İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Ataksi-telanjiektazi nadir görülen bir çocukluk hastalığıdır. Beyni ve vücudun diğer kısımlarını etkiler.
Ataksi, yürüyüş gibi koordine olmayan hareketleri ifade eder. Telenjiektaziler, cilt yüzeyinin hemen altında genişlemiş kan damarlarıdır (kılcal damarlar). Telangiectasias minik, kırmızı, örümcek benzeri damarlar gibi görünür.
Nedenler
Ataksi-telanjiektazi kalıtsaldır. Bu, ailelerden geçildiği anlamına gelir. Otozomal resesif bir özelliktir. Her iki ebeveyn de çocuğun bozukluğu belirtileri görmesi için çalışmayan bir genin bir kopyasını sağlamalıdır.
Hastalık ataksi telanjiektazi mutasyonlu (ATM) genindeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu gendeki kusurlar, beynin hareketi koordine etmesine yardımcı olan kısmı da dahil olmak üzere vücutta anormal hücre ölümüne yol açabilir.
Erkekler ve kızlar eşit derecede etkilenir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerir:
- Geç çocukluk döneminde ataksik yürüme (serebellar ataksi), sarsıntılı yürüme, kararsızlık gibi hareketlerin koordinasyonunun azalması
- Zihinsel gelişimi azaltmak, 10 ila 12 yaşından sonra yavaşlar veya durur
- Gecikmeli yürüyüş
- Güneş ışığına maruz kalan cilt bölgelerinin renk bozulması
- Derinin solması (süt renkli kahve lekeleri)
- Burun derisinde, kulakta, dirseğin ve dizin içinde genişlemiş kan damarları
- Gözlerin beyazlarında büyümüş kan damarları
- Sarsıntılı veya anormal göz hareketleri (nistagmus) hastalığın geç
- Saçın erken grileşmesi
- Nöbetler
- Röntgen dahil radyasyona duyarlılık
- Geri gelmeye devam eden ciddi solunum yolu enfeksiyonları (tekrarlayan)
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak. Sınav aşağıdakilerin belirtilerini gösterebilir:
- Bademcikler, lenf düğümleri ve normal büyüklüğün altındaki dalak
- Derin olmayan tendon reflekslerine düşme
- Gecikmeli veya bulunmayan fiziksel ve cinsel gelişim
- Büyüme yetmezliği
- Maske benzeri yüz
- Çoklu cilt renklendirme ve doku değişiklikleri
Olası testler şunları içerir:
- Alfa fetoprotein
- B ve T hücre ekranı
- Karsinoembriyonik antijen
- ATM genindeki mutasyonları aramak için genetik test
- Glükoz dayanımı testi
- Serum immünoglobulin düzeyleri (IgE, IgA)
- Timus bezinin büyüklüğüne bakmak için röntgen
tedavi
Ataksi-telanjiektazi için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi belirli semptomlara yöneliktir.
Destek grupları
Ataxia Telangiectasia Çocuk Projesi: www.atcp.org
Ulusal Ataxia Vakfı (NAF): ataxia.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Erken ölüm yaygındır, ancak yaşam beklentisi değişkendir.
Bu rahatsızlığı olan kişilere radyasyona karşı çok hassas olduklarından, asla radyasyon tedavisi verilmemeli ve gereksiz röntgen yapılmamalıdır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Lenfoma gibi kanser
- Şeker hastalığı
- kifoz
- Tekerlekli sandalye kullanımına yol açan ilerici hareket bozukluğu
- Skolyoz
- Şiddetli, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuz bu hastalığın semptomlarını geliştirirse sağlayıcınızı arayın.
önleme
Bu durumu aile öyküsü olan çiftler gebelik düşünen genetik danışmanlık alabilir.
Bu bozukluğu olan bir çocuğun ebeveynleri kanser için hafif bir artış riskine sahip olabilir. Genetik danışmanlık almalı ve kanser taramasını arttırmalılar.
Alternatif İsimler
Louis-Bar sendromu
Görüntüler
Antikorlar
Telanjiektazi
Referanslar
Gatti R, Perlman S. Ataksi-telangiektazi. Gene Reviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Nöroloji. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ed. Zitelli ve Davis Pediatrik Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: bölüm 16.
Değerlendirme Tarihi 8/6/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi