İçerik
- Test Nasıl Gerçekleştirilir
- Test Nasıl Hissedecek?
- Test Neden Gerçekleştirilir?
- Normal sonuçlar
- Anormal Sonuçların Anlamı
- Riskler
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi
Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz, vücudunuzdaki süt şekerlerinin parçalanmasına yardımcı olan GALT adlı maddenin seviyesini ölçen bir kan testidir. Bu maddenin düşük seviyede olması galaktozemi denilen bir duruma neden olur.
Test Nasıl Gerçekleştirilir
Bir kan örneği gereklidir.
Test Nasıl Hissedecek?
İğne kan almak için sokulduğunda bazı bebekler orta derecede ağrı hissederler. Diğerleri sadece bir hıyar veya acı hisseder. Sonrasında hafif morluklar olabilir. Bu yakında gider.
Test Neden Gerçekleştirilir?
Bu galaktozemi için bir tarama testidir.
Normal diyetlerde, çoğu galaktoz, süt ve süt ürünlerinde bulunan laktozun parçalanmasından (metabolizmasından) gelir. 65.000 yenidoğandan birinde GALT adında bir madde (enzim) bulunmuyor. Bu madde olmadan, vücut galaktozu parçalayamaz ve madde kanda birikir. Süt ürünlerinin sürekli kullanımı şunlara yol açabilir:
- Göz merceğinin bulanıklaşması (katarakt)
- Karaciğer skarlaşması (siroz)
- Gelişememek
- Cildin veya gözlerin sarı rengi (sarılık)
- Karaciğer büyümesi
- Zihinsel engelli
Tedavi edilmezse bu ciddi bir durum olabilir.
Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her eyalet, bu bozukluğu kontrol etmek için yenidoğan tarama testlerine ihtiyaç duyar.
Normal sonuçlar
Normal aralık 18,5 - 28,5 U / g Hb'dir (gram hemoglobin başına birim).
Normal değer aralıkları farklı laboratuvarlar arasında biraz değişebilir. Bazı laboratuvarlar farklı ölçümler kullanır veya farklı örnekleri test edebilir. Özel test sonuçlarınızın anlamı hakkında doktorunuzla konuşun.
Anormal Sonuçların Anlamı
Anormal bir sonuç galaktozemi gösterir. Teşhisi doğrulamak için ileri testler yapılmalıdır.
Çocuğunuzda galaktozemi varsa, derhal bir genetik uzmanına danışılmalıdır. Çocuk derhal sütsüz bir diyete alınmalıdır. Bu anne sütü ve hayvan sütü olmadığı anlamına gelir. Soya sütü ve bebek soya formülleri genellikle ikame olarak kullanılır.
Bu test çok hassastır, bu nedenle galaktozemili pek çok bebeği kaçırmaz. Ancak, yanlış pozitifler oluşabilir. Çocuğunuzda anormal bir tarama sonucu varsa, sonucu onaylamak için takip testleri yapılmalıdır.
Riskler
Damarlar ve atardamarların boyutları bir bebekten diğerine ve vücudun bir tarafından diğerine değişir. Bazı bebeklerden kan örneği almak diğerlerinden daha zor olabilir.
Kan alımıyla ilişkili diğer riskler azdır, ancak şunları içerebilir:
- Aşırı kanama
- Bayılma veya baş dönmesi hissi
- Hematom (deri altında biriken kan, morarmaya neden olur)
- Enfeksiyon (cilt kırıldığı zaman hafif bir risk)
Alternatif İsimler
Galaktosemi taraması; GALT; Gal-1-PUT
Referanslar
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoz-1-fosfat - kan. İçinde: Chernecky CC, Berger BJ, ed. Laboratuvar Testleri ve Teşhis İşlemleri. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Doğuştan metabolizma hataları. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fetus ve Bebeğin Fanaroff ve Martin Neonatal-Perinatal Tıp Hastalıkları. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 99.
Değerlendirme Tarihi
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD ve A.D.A.M. Editör ekibi