Nadir bir otozomal dominant kanser genetik sendromu olan bazal hücreli nevüs sendromu (Gorlin sendromu veya nevoid bazal hücreli karsinom olarak da adlandırılır) ile yumurtalık tümörleri ve cilt kanseri riski artar. Bazal hücre nevüs sendromuyla ilişkili özellikler şunları içerebilir:
20 yaşından önce 2'den fazla bazal hücreli karsinom (cildin dış tabakasında kanser) gelişimi
Çene kistleri
Karakteristik yüz görünümü
Falksin kireçlenmesi (kafatasının X ışınlarında görülebilen görünümünde bir değişiklik)
Avuç içi ve ayak tabanlarındaki çukurlar
Makrosefali (büyütülmüş kafa boyutu)
Kaburga veya omurga anormallikleri
Çocukluk döneminde artan medulloblastoma (kötü huylu beyin tümörü) riski
Kalp veya yumurtalık fibromu riskinde artış (iyi huylu veya kanserli olmayan tümörler)
Bazal hücre nevüs sendromu, PTCH1 adı verilen bir tümör baskılayıcı gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen kromozom 9'da bulunur. Bu gendeki mutasyonlar bazı kanser riskini artırabilir.
PTCH1'in moleküler genetik testi klinik olarak mevcuttur.
Tümör baskılayıcı genler genellikle hücre büyümesini ve hücre ölümünü kontrol eder. Her insan, biri annesinden, diğeri babasından miras alınan her tümör baskılayıcı genin iki kopyasıyla doğar. Bir tümör baskılayıcı genin her iki kopyası da, bir kişi kanser geliştirmeden önce değiştirilmeli veya mutasyona uğratılmalıdır. Bazal hücreli nevüs sendromunda ilk mutasyon anne veya babadan miras alınır. Bu, vakaların% 70 ila% 80'inde olur. Vakaların% 20 ila% 30'unda ilk mutasyon kalıtsal değildir. İlk kez ortaya çıkıyor (de novo) etkilenen kişide. Olsun de novo veya kalıtsal, bu ilk mutasyon, gebe kaldığı andan itibaren vücudun tüm hücrelerinde mevcuttur. Germ hattı mutasyonu denir.
Germ hattı mutasyonu olan bir kişinin kanser geliştirip geliştirmeyeceği ve kanserin / kanserlerin nerede gelişeceği, ikinci mutasyonun nerede (hangi hücre tipi) olduğuna bağlıdır. Örneğin ikinci mutasyon deride ise cilt kanseri gelişebilir. Yumurtalıkta ise yumurtalık kanseri gelişebilir. Tümör gelişimi süreci aslında çoklu büyüme kontrol genlerinde mutasyonlara ihtiyaç duyar. PTCH1'in her iki kopyasının da kaybı, sürecin sadece ilk adımıdır. Bu ek mutasyonlara neyin sebep olduğu bilinmemektedir. Olası nedenler arasında kimyasal, fiziksel veya biyolojik çevresel maruziyetler (güneş ışığı gibi) veya hücreler kendilerini kopyaladığında meydana gelen şans hataları yer alır.
Bir germ hattı tümör baskılayıcı gen mutasyonunu miras almış bazı kişilerde asla kanser gelişmeyebilir. Bunun nedeni, genin işlevini ortadan kaldırmak ve tümör oluşumu sürecini başlatmak için gereken ikinci mutasyonu asla elde etmemeleridir. Bu, kanserin bir ailede nesilleri atlamış gibi görünmesine neden olabilir. Ancak gerçekte mutasyon mevcuttur. PTCH1 mutasyonu olan kişiler, kanser geliştirip geliştirmediklerine bakılmaksızın, mutasyonu çocuklarının her birine geçirme şansına 50/50 sahiptir.
Bazal hücre nevüs sendromundan sorumlu genin cinsiyet kromozomlarında bulunmadığını hatırlamak da önemlidir. Bu nedenle mutasyonlar anne tarafından veya ailenin baba tarafından miras alınabilir.
Ailenizde kanser öyküsü varsa, bunu sağlık uzmanınızla görüşün ve ailevi bir kanser sendromu için taranmanız ve belirli tümörlerin gelişimi açısından taranmanız gerekip gerekmediğini sorun.