İçerik
- Yeni Gen Mutasyonlarına Işık Tutan İki Çalışma
- Bu Kalıtsal Meme Kanseri Geliştirme Riski Altındaki Kadınlar İçin Ne Anlama Geliyor?
- Kadınların Alabileceği Önleyici Tedbirler Var mı?
- Verywell'den Bir Söz
Şu anda, çoğu insan BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarına aşinadır, bunlar kalıtsal gen mutasyonları veya DNA dizilimindeki anormalliklerdir ve bu da meme kanseri gelişme riskini artırır.
Ulusal Kanser Enstitüsü'nün istatistiklerine göre, 80 yaşına gelindiğinde, BRCA1 gen mutasyonunu miras almış kadınların yaklaşık% 72'sine ve BRCA2 gen mutasyonunu miras almış kadınların yaklaşık% 69'una meme kanseri teşhisi konulacaktır.
Ancak bu veriler, hastalığı geliştirecek kadınların yalnızca küçük bir bölümünü açıklamaktadır. Bilim adamları, meme kanserinin gelişiminde rol oynayabilecek ek genetik varyantları veya faktörleri belirlemeye daha yakın mı? Aslında öyleler.
Yeni Gen Mutasyonlarına Işık Tutan İki Çalışma
Ekim 2017'de dergilerde iki çalışma yayınlandı DoğaVeDoğa GenetiğiSırasıyla, bir kadının meme kanserine yakalanma riskini artıran, daha önce keşfedilmemiş 72 gen mutasyonunun bulgularını bildirmiştir. Çalışmaları yürüten uluslararası ekibin adı OncoArray Konsorsiyumu ve dünya çapında 300'den fazla kurumdan 500'den fazla araştırmacıyı bir araya getirdi - bu çalışma, tarihin en kapsamlı meme kanseri çalışması olarak takdir ediliyor.
Bu çalışma için bilgi toplamak amacıyla araştırmacılar, 146.000'i meme kanseri tanısı almış 275.000 kadının genetik verilerini analiz ettiler. Bu geniş bilgi koleksiyonu, bilim insanlarının bazı kadınları meme kanserine yatkın hale getiren yeni risk faktörlerini belirlemelerine yardımcı oluyor ve neden belirli kanser türlerinin tedavisinin diğerlerinden daha zor olduğu konusunda fikir verebilir. İşte bu çığır açan araştırmayla ilgili bazı ayrıntılar:
- İki çalışmada, araştırmacılar kalıtsal meme kanserine katkıda bulunan toplam 72 yeni gen mutasyonu keşfettiler.
- Araştırmacılar, bu genetik varyantları bulmak için çalışmaya katılan kadınlardan alınan kan örneklerinin DNA'sını analiz ettiler; neredeyse yarısı meme kanseri teşhisi almıştı. DNA, meme kanseri teşhisi konan kadınlarda DNA'nın teşhis edilmeyenlerin DNA'sından bir şekilde farklı olup olmadığına dair ince ipuçları aramak için genomda 10 milyondan fazla yerde ölçüldü.
- Araştırmacıların tespit ettiği 72 varyanttan 65'i, meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla genel olarak ilişkiliydi.
- Kalan yedi varyant, hormon reseptörü negatif meme kanseri geliştirme riskinin artmasıyla ilişkilendirildi. Amerikan Kanser Derneği, bu tip meme kanserini “Hormon reseptörü negatif (veya hormon negatif) meme kanserlerinin ne östrojen ne de progesteron reseptörüne sahip olmadığını belirterek tanımlamaktadır. Hormon terapi ilaçları ile tedavi bu kanserler için yardımcı olmuyor. ”Başka bir deyişle, bu genetik varyantlar, hormon ilaçlarının ve Tamoxifen veya Femara gibi tedavilerin yeterli olmadığı bir tür meme kanserine neden olabilir.
- Önceki keşiflere eklendiğinde, bu yeni bulgular, meme kanseri gelişme riskinin artmasıyla ilişkili genetik mutasyonların toplam sayısını yaklaşık 180'e çıkardı.
- Çalışmada belirtildiği gibi, yeni keşfedilen genetik varyantlar, bir kadının meme kanserine yakalanma riskini kabaca yüzde 5 ila 10 oranında artırıyor. Bu mutasyonlar BRCA1 ve BRCA2 kadar etkili olmasa da araştırma, bu küçük varyantların onlara sahip olan kadınlar üzerinde bileşik bir etkiye sahip olabileceğini ve bu da hastalığı geliştirme potansiyelini artırabileceğini öne sürüyor.
Bu Kalıtsal Meme Kanseri Geliştirme Riski Altındaki Kadınlar İçin Ne Anlama Geliyor?
Meme kanserinden etkilenenler için bilgi toplama ve bir topluluk oluşturma misyonunu taahhüt eden kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Breastcancer.org, bu bilgileri paylaşıyor: “Göğüs kanseri olan çoğu insanın ailesinde hastalık geçmişi yok. Bununla birlikte, ailede güçlü bir meme ve / veya yumurtalık kanseri öyküsü mevcut olduğunda, bir kişinin daha yüksek meme kanseri riskiyle bağlantılı anormal bir geni miras aldığına inanmak için neden olabilir. Bazı insanlar öğrenmek için genetik testten geçmeyi tercih ediyor. Genetik test, bu genlerdeki herhangi bir anormalliği tespit etmek için analiz edilebilecek bir kan veya tükürük numunesi vermeyi içerir. "
Şu anda, bu hastalık için en yaygın genetik testler BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarıdır. Ancak bilim, meme kanseriyle bağlantılı ek genetik varyantlar ortaya koyduğundan, doktorunuz bir genetik danışmanla daha fazla test önerebilir. Kişisel veya aile geçmişiniz başka genetik anormalliklerin taşıyıcısı olabileceğinizi gösteriyorsa, daha ayrıntılı bir genetik panel sizin için yararlı olabilir. Genetik alanındaki gelişmeler devam ederken, daha doğru test prosedürleri, meme kanseri risk faktörlerinin daha erken tespitine, bakıma daha kişiselleştirilmiş bir yaklaşım ve daha iyi tedavi seçeneklerine olanak sağlayacaktır.
Kadınların Alabileceği Önleyici Tedbirler Var mı?
Breastcancer.org, meme kanseriyle bağlantılı bir genetik mutasyona sahip olduklarının farkında olan kadınların, riski azaltmak için aşağıdaki önleyici tedbirleri uygulamayı düşünmelerini önermektedir:
- Kiloyu sağlıklı bir aralıkta tutun
- Düzenli bir egzersiz programına katılın
- Sigara içmekten kaçının
- Alkolü azaltmayı veya ortadan kaldırmayı düşünün
- Besin açısından zengin bir diyet yapın
Daha agresif önleyici stratejiler şunları içerebilir:
- Kadının aile geçmişine bağlı olarak kalıtsal meme kanseri taramasına daha erken yaşta başlayın
- Hormonal tedaviler
- Profilaktik mastektomi veya sağlıklı göğüslerin cerrahi olarak çıkarılması
Verywell'den Bir Söz
Her kadının aile öyküsü benzersizdir, bu nedenle kalıtsal meme kanserini önlemek veya tedavi etmek için herkese uyan tek bir yaklaşım yoktur. Kalıtsal meme kanseri gelişme riski altındaysanız, proaktif olun ve hastalık riskinizi en iyi şekilde nasıl azaltabileceğiniz ve gerekirse uygun tıbbi müdahaleler hakkında doktorunuzla konuşun.
Kendinizi korkunç meme kanseri teşhisi ile karşı karşıya bulursanız, destek için başkalarına ulaşın. Göğüs kanseri topluluğu büyüyor ve şimdiye kadar karşılaşacağınız en dirençli kadınlardan bazılarıyla dolu. Sizi yolculuğunuzda cesaretlendirecekler. Artı, ekstra desteğe sahip olmak, meme kanseri teşhisi ile ortaya çıkabilecek izolasyon duygularını hafifletebilir.