İçerik
- Down Sendromunu Anlamak
- Epilepsi ve Down Sendromu Arasındaki Bağlantı
- Down Sendromunda Epilepsinin Olası Açıklamaları
- Down Sendromlu Kişilerde Epilepsi Tedavisi
Henüz tam olarak anlamamış olsak da, bunu iki yaşın altındaki çocuklarda veya 30'lu yaşlarının etrafındaki yetişkinlerde görme eğilimindeyiz. Nöbet türleri, sadece birkaç saniye süren kısa "infantil spazmlar" dan daha şiddetli "tonik-klonik" nöbetler arasında değişebilir.
Down Sendromunu Anlamak
Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, ek bir kromozom 21'in varlığıyla karakterize edilen genetik bir anormalliktir. Normalde, bir kişi 46 kromozoma (veya 23 çift) sahiptir. DS'lu kişilerin 47'si vardır.
DS'lu çocuklar, karakteristik yüz özellikleri, kalp ve gastrointestinal problemler ve artmış lösemi riski gibi anormalliklerle karşı karşıyadır. 50 yaşın üzerindekilerin çoğu, Alzheimer hastalığı ile uyumlu zihinsel işlevlerinde de bir düşüş yaşayacaktır.
Ek olarak, DS'lu kişiler, genel popülasyona kıyasla nöbet geliştirme riski daha yüksektir. Bunun nedeni kısmen beynin işlevindeki anormallikler veya bir nöbeti tetikleyebilen kardiyak ritim bozukluğu gibi durumlar olabilir.
Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Epilepsi ve Down Sendromu Arasındaki Bağlantı
Epilepsi, Down sendromunun ya çok genç yaşta ya da yaşamın üçüncü on yılı civarında ortaya çıkan ortak bir özelliğidir. Nöbet türleri de yaşa göre değişme eğilimindedir. Örneğin:
- DS'lu küçük çocuklar infantil spazmlara (kısa süreli ve iyi huylu olabilir) veya tonik-klonik nöbetlere (bilinç kaybı ve şiddetli kas kasılmaları ile sonuçlanır) duyarlıdır.
- DS'lu yetişkinler, aksine, tonik-klonik nöbetlere, basit parsiyel nöbetlere (bilinç kaybı olmadan vücudun bir bölümünü etkileyen) veya karmaşık parsiyel nöbetlere (vücudun birden fazla bölümünü etkileyen) daha yatkındır.
DS'lu yaşlı yetişkinlerin (50 yaş ve üstü) neredeyse yüzde 50'sinde bir çeşit epilepsi olurken, nöbetler tipik olarak daha az yaygındır.
Down Sendromunda Epilepsinin Olası Açıklamaları
Down sendromlu çocuklarda görülen epilepsi vakalarının pek çoğunun bariz bir açıklaması yoktur. Bununla birlikte, bunun anormal beyin fonksiyonuyla, öncelikle beynin "uyarma" ve "inhibe edici" yolları arasındaki dengesizlik (E / I dengesi olarak bilinir) ile ilgili olduğu sonucuna varabiliriz.
Bu dengesizlik, bir veya birkaç faktörün sonucu olabilir:
- Elektrik yollarının azaltılmış bir engellenmesi (aşırı uyarımı önlemek için işlemdeki "frenleri" etkin bir şekilde serbest bırakmak).
- Beyin hücrelerinin artan uyarılması.
- Beynin elektriksel aşırı uyarılmaya yol açabilen yapısal anormallikleri.
- Dopamin ve adrenalin gibi nörotransmiter seviyelerindeki değişim, beyin hücrelerinin anormal şekilde ateşlenmesine veya ateşlenmemesine neden olabilir.
Down Sendromlu Kişilerde Epilepsi Tedavisi
Epilepsi tedavisi tipik olarak, beynin inhibe edici yollarını desteklemek ve hücrelerin yanlış ateşlenmesini önlemek için tasarlanmış antikonvülzanların kullanımını içerir. Çoğu vaka, antikonvülsanların biri veya bir kombinasyonu ile tamamen kontrol edilir.
Bazı doktorlar ketojenik diyetle tedaviyi destekler.Yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı diyet rutininin nöbetlerin şiddetini veya sıklığını azalttığına inanılmaktadır ve genellikle bir ila iki günlük oruç süresiyle hastanede başlatılır.
Verywell'den Bir Söz
Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak, epilepsi geliştirecekleri anlamına gelmez. Bununla birlikte, çocuğunuzun nöbet geçirdiğine inanıyorsanız, epilepsi belirtilerini tanımanız ve çocuk doktorunuza başvurmanız gerekir.