İçerik
Cinsiyete bağlı dominant, bir özellik veya bozukluğun ailelerden geçmesinin nadir görülen bir yoludur. X kromozomundaki bir anormal gen, cinsiyete bağlı bir dominant hastalığa neden olabilir.
İlgili terimler ve konular şunlardır:
- Otozomal dominant
- Otozomal resesif
- Kromozom
- Gen
- Kalıtım ve hastalık
- miras
- Cinsiyete bağlı resesif
Bilgi
Belirli bir hastalığın, durumun veya özelliğin kalıtımı, etkilenen kromozom türüne bağlıdır. Otozomal bir kromozom veya bir cinsiyet kromozomu olabilir. Aynı zamanda, özelliğin baskın veya resesif olmasına da bağlıdır. Cinsiyete bağlı hastalıklar, X ve Y kromozomları olan cinsiyet kromozomlarından biri yoluyla geçer.
Dominant kalıtım, bir ebeveyne ait anormal bir gen, diğer ebeveyne uygun bir gen normal olmasına rağmen, bir hastalığa neden olabileceği zaman meydana gelir. Anormal gen, gen çiftine hakimdir.
X'e bağlı baskın bir hastalık için: Eğer baba anormal X genini taşırsa, kızlarının tümü hastalığı miras alacak ve oğullarının hiçbiri hastalığa sahip olmayacak. Çünkü kızlarım daima babalarının X kromozomunu miras alır. Eğer anne anormal X geni taşırsa, tüm çocuklarının yarısı (kızları ve oğulları) hastalık eğilimini miras alır.
Örneğin, dört çocuk varsa (iki erkek ve iki kız) ve anne etkilenirse (bir anormal X hastası ve hastalığı varsa), ancak baba anormal X genine sahip değilse, beklenen oranlar şunlardır:
- İki çocuk (bir kız ve bir erkek) hastalığa yakalanacak
- İki çocuk (bir kız ve bir erkek) bu hastalığa sahip olmayacak
Dört çocuk varsa (iki erkek ve iki kız) ve baba etkilenirse (bir X anormal ve hastalığı var), ancak anne değil, beklenen olasılıklar:
- İki kız hastalığa yakalanacak
- İki erkek hastalığa yakalanmayacak
Bu olasılıklar, anormal X'i miras alan çocukların hastalığın ciddi semptomlarını göstereceği anlamına gelmez. Miras alma şansı her kavramada yenidir, bu nedenle bu beklenen ihtimal bir ailede gerçekleşen şey olmayabilir. X'e bağlı bazı baskın bozukluklar o kadar şiddetlidir ki, genetik bozukluğu olan erkekler doğumdan önce ölebilir. Bu nedenle, ailede ya da beklenenden daha az erkek çocukta düşük oranlarda artış olabilir.
Alternatif İsimler
Kalıtım - cinsiyete bağlı baskın; Genetik - cinsiyete bağlı baskın; X'e bağlı baskın; Y bağlantılı baskın
Görüntüler
Genetik
Referanslar
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinik genomikler. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Aile Hekimliği Ders Kitabı. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. bölüm
Groden J, Gocha AS, Croce CM. İnsanın temel genetiği ve kalıtım kalıpları. İçinde: Creasy RK, Resnik R, JD'im, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy ve Resnik Anne-Fetal Tıp: İlke ve Uygulama. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Cinsiyete bağlı ve geleneksel olmayan kalıtım biçimleri. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Tıbbi Genetik. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 5. bölüm
Korf BR. Genetiğin prensipleri. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 40.
Değerlendirme Tarihi 1/10/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi