ve Otizm Arasındaki Bağlantı
TSC teşhisi konan tüm kişilerin yaklaşık% 50'si de otizm teşhisi konulabilir. Otizm spektrum bozuklukları VE nöbet bozukluğu olan kişilerin% 14 kadarı TSC ile teşhis edilebilir. Araştırmacılar otizm ve TSC'nin neden bağlantılı göründüğünden tam olarak emin değiller, ancak TC Alliance'a göre, son bulgular TC'de şunu gösteriyor:
"... beynin farklı bölümlerinin birbirine bağlanma biçiminde anormallikler var, sadece temporal loblarda değil, beynin diğer pek çok bölümünde de. Yumrulardan bağımsız olarak gerçekleşen bu anormal bağlantılar TSC'li çocuklarda ve yetişkinlerde OSB. Ek olarak, birçok çalışma, nöbetlerin ve özellikle erken nöbet başlangıcının, gecikmiş gelişim ve OSB ile ilişkili olduğunu göstermiştir. Bu nedenle, olasılıkla çok daha yüksek şansa yol açan faktörlerin bir kombinasyonudur. ASD. "
Ancak bu yeni bilgilerle bile, nöbetlerin otizme neden olup olmadığı veya nöbetlerin aslında otizme neden olan anormalliklerin göstergesi olup olmadığı açık değildir.
TSC'yi Tanıma ve Teşhis Etme
TSC'yi bir ebeveynden miras almak mümkündür. Yine de çoğu vaka, spontan genetik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Yani, ebeveynlerden hiçbiri TSC'ye veya hatalı bir gene sahip olmasa bile, bir çocuğun genleri mutasyona uğrar. TSC miras alındığında, genellikle yalnızca bir ebeveynden gelir. Bir ebeveynin TSC'si varsa, her çocuğun bozukluğu geliştirme şansı% 50'dir. TSC'yi miras alan çocuklar ebeveynleriyle aynı semptomlara sahip olmayabilir ve bozukluğun daha hafif veya daha şiddetli bir biçimine sahip olabilirler.
Çoğu durumda, TSC'yi tanımanın ilk ipucu, nöbetlerin varlığı veya gecikmiş gelişimdir. Diğer durumlarda, ilk işaret ciltte beyaz lekeler olabilir. TSC'yi teşhis etmek için, doktorlar beynin CT veya MRI taramalarının yanı sıra kalp, karaciğer ve böbreklerin ultrasonunu kullanır.
Bir çocuğa TSC teşhisi konduğunda, kendisinin de otizm geliştirebileceğine dair güçlü olasılığın farkında olmak önemlidir. Her iki bozukluğun semptomları çakışsa da, aynı değildir ve otizmin erken tedavisi en olumlu sonuçlara yol açabilir.