İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Hasta talimatları
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 12/13/2017
Miyelomeningosel, omurga ve spinal kanalın doğumdan önce kapanmadığı bir doğum kusurudur.
Durum bir tür spina bifidadır.
Nedenler
Normal olarak, hamileliğin ilk ayında bebeğin omurganının (veya omurgasının) iki tarafı omuriliği, omurilik sinirlerini ve menineleri (omuriliği örten dokular) kaplamak için biraraya gelir. Bu noktada gelişen beyin ve omurga nöral tüp denir. Spina bifida, omurganın bölgesindeki sinir borusunun tamamen kapanamaması gibi herhangi bir doğum kusurunu ifade eder.
Miyelomeningosel, omurganın kemiklerinin tamamen oluşmadığı bir nöral tüp defektidir. Bu, tamamlanmamış bir spinal kanalla sonuçlanır. Omurilik ve meninksler (omuriliği kaplayan dokular) çocuğun sırtından çıkar.
Miyelomeningosel her 4.000 bebekten 1'ini etkileyebilir.
Spina bifida vakalarının geri kalanı en sık görülenlerdir:
- Spina bifida occulta, omurganın kemiklerinin kapanmadığı bir durumdur. Omurilik ve meninksler yerinde kalır ve cilt genellikle defekti kapatır.
- Meningoceles, menenjelerin spinal defektten dışarı çıktığı bir durumdur. Omurilik yerinde kalır.
Miyelomeningoselli bir çocukta diğer doğumsal bozukluklar veya doğum kusurları da mevcut olabilir. Miyelomeningoselli on çocuğun sekizinde hidrosefali var.
Spinal kordun veya kas-iskelet sisteminin diğer bozuklukları aşağıdakileri de içerebilir:
- Syringomyelia (Omurilikte sıvı dolu bir kist)
- Kalça çıkığı
Miyelomeningoselin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bir kadının vücudunda hamileliğin erken döneminde ve sırasında düşük folik asit seviyeleri bu tür doğum kusurlarında rol oynar görünmektedir. Folik asit (veya folat), beyin ve omurilik gelişimi için önemlidir.
Bir çocuk miyelomenosel ile doğarsa, o ailedeki gelecekteki çocuklar genel nüfustan daha yüksek risk taşır. Ancak, çoğu durumda, aile bağlantısı yoktur. Diyabet, obezite ve annede nöbet önleyici ilaç kullanımı gibi faktörler bu kusur riskini artırabilir.
belirtiler
Bu bozukluğu olan bir yenidoğanda orta ve alt sırtlarda açık bir alan veya sıvı dolu bir kesesi olacaktır.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Mesane kaybı veya barsak kontrolü
- Kısmi veya tam duyum eksikliği
- Bacakların kısmi veya tam felci
- Yenidoğan kalça, bacak veya ayakların zayıflığı
Diğer işaretler ve / veya semptomlar şunları içerebilir:
- Clubfoot gibi anormal ayaklar veya bacaklar
- Kafatasında sıvı birikmesi (hidrosefali)
Sınavlar ve Testler
Prenatal tarama bu durumu tespit etmeye yardımcı olabilir. İkinci trimesterde, hamile kadınlar dörtlü ekran denilen bir kan testi olabilir. Bu test miyelomeningosel, Down sendromu ve bebekteki diğer doğumsal hastalıkları tarar. Spina bifidalı bir bebek taşıyan kadınların çoğunda, maternal alfa fetoprotein (AFP) adı verilen bir protein seviyesi yükselmiş olacaktır.
Dörtlü ekran testi pozitifse, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.
Bu tür testler şunları içerebilir:
- Hamilelik ultrasonu
- Amniyosentez
Myelomeningocele, çocuk doğduktan sonra görülebilir. Bir nörolojik muayene, çocuğun kusurun altında sinirle ilgili işlev kaybı olduğunu gösterebilir. Örneğin, bebeğin çeşitli yerlerde çimdikliklere nasıl tepki verdiğini izlemek, bebeğin duyumları nerede hissedebileceğini söyleyebilir.
Doğumdan sonra bebek üzerinde yapılan testler, omuriliğin röntgenlerini, ultrason, BT veya MRG'sini içerebilir.
tedavi
Sağlık kuruluşu genetik danışmanlık önerebilir. Hamileliğin erken döneminde ciddi bir kusurun tespit edildiği bazı durumlarda, sonlandırma (düşük) düşünülebilir. Bununla birlikte, defektin kapatılması için intrauterin ameliyat (bebek doğmadan önce) bazı komplikasyonların riskini azaltabilir.
Bebeğiniz doğduktan sonra, kusurun onarımı için ameliyat en sık, yaşamın ilk birkaç günü içinde önerilmektedir. Ameliyattan önce, maruz kalan omuriliğin zarar görmemesi için bebek dikkatle kullanılmalıdır. Bu şunları içerebilir:
- Özel bakım ve konumlandırma
- Koruyucu aletler
- Taşıma, besleme ve banyo yöntemlerinde değişiklikler
Ayrıca hidrosefali bulunan çocukların yerleştirilmiş ventriküloperitoneal şantlara ihtiyacı olabilir. Bu, ekstra sıvının ventriküllerden (beyinde) periton boşluğuna (karın bölgesinde) boşaltılmasına yardımcı olacaktır.
Menenjit veya idrar yolu enfeksiyonları gibi enfeksiyonları tedavi etmek veya önlemek için antibiyotikler kullanılabilir.
Çocukların çoğu, omurilik ve omurilik sinirlerinin zarar görmesinden kaynaklanan problemler için ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyacaktır.
Bu içerir:
- Mesane ve barsak problemleri - Mesane üzerindeki hafif aşağı doğru baskı, mesanenin boşaltılmasına yardımcı olabilir. Kateter adı verilen drenaj tüplerine de ihtiyaç duyulabilir. Bağırsak antrenman programları ve yüksek lifli diyet bağırsak fonksiyonunu iyileştirebilir.
- Kas ve eklem problemleri - Kas iskelet sistemi semptomlarını tedavi etmek için ortopedik veya fizik tedavi gerekebilir. Diş telleri gerekebilir. Miyelomeningoselli birçok kişi öncelikle tekerlekli sandalye kullanır.
Takip sınavları genellikle çocuğun yaşamı boyunca devam eder. Bunlar:
- Gelişim sürecini kontrol et
- Herhangi bir entelektüel, nörolojik veya fiziksel problemi tedavi edin
Hemşireleri ziyaret etmek, sosyal hizmetler, destek grupları ve yerel kuruluşlar duygusal destek sağlayabilir ve önemli sorunları veya sınırlılıkları olan miyelomenosel olan bir çocuğun bakımına yardımcı olabilir.
Destek grupları
Spina bifida destek grubunda yer almak yardımcı olabilir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bir miyelomeningosel sıklıkla cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak etkilenen sinirler normal olarak çalışmayabilir. Bebeğin sırtındaki kusurun yeri ne kadar yüksek olursa, o kadar fazla sinir etkilenir.
Erken tedavi ile yaşam boyu ciddi şekilde etkilenmez. Kötü idrar drenajına bağlı böbrek problemleri en sık ölüm nedenidir.
Miyelomeningoselli çocukların çoğu normal zekaya sahip olacaktır. Ancak, hidrosefali ve menenjit riski nedeniyle, bu çocukların çoğunda öğrenme problemleri ve nöbet bozuklukları olacaktır.
Omurilikte yeni sorunlar yaşamda, özellikle de çocuk ergenlik döneminde hızla büyümeye başladıktan sonra gelişebilir. Bu, fonksiyon kaybının yanı sıra skolyoz, ayak veya ayak bileği deformiteleri, çıkık kalçalar ve eklem gerginliği veya kontraktürleri gibi ortopedik sorunlara yol açabilir.
Miyelomeningoselli birçok kişi öncelikle tekerlekli sandalye kullanır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Spina bifida komplikasyonları şunları içerebilir:
- Travmatik doğum ve bebeğin zor doğum
- Sık idrar yolu enfeksiyonları
- Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali)
- Bağırsak kaybı veya mesane kontrolü
- Beyin enfeksiyonu (menenjit)
- Kalıcı güçsüzlük veya bacak felci
Bu liste her şey dahil olmayabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:
- Yeni doğmuş bir bebeğin omurgasında bir kese veya açık alan görülebilir
- Çocuk yürüme ya da emekleme geç kaldı
- Yumuşak nokta, şişkinlik, aşırı uykululuk ve beslenme güçlüğü gibi hidrosefali semptomları gelişir
- Ateş, sert boyun, huzursuzluk ve yüksek tiz ağlama gibi menenjit semptomları gelişir
önleme
Folik asit takviyeleri, miyelomeningosel gibi nöral tüp defekti riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Hamile kalmayı düşünen kadınların günde 0.4 mg folik asit almaları önerilir. Yüksek riskli hamile kadınların daha yüksek doza ihtiyacı vardır.
Folik asit eksikliklerinin gebe kalmadan önce düzeltilmesi gerektiğini hatırlamak önemlidir, çünkü kusurlar çok erken gelişir.
Hamile kalmayı planlayan kadınlar, kanlarındaki folik asit miktarını belirlemek için taranabilir.
Alternatif İsimler
meningomyelosel; Spina bifida; Yarık omurga; Nöral tüp defekti (NTD); Doğum kusuru - miyelomeningosel
Hasta talimatları
- Ventriküloperitoneal şant - akıntı
Görüntüler
Spina bifida
Spina bifida (şiddet derecesi)
Referanslar
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ ve ark. Fetal miyelomeningosel onarımı üzerine pozisyon ifadesi. Am J Obstet Gynecol. 2014, 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Doğum-Fetal Tıp Derneği, Obstetrik Uygulama Komitesi. Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Koleji. ACOG Komite görüş no. 720: miyelomeningosel için maternal-fetal cerrahi. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): E164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Spina bifida. Nat Rev Dis Astarlar. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. bölüm
Wilson P, Stewart J. Meningomyelosel (spina bifida). In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 715.
Değerlendirme Tarihi 12/13/2017
Güncelleyen: Kimberly G. Lee, MD, Yüksek Lisans, IBCLC, Pediatri Doçenti, Neonatoloji Anabilim Dalı, Güney Carolina Tıp Üniversitesi, Charleston, SC. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi