İçerik
Rubinstein-Taybi sendromu, öncelikle boy kısalığı, zihinsel engellilik ve diğer sağlık sorunlarına neden olan doğuştan bir durumdur. Bu, 100.000 ila 125.000 çocuktan yaklaşık 1'inde görülen nadir bir genetik hastalıktır Bu bozukluğun hafif vakaları, destekleyici bakımla tedavi edilir ve herhangi bir özel eksikliğe yöneliktir. Bebekler tıbbi komplikasyonlar açısından yakından takip edilmektedir. Bununla birlikte, ciddi Rubinstein Taybi Sendromu vakaları, şiddetli ve sık enfeksiyonlarla birlikte kilo alamamasına neden olur. Bu gibi durumlarda, bebekler nadiren erken çocukluk döneminden sonra hayatta kalırlar.Semptomlar
Rubinstein-Taybi sendromu çeşitli semptomlara neden olabilir. Başlıca fiziksel semptomlar arasında kısa parmaklar ve ayak parmakları, geniş başparmaklar ve ilk ayak parmakları, gagalı bir burun, eğik gözler, yüksek damak, geniş gözler, küçük bir kafatası, kısa boy ve belirgin bir kemerli kalın kaşlar bulunur. Gelişimle ilgili ek semptomlar, motor becerilerin yavaş gelişimi, nöbetler, kabızlık ve bağırsak bozuklukları gibi mide-bağırsak sorunları ve orta ila şiddetli arasında değişen zihinsel engellerdir.
Daha az yaygın olan diğer semptomlar arasında hipermobil eklemler, anksiyete bozuklukları, dikkat eksikliği bozuklukları, sağırlık, otizm spektrum bozukluğu, ekstra dişler ve atriyal septal kusurlar (kalpte bir delik olarak da bilinir) bulunur. Rubinstein-Taybi sendromlu bazı bireylerde, eksik veya fazladan böbrek, katarakt ve diğer görme sorunları ve gelişmemiş cinsel organlar olabilir. Rubinstein-Taybi sendromlu bireylerde ayrıca kanserli ve iyi huylu tümör oluşumu riski de artmıştır. Bunun, hücre çoğalmasını ve büyümesini yöneten mutasyonlardan kaynaklandığına inanılıyor.
Nedenleri
Rubinstein-Taybi Sendromunun nedenleri, CREBBP veya EP300 genlerindeki mutasyonlardır. Durumun 1. Tipi, EP300 genindeki bir mutasyondan kaynaklanırken, durumun Tip 2'si, CREBBP genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bazı insanlar, kromozom 16'nın kısa kolunun silinmesi nedeniyle bu genleri tamamen kaçırmaktadır. Genin tamamen eksik olduğu bu durumlarda, ciddi bir Rubinstein-Taybi sendromu vakası ortaya çıkar.
Bu duruma dahil olan genler, hücrelerde protein oluşumunu yönetir. Bu tür proteinler, birçok vücut yapısının gelişiminde büyük rol oynar ve bu durum, bu durumdan etkilenen çeşitli fiziksel özelliklerle sonuçlanır.
Rubinstein-Taybi sendromu tanılarının yaklaşık yarısının bilinen bir nedeni yoktur, bu vakalardan henüz araştırma ile belirlenemeyen diğer gen mutasyonları sorumlu olabilir.
Rubinstein-Taybi sendromunun gelişiminde rol oynayan genetik tutuluma rağmen, bu durum genellikle ebeveynden çocuğa geçmez. Aksine, bu genetik mutasyonlar çocuğun genetik yapısında kendiliğinden oluşur. Model otozomal dominanttır, bu nedenle sendroma neden olmak için gen çiftlerinden birinde veya kromozom 16 çiftinden birinde bir kusur yeterlidir.
Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu AnlamakTeşhis
Rubinstein Taybi sendromunun teşhisi, gen mutasyonlarını doğrulayan genetik testlerle yapılır. Bu, bir doktorun bir bebeğin anormal fiziksel özelliklerini ve yaşadığı semptomları kaydettiği fiziksel bir muayeneyi tamamlar. Bir doktor ayrıca bebeğin durumunun tam bir resmini elde etmek için tıbbi geçmişi, aile geçmişini ve laboratuvar testlerini gözden geçirecektir.
Gösterilen bazı yüz özelliklerinin açık doğasına rağmen, Rubinstein-Taybi sendromu ve diğer konjenital bozukluklar için genetik testler hala zor.
Tedavi
Rubinstein-Taybi sendromu, yaşamı tehdit eden komplikasyonlara dönüşmemelerini sağlamak için durumun neden olduğu tıbbi sorunları ele alarak tedavi edilir. Bununla birlikte, Rubinstein-Taybi sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur.
Yaygın tıbbi tedaviler, el ve ayak parmaklarının deformitelerini onarmak veya değiştirmek için ameliyatı içerir. Bu genellikle ağrıyı azaltır ve ellerin ve ayakların işlevini iyileştirir.
Davranış uzmanları, mesleki terapistler, konuşma terapistleri ve fizyoterapistler, öz bakım eksiklikleri, gelişimsel gecikmeler, konuşma eksiklikleri ve yürüme güçlüğü konusunda yardımcı olabilecek sağlık uzmanlarıdır.
Rubinstein-Taybi sendromlu çocukların çoğu, temel düzeyde okumayı öğrenebilir ve normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir. Ortalama olarak 2 1/2 yaşlarında yürümeyi öğrenirler.
Kalp kusurları yaşayan çocuklar muhtemelen düzeltici ameliyatlara gireceklerdir. Oftalmologlar, görme sorunlarına neden olan anormallikleri olan çocuklara yardımcı olur. Koklear implant yerleştirilebileceğinden, nörologlar sıklıkla işitme kaybı ve diğer sağırlık türleri olan çocuklar için tedavi sağlar. Koklear implant, daha iyi veya tam olarak mevcut işitme sağlamak için beynin kulaklarla bağlantısını geliştirir.
Ek tıbbi sorunların varlığı aynı zamanda bir bebeğin prognozunun iyi mi yoksa kötü mü olduğunu gösterir.Yaşam beklentisi genellikle bu durumdan etkilenmez, ancak ciddi kalp sorunları, kanserli tümör gelişimi ve sık enfeksiyon riski yüksek olan çocuklar, tipik olarak diğer çocukların deneyimlediklerinden çok daha kısa bir yaşam beklentisine sahiptir.
Başa Çıkma
Rubinstein-Taybi sendromuyla başa çıkmak, diğer zihinsel engellerin çoğuna benzer. Çocuğunuza, yaşam kalitesini ve gelişimsel ilerlemesini iyileştirecek hizmetler sağlamak önemlidir. Mesleki terapi, konuşma terapisi ve fizik tedavi gibi hizmetlerin tümü, çocuğunuzun yaşadığı eksikliklere rağmen işlevsel becerilerin geliştirilmesine yardımcı olur. Bu rehabilitasyon uzmanları, çocuğunuzun durumu varlığında vücudu güçlendirecektir. Ek olarak, bu terapistler, çocuğunuzun anksiyete bozukluğu, otizm spektrum bozukluğu ve dikkat eksikliği bozuklukları gibi psikolojik durumların bir sonucu olarak yaşayabileceği davranışları yönetmeye de yardımcı olacaktır.
Verywell'den Bir Söz
Herhangi bir gelişimsel bozuklukla başa çıkmak hem çocuk hem de onun bakımıyla ilgilenenler için zordur. Destek grupları, sadece bakıcının Rubinstein-Taybi sendromlu bir çocukla başa çıkma becerisine yardımcı olmakla kalmaz, aynı zamanda bir çocuğa durumuyla başa çıkmada yardımcı olur. Bu durum, bu durumdaki bir yetişkin için daha yararlı olabilir, ancak, herhangi bir düzeyde destek ve topluluk kaynakları, bu teşhisle mümkün olan en dolu hayatı yaşamaya yardımcı olacaktır.
Çocuğunuzun gelişimi veya Rubinstein-Taybi sendromuyla ilgili tıbbi komplikasyonlar hakkında özel endişeleriniz varsa, çocuğunuzun doktoruna danışın. Bir tıp doktoru, uzmanlara, cerrahlara, terapistlere uygun sevklerde bulunabilecek ve uygun topluma sevkler yapabilecektir.