İçerik
- Test Nasıl Gerçekleştirilir
- Teste Hazırlık
- Test Nasıl Hissedecek?
- Test Neden Gerçekleştirilir?
- Normal sonuçlar
- Anormal Sonuçların Anlamı
- Riskler
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Karyotipleme, bir hücre numunesindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. Bu test, genetik problemlerin bir hastalığın veya hastalığın nedeni olarak tanımlanmasına yardımcı olabilir.
Test Nasıl Gerçekleştirilir
Test, aşağıdakiler de dahil olmak üzere neredeyse her doku üzerinde yapılabilir:
- Amniyotik sıvı
- Kan
- Kemik iliği
- Büyüyen bir bebeği beslemek için hamilelik sırasında gelişen organdan doku (plasenta)
Amniyotik sıvının test edilmesi için, bir amniyosentez yapılır.
Bir kemik iliği örneği almak için kemik iliği biyopsisi gerekir.
Numune özel bir tabak veya tüpe yerleştirilir ve laboratuvarda büyümesine izin verilir. Hücreler daha sonra yeni numuneden alınır ve lekelenir. Laboratuvar uzmanı, hücre numunesindeki kromozomların boyutunu, şeklini ve sayısını incelemek için bir mikroskop kullanır. Lekeli numune, kromozomların düzenini göstermek için fotoğraflandı. Buna karyotip denir.
Kromozomların sayısı veya düzenlenmesi ile belirli problemler tespit edilebilir. Kromozomlar, temel genetik materyal olan DNA'da depolanan binlerce gen içerir.
Teste Hazırlık
Teste nasıl hazırlanacağınızla ilgili sağlık hizmeti sağlayıcısının talimatlarını izleyin.
Test Nasıl Hissedecek?
Testin nasıl hissedeceği, örnek prosedürün kan alımı (damarlanma), amniyosentez veya kemik iliği biyopsisi yapıp yapmadığına bağlıdır.
Test Neden Gerçekleştirilir?
Bu test şunları yapabilir:
- Kromozom sayısını say
- Kromozomlardaki yapısal değişiklikleri arayın
Bu test yapılabilir:
- Düşük yapma öyküsü olan bir çift üzerinde
- Olağandışı özellikleri veya gelişimsel gecikmeleri olan herhangi bir çocuğu veya bebeği muayene etmek
Kronik miyeloid lösemili (KML) kişilerin% 85'inde bulunan Philadelphia kromozomunu belirlemek için kemik iliği veya kan testi yapılabilir.
Amniyotik sıvı testi, gelişen bir bebeği kromozom sorunları açısından kontrol etmek için yapılır.
Sağlayıcınız bir karyotip ile birlikte gelen diğer testleri sipariş edebilir:
- Mikroarray: Kromozomlardaki küçük değişikliklere bakar
- Floresan yerinde hibridizasyon (FISH): Kromozomlardaki silme gibi küçük hatalar arar
Normal sonuçlar
Normal sonuçlar:
- Dişiler: 44 otozom ve 2 cinsiyet kromozomu (XX), 46, XX olarak yazılmıştır.
- Erkeklerde: 44 otozom ve 2 cinsiyet kromozomu (XY), 46, XY olarak yazılmıştır.
Anormal Sonuçların Anlamı
Anormal sonuçlar, örneğin genetik bir sendrom veya durumdan kaynaklanıyor olabilir:
- Down Sendromu
- Klinefelter sendromu
- Philadelphia kromozomu
- Trisomy 18
- Turner sendromu
Kemoterapi normal karyotipleme sonuçlarını etkileyen kromozom kırılmalarına neden olabilir.
Riskler
Riskler, numuneyi elde etmek için kullanılan prosedürle ilgilidir.
Bazı durumlarda, laboratuvar tabağında yetişen hücrelerde bir sorun ortaya çıkabilir. Anormal bir kromozom sorununun aslında kişinin vücudunda olduğunu doğrulamak için karyotip testleri tekrarlanmalıdır.
Alternatif İsimler
Kromozom analizi
Görüntüler
Karyotipleme
Referanslar
Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 81.
Stein CK. Modern patolojide sitogenetik uygulamaları. In: McPherson RA, Pincus MR, ed. Henry'nin Laboratuvar Yöntemleriyle Klinik Teşhis ve Yönetimi. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bölüm 69.
Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi