İçerik
- Merkezi Çekirdek Hastalığı
- Çok Çekirdekli Hastalık
- Nemalin Miyopati
- Miyotübüler (Centronükleer) Miyopati
Bu tür sorunları doğumdan önce bile tespit etmek mümkün olabilir. Çocuğun kasları normal şekilde gelişmiyorsa fetal hareketler azalabilir veya hiç olmayabilir. Çocuk doğduktan sonra, ebeveynler beslenme yeteneğinin azaldığını fark edebilir. Bazen yenidoğan nefes alamayacak kadar zayıf olabileceğinden ve kas tonusu zayıf olabileceğinden (bebek "sarkık" görünebilir) belirtiler daha da çarpıcıdır. Genel olarak, çocuk gözlerini normal şekilde hareket ettirebilir.
Merkezi Çekirdek Hastalığı
Merkezi çekirdek hastalığı, kaslar mikroskop altında görüntülendiğinde, mitokondri veya sarkoplazmik retikulum gibi normal hücre bileşenlerinden yoksun, açıkça tanımlanmış bölgeler olduğu için sözde denir.
Hastalık, ryanodin reseptör genindeki (RYR1) bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olsa da, bu normalde semptomların bir ebeveynde de mevcut olacağı anlamına gelir, gen normalde tam olarak ifade edilmez - birisi mutasyonun aktif formuna sahip olsa bile, bazen semptomları hafiftir.
Merkezi çekirdek hastalığı, çocukları yaşamın ilerleyen dönemlerinde de etkileyerek motor gelişiminin gecikmesine neden olabilir. Örneğin, çocuk 3 ya da 4 yaşına gelene kadar yürümeyebilir. Bazen başlangıç, yetişkinlikte daha geç de olabilir, ancak bu durumda semptomlar genellikle daha hafiftir. Bazen sadece anestezik bir ilaç aldıktan sonra görünür hale gelirler, bu da bu bozukluğu olan kişilerde ciddi bir reaksiyona neden olur.
Çok Çekirdekli Hastalık
Çok çekirdekli hastalık, kas tonusunun azalmasına da neden olur ve genellikle bir kişi bebeklik veya erken çocukluk çağındayken semptomatik hale gelir. Yürüme gibi motor kilometre taşları gecikebilir ve çocuk yürüdüğünde, yürüyor gibi görünebilir ve sık sık düşebilir. Bazen zayıflık, özellikle geceleri çocuğun normal nefes alma yeteneğini engelleyebilir. Bozukluk, adını kas liflerinde küçük mitokondri bölgelerine sahip olmasından alır. Merkezi çekirdek hastalığının aksine, bu bölgeler lifin tüm uzunluğu boyunca uzanmamaktadır.
Nemalin Miyopati
Nemalin miyopati genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır, ancak bebeklik döneminde semptomların ortaya çıkmasına neden olan otozomal resesif bir form vardır. Nebulin geni (NEM2), alfa-hareket eden (ACTA1) veya tropomiyosin geni (TPM2) dahil olmak üzere birkaç gen dahil edilmiştir.
Nemalin miyopatisi farklı şekillerde ortaya çıkabilir. En şiddetli form yenidoğanlardadır. Çocuğun doğumu genellikle zordur ve çocuk doğumda nefes almada güçlük nedeniyle mavi görünecektir. Zayıflık nedeniyle, çocuk genellikle çok iyi beslenmez ve çok sık kendiliğinden hareket etmez. Çocuk öksürmek ve akciğerlerini korumak için çok zayıf olabileceğinden, ciddi akciğer enfeksiyonları yüksek erken ölümlere neden olur.
Nemalin miyopatisinin bir ara formu, bebeklerde uyluk kaslarının zayıflığına yol açar. Motor kilometre taşları ertelenir ve bu bozukluğu olan birçok çocuk 10 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağlanır. Diğer miyopatilerin aksine, yüz kasları ciddi şekilde etkilenebilir.
Bebeklikte, çocuklukta ve hatta yetişkinlikte daha az şiddetli zayıflığa neden olan daha hafif nemalin miyopatisi türleri de vardır. Bu formların en hafif olanında motor gelişim normal olabilir, ancak bazı güçsüzlükler yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.
Nemalin miyopatisinin teşhisi genellikle ilk olarak kas biyopsisi ile konur. Nemalin cisimcikleri denen küçük çubuklar kas liflerinde görülür.
Miyotübüler (Centronükleer) Miyopati
Miyotübüler miyopati birçok farklı şekilde kalıtsaldır. En yaygın olanı X'e bağlı resesif paterndir, yani en yaygın olarak annesi geni taşıyan ancak semptomları olmayan erkek çocuklarda görülür. Bu tür miyotübüler miyopati genellikle rahimde sorunlara neden olmaya başlar. Fetal hareketler azalır ve doğum zordur. Baş büyütülebilir. Doğumdan sonra çocuğun kas tonusu düşüktür ve bu nedenle sarkık görünürler. Gözlerini tamamen açamayacak kadar zayıf olabilirler. Hayatta kalabilmeleri için mekanik ventilasyonla yardım edilmeleri gerekebilir. Yine, bu hastalığın daha az şiddetli varyasyonları da vardır.