İçerik
Hemofili, kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastası bir kan faktörünün eksik olması, kanı pıhtılaştırmak için ihtiyaç duyduğu için aşırı kanamaya neden olur.Semptomlar
Hemofili hastalarına bazen kolayca kanaması anlamına gelen "serbest kanamalar" denir. Ciddiyetine bağlı olarak, kanama kendiliğinden (yaralanma olmaksızın) veya ameliyat veya travma sonrası meydana gelebilir. Belirtiler şunları içerir:
- Uzun süreli burun kanamaları
- Diş etlerinden kanama
- Büyük çürükler
- Sünnet dahil ameliyat veya atış sonrası uzun süreli kanama
- Eklem içine kanamadan büyük eklemlerin (omuzlar, dirsekler, dizler, ayak bilekleri) şişmesi
- Eklem veya kasa kanamasından kaynaklanan ağrı
Kimler Risk Altında?
Diğer akrabalarında hemofili öyküsü olan ailelerde doğan erkekler risk altındadır. Hemofilinin kalıtımını anlamak için biraz genetikten bahsetmemiz gerekiyor. Erkekler annelerinden bir X kromozomuna ve babalarından bir Y kromozomuna sahiptir. Dişiler hem babalarından hem de annelerinden bir X kromozomu alırlar. Hemofili kusuru X kromozomunda bulunur, yani annelerin (bozukluğun taşıyıcısı olan) bu genetik kusuru oğullarına geçmesi anlamına gelir; buna X'e bağlı kalıtım denir. İki X kromozomuna sahip olduklarından, kız çocukları genellikle etkilenmez (ancak nadir durumlarda olabilir).
Teşhis
Bir erkek veya erkek çocukta aşırı kanama olduğunda hemofiliden şüphelenilir. Pıhtılaşma faktörleri (kanı pıhtılaştırmak için gerekli proteinler) ölçülerek teşhis edilir.
Doktorunuz, tüm pıhtılaşma sistemini değerlendirmek için muhtemelen laboratuar testleriyle başlayacaktır. Bunlara protrombin zamanı (PT) ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) denir. Hemofilide PTT uzar. PTT uzarsa (normal aralığın üzerinde), bunun nedeni bir pıhtılaşma faktörünün eksikliği olabilir. Daha sonra doktorunuz pıhtılaşma faktörlerini (kanamayı durduran kandaki protein) 8, 9 ve 11 sipariş edecektir. Açık bir aile öyküsü olmadıkça, genellikle 3 faktör de aynı anda test edilir. Bu testler, doktorunuza hemofili açısından düşük olan her bir faktörün aktivite yüzdesini verir. Teşhis genetik testlerle doğrulanabilir.
Türler
Hemofili, eksik olan belirli pıhtılaşma faktörüne göre sınıflandırılabilir.
- Hemofili A, faktör 8'deki bir eksiklikten kaynaklanır.
- Hemofili B (Noel hastalığı olarak da bilinir), faktör 9'daki bir eksiklikten kaynaklanır.
- Hemofili C (Rosenthal sendromu olarak da bilinir), faktör 11'deki bir eksiklikten kaynaklanır.
Hemofili, bulunan pıhtılaşma faktörü miktarına göre de sınıflandırılabilir. Ne kadar az pıhtılaşma faktörünüz varsa, kanama olasılığınız o kadar artar.
- Hafif:% 6 - 40
- Ilımlı:% 1-5
- Şiddetli: <% 1
Tedavi
Hemofili, faktör konsantreleri ile tedavi edilir. Bu faktör konsantreleri bir damar (IV) yoluyla infüze edilir. Hemofili iki farklı yöntemle tedavi edilebilir: sadece talep üzerine (kanama epizotları meydana geldiğinde) veya profilaksi (kanama olaylarını önlemek için haftada bir, iki veya üç kez faktör almak).
Nasıl tedavi edileceğiniz, hemofilinizin ciddiyeti dahil olmak üzere birçok faktör tarafından belirlenir. Genel olarak, hafif hemofili hastalarının, önemli ölçüde daha az kanaması olduğundan, talep üzerine tedavi edilme olasılığı daha yüksektir. Neyse ki, hemofili tedavilerinin çoğu evde uygulanmaktadır. Ebeveynler, faktörü çocuklarına evde bir damar yoluyla nasıl uygulayacaklarını öğrenebilir veya bir evde sağlık hemşiresi faktörü uygulayabilir. Hemofili hastası çocuklar, genellikle genç olmadan önce faktör konsantrelerini kendilerine nasıl uygulayacaklarını da öğrenebilirler.
Faktör konsantreleri tercih edilen tedavi olmasına rağmen, bu tedavi tüm ülkelerde mevcut değildir. Hemofili, kan ürünleriyle de tedavi edilebilir. Faktör 8 eksikliği kriyopresipitat (konsantre bir plazma formu) ile tedavi edilebilir. Taze donmuş plazma, faktör 8 ve faktör 9 eksikliğini tedavi etmek için kullanılabilir.
Hafif derecede etkilenen hastalarda, desmopressin asetat (DDAVP) adı verilen bir ilaç, bir damar veya burun spreyi yoluyla uygulanabilir. Kanamanın durmasına yardımcı olmak için vücudu faktör 8 depolarını serbest bırakması için uyarır.