İçerik
- Becker kas distrofisinin belirti ve semptomları nelerdir?
- Becker kas distrofisinin risk faktörleri nelerdir?
- Becker kas distrofisi nasıl teşhis edilir?
- Becker Musküler Distrofi Tedavisi
Becker kas distrofisinin belirti ve semptomları nelerdir?
Becker müsküler distrofi belirti ve semptomları, hastalarda ergenlik çağında veya genç erişkinlik yıllarında ortaya çıkar. Daha ciddi Duchenne kas distrofisinde olduğu gibi, kas zayıflaması ve kaybı genellikle kalça ve pelvis bölgelerinde başlar ve daha sonra uyluk ve omuzlara ilerler.
Kaslar zayıfladıkça, hastalar fiziksel aktivitelere ve spora katıldıklarında değişiklikler fark edebilirler. Bu zayıflık yürüyüşte değişikliğe neden olabilir. Becker kas distrofisinden etkilenen kişiler, dengeyi korumak ve kalça ve bacaklardaki güç eksikliğini telafi etmek için yürürken ayak parmakları üzerinde yürümeye veya karınlarını öne doğru itmeye başlayabilir.
Becker kas distrofisinin risk faktörleri nelerdir?
Becker kas distrofisi, geni taşıyan annelerin oğullarına geçebildiği X kromozomu üzerindeki bir genin neden olduğu genetik bir hastalıktır.
Becker kas distrofisi nasıl teşhis edilir?
Becker kas distrofisini teşhis etmek karmaşıktır, çünkü Duchenne, uzuv-kuşak kas distrofisi ve spinal müsküler atrofi gibi diğer rahatsızlıklarla pek çok semptom paylaşır.
Buradaki zorluk, zayıflığın kaslardan mı yoksa bu kasları kontrol eden motor nöronlardan mı (omurilikten dallanan) kaynaklandığını belirlemektir.
Dikkatli bir fiziksel ve belirti ve semptomların öyküsü ilk adımdır, böylece doktor ilerleme modelini not edebilir. Becker kas distrofisi için tanı testleri şunları içerir:
Kan testleri: Genetik kan testleri, Becker kas distrofisinden sorumlu gen mutasyonunu ortaya çıkarabilir. Ayrıca, kas dokusu parçalandığında oluşan bir enzim olan kreatin kinazın varlığını da ölçebilirler. Bu madde, kas distrofisinde ve iltihaplı durumlarda yükselir.
Kas biyopsisi: Duchenne musküler distrofisinin klinik kanıtı olan ancak yaygın mutasyonlardan birini göstermeyen çocuklar için, teşhisi doğrulamak için küçük bir kas dokusu örneği alınır ve mikroskop altında incelenir.
Elektromiyogram: Bu test, kas güçsüzlüğünün sinir hasarından çok kas dokusunun tahribatının bir sonucu olup olmadığını kontrol eder.
Elektrokardiyogram (EKG veya EKG): Kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bir test, bir EKG anormal ritimler (aritmiler veya aritmiler) gösterir ve kalp kası hasarını tespit eder.
Kalp, çoğunlukla kastan oluşur ve bu nedenle kas distrofisinden etkilenir. Becker kas distrofisi, kalp kaslarının zayıflaması olan kardiyomiyopatiye neden olabilir ve bu, ele alınmazsa kalp yetmezliğine ve nakil ihtiyacına yol açabilir.
Becker Musküler Distrofi Tedavisi
Şu anda Becker kas distrofisinin tedavisi yoktur. Bir doktor, bireylerin mümkün olduğu kadar uzun süre yürüyebilmelerine yardımcı olmak için steroid ilaçlar yazabilir.
Becker müsküler distrofinin klinik seyri değişkendir. Bazı insanlar 30'lu yaşlarına geldiklerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler; diğerleri yıllarca bastonla veya baston olmadan yürümeye devam edebilir.
Becker kas distrofisini tedavi etme tecrübesine sahip multidisipliner bir uzman ekibi semptomları gidermeye yardımcı olabilir:
Fiziksel ve mesleki rehabilitasyon uzmanları, kasların ve tendonların neden olduğu sertleşmiş veya deforme olmuş eklemler olan kontraktürleri en aza indirmek için egzersiz programları tasarlayabilir ve germe aktiviteleri öğretebilir.
Kas distrofisinde uzmanlığa sahip ortopedi cerrahları kontraktürleri ve skolyozu tedavi edebilir.
Kardiyologlar, hastanın kalp fonksiyonunu EKG'ler ve ekokardiyogramlarla izler.