İçerik
- Ter Klorür Testi
- Genetik test
- Doğum Öncesi / Gebelik Öncesi Testleri
- Yenidoğan Taraması
- Ayırıcı Tanılar
Ter Klorür Testi
Daha uygun bir şekilde ter klorür testi olarak adlandırılan ter testi, ilk kez 1959'da piyasaya sürüldüğünden beri tercih edilen test olarak kabul edildi. Test, yüzde 98'lik doğru pozitif bir oranla oldukça doğrudur.
Test Nasıl Çalışır?
KF'nin birincil semptomlarından biri, tuzlu tadı olan deridir.
Bu, kistik fibroz transmembran düzenleyici (CTFR) olarak bilinen kusurlu bir protein formunun, hücrelerin içindeki ve dışındaki normal su ve mineral iyon akışını engellediğinde ortaya çıkar.
Bu, ter bezlerinde meydana geldiğinde, sodyumun hücrelere yeniden emilmesini önler ve ter kanallarında klorür birikmesine neden olur. Aşırı miktarda sodyum ve klorür cilt yüzeyine doğru itildikçe tuz oluşturmak üzere birleşirler. Ciltteki birikim seviyesi - özellikle klorür içeriği - CF'yi doğrulamak için tanısal olarak kullanılabilir.
Test Nasıl Yapılır
Ter testi hızlıdır, ağrısızdır ve invaziv değildir. Her yaştan insanı teşhis etmek için kullanılabilir, ancak iki haftanın veya yedi kilonun altındaki bebekler doğru bir sonuç vermek için yeterli ter üretemeyebilir.
Benzer şekilde, sıvı tutulumu ile karakterize olan ödem olarak bilinen yaygın bir durum, bir ter numunesini seyreltebilir ve yanlış negatif bir sonucu tetikleyebilir.
Ter testi genellikle ön kol üzerinde yapılır ancak bebeklerin ve daha küçük çocukların uyluklarına da yapılabilir. İşlem yaklaşık bir saat sürer.
Bir ter testi yapmak için:
- Laboratuar teknisyeni cilde iki elektrot yerleştirir; bunlardan birinde pilokarpin adı verilen terletici bir jel içeren bir disk bulunur.
- Daha sonra ilaç aktivitesini uyarmak için elektrotlardan küçük bir elektrik akımı verilir. Bu, hafif bir karıncalanma hissine neden olur, ancak çok az veya hiç rahatsızlık hissetmez.
- Yaklaşık 10 dakika sonra akım kesilir ve elektrotlar çıkarılır. Cilt silinerek temizlenir ve bölgeye bir parça filtre kağıdı uygulanır.
- Yeterli miktarda ter toplandığında, genellikle 30 ila 45 dakika sonra, yama çıkarılır ve değerlendirme için laboratuvara gönderilir.
Prosedürün, bazıları hem elektrik stimülasyonunu gerçekleştirmek hem de teri toplamak için Macroduct bobini adı verilen tek bir cihaz kullanan çeşitli varyasyonları vardır.
Test sonuçları genellikle bir gün içinde iade edilir. Doğruluğu sağlamak için, kar amacı gütmeyen Cystic Fibrosis Foundation (CFF) tarafından onaylanan bir klinikte ter testi yapılmalıdır.
Sonuçları Yorumlamak
Ter testi, toplanan numunedeki klorür konsantrasyonu ile CF'yi teşhis edebilir.
Çocuklar ve yetişkinler için teşhis aralıkları:
- Olumsuz: 30 mmol / L'den az
- Sınır çizgisi: 30 ile 59 mmol / L arasında
- Pozitif: 60 mmol / L veya üzeri
Pozitif bir sonuç döndürülürse, CFF sonuçları doğrulamak için ikinci bir ter testi veya bağımsız bir genetik test yapılmasını önerir.
Ter testi son derece pozitifse genetik bir test tercih edilebilir, ancak semptomlar KF ile tamamen tutarlı değildir. Bunun nedeni, yanlış pozitif bir sonucu tetikleyebilecek yüksek klorür seviyeleriyle ilişkili başka genetik bozuklukların olmasıdır.
Sınırda bir sonuç döndürülürse, bir laboratuvar hatası veya yetersiz ter toplama numunesi olması durumunda ikinci bir ter testi yapılmalıdır. Genetik testler de düşünülebilir.
Genetik test
Genetik test, hastalıkla ilişkili spesifik genetik mutasyonları tespit ederek kistik fibrozu teşhis etmek için de kullanılabilir. Bugüne kadar, bilim adamları, CFTR proteininin kusurlu formlarını üreterek CF'ye neden olabilecek 2.000'den fazla mutasyonu tanımladılar.
Test Nasıl Çalışır?
Kistik fibroz, otozomal resesif bir bozukluktur, yani hastalığa sahip olmak için her iki ebeveynden CFTR mutasyonunu miras almanız gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir mutasyonu miras alırsanız, KF'ye sahip olmayacaksınız, ancak mutasyonu çocuklarınıza geçirebilecek bir taşıyıcı olacaksınız.
Çok fazla farklı CTFR mutasyonu olduğundan, tüm varyasyonları tespit edebilecek tek bir test yoktur. ACMG / AGOG paneli adı verilen standart genetik test, en yaygın 23 CFTR mutasyonunu tespit etmek için tasarlanmıştır. Mutasyonlar, American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ve American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ortak önerisine göre seçildi.
Test Nasıl Yapılır
KF için genetik test genellikle bir kan örneği üzerinde yapılır, ancak yanağınızın içinden bir hücre çubuğu alınarak da yapılabilir. Sonuçlar genellikle üç ila beş iş günü içinde alınır.
Sonuçları Yorumlamak
Test KF'yi teşhis etmek için kullanılıyorsa, pozitif bir sonuç, CFTR mutasyonunun iki kopyasına sahip olduğunuz ve bunun sonucunda kistik fibrozunuz olduğu anlamına gelir.
Sahip olduğunuz mutasyon türlerine bağlı olarak test, hastalığın ne kadar ciddi olabileceğini tahmin etmek için de kullanılabilir. Örneğin, 2000'den fazla CTFR mutasyonundan, deltaf508 mutasyonu vakaların yaklaşık yüzde 70'inde bulunur.Bunlardan ikisini ebeveynlerinizden miras alırsanız, muhtemelen daha büyük bir solunum tıkanıklığı, daha kalın mukus akıntısı ve daha zayıf işleyen bir pankreas.
Genetik profilinize bağlı olarak, bir genetik danışman size belirli mutasyonlarınız hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir ve ileriye dönük yolu belirlemek için doktorunuzla birlikte çalışabilir.
Kistik Fibrozis Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Doğum Öncesi / Gebelik Öncesi Testleri
Kistik fibroz teşhisine ek olarak, genetik testler, ebeveynlerin KF'li bebek sahibi olma şanslarının ne olduğunu bulmalarına yardımcı olmak için kullanılabilir. Bu amaçla kullanıldığında test, taşıyıcı tarama olarak adlandırılır.
Taşıyıcı taraması, hamile kalmayı planlayan çiftler veya halihazırda hamile olanlar için kullanılabilir. Bu amaçla, hem ACMG hem de ACOG, taşıyıcı taramasını doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak onaylamaktadır. Test, kendi başına yapılabilir (özellikle bir kişinin ailesinde KF geçmişi varsa) veya çoklu genetik testlerin genişletilmiş bir panelinin parçası olarak yapılabilir.
Test Nasıl Yapılır
Test, birinizin veya ikinizin birden bir CFTR mutasyonuna sahip olup olmadığını belirleyebilir. Mutasyona sahip olmak düşündüğünüz kadar nadir değildir, bazı ırk grupları diğerlerinden çok daha büyük risk altındadır.
İstatistiksel olarak konuşursak, Amerika Birleşik Devletleri'nde bir CFTR mutasyonu taşıyan kişi sayısı şudur:
- 29 Kafkas kökenli Amerikalıdan 1'i (3,500 riskte 1'e çevirir)
- 46 Hispanik Amerikalıdan 1'i (10.000 riskten 1'i)
- 65 Afrikalı-Amerikalıdan 1'i (20.000 riskte 1)
- 90 Asyalı Amerikalıdan 1'i (100.000 riskte 1)
Test, başlangıçta bir partnere, tipik olarak hamile olan kadına yapılır.
KF'nin oluşması için mutasyonların iki kopyası gerektiğinden, negatif bir sonuç, bir çift olarak KF'li bebek sahibi olma riskinizin olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, pozitifseniz, eşinizin test edilmesi gerekir.
İkiniz de bir CFTR mutasyonu geçirirseniz, bebeğinizin yüzde 25 oranında kistik fibroz (iki mutasyon) olma ihtimali olduğu anlamına gelir; yüzde 50 taşıyıcı olma şansı (bir mutasyon; ve yüzde 25 etkilenmeme şansı (mutasyon yok).
Ne yazık ki, ebeveynler olarak olasılıkları öyle ya da böyle etkilemek için yapabileceğiniz hiçbir şey yok.
Prenatal Tanı Testi
Hamilelik sırasında genetik test yapılırsa ve ikiniz de CFTR mutasyonu için pozitifseniz, fetüste kistik fibroz olup olmadığını belirlemek için ek testler gerekir.
Doğum öncesi tanı testleri, fetüsün hastalığa sahip olup olmadığını veya sadece bir taşıyıcı olup olmadığını yüksek derecede kesin olarak söyleyebilir. Test için numune toplamak için kullanılabilecek iki prosedür vardır:
- Amniyosentez fetüsü çevreleyen keseden az miktarda sıvının çıkarıldığı bir prosedürdür. Bu genellikle hamileliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır, ancak doğum zamanına kadar da yapılabilir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS) plasenta üzerindeki parmak benzeri çıkıntılardan hücrelerin değerlendirme için elde edildiği başka bir prosedürdür. CVS, gebeliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılabilir.
Araştırma bebeğinizde KF olduğunu doğrularsa, seçeneklerinizi tartışmak için bir genetik danışman ve OB-GYN'nizle görüşeceksiniz.
Yenidoğan Taraması
Yenidoğan kistik fibroz taraması rutin olarak yapılır, böylece hastalığın daha ciddi belirtilerinin çoğunu önlemek için tedaviye erken başlanabilir.
50 eyaletin tümü ve Columbia Bölgesi artık yenidoğanlarda KF'nin rutin taramasını zorunlu kılan yasalara sahipken, test protokolleri eyalete göre değişir.
2010 yılında evrensel taramanın uygulanmasından bu yana, yeni doğan bebeklerde KF tanı oranı 2006'da yüzde 10'dan 2013'e kadar yüzde 60'ın oldukça üzerine çıkmıştır.
Test Nasıl Yapılır
Yenidoğanlar tipik olarak yaşamın ilk veya ikinci gününde test edilir. Bebeğin topuğundaki iğneden kan örneği alınır ve bir karta (Guthrie kartı denir) yerleştirilir ve analiz için bir eyalet laboratuvarına gönderilir.
Tarama üç aşamada gerçekleştirilir:
- İlk test, hastalık için bir belirteç olan, immünoreaktif tripsinojen (IRT) olarak bilinen bir pankreas enzimi arar. Artmış bir IRT, CF'yi kuvvetle düşündürürken, diğer koşullar erken doğum dahil bir artışı tetikleyebilir. Bu nedenle, hastalığın kırmızı bayrağı olduğu için KF için çok fazla tanı koydurucu değildir.
- IRT yüksekse, daha sonra bir genetik test yapılır. Test pozitifse, bebeğin KF'si olduğu veya taşıyıcı olduğu anlamına gelir.
- Teşhisi kesin olarak doğrulamak için bir ter testi yapılır.
Bu ideal tarama yöntemi olsa da, tüm eyaletler rutin değerlendirmenin bir parçası olarak genetik testi zorunlu kılmaz. Bazı eyaletler yalnızca bir IRT gerektirir. Bu durumda, genetik teste geçmek yerine, bebek iki haftalıkken yeniden test edilir. İkinci IRT yüksekse, bebek doğrudan ter testine alınır.
Diğer durumlar, hem IRT'nin hem de genetik testin kullanımını dikte ederek ikinci bir ziyaret ihtiyacını (ve potansiyel olarak gözden kaçan bir tanı) ortadan kaldırır.
Ayırıcı Tanılar
Kistik fibrozu teşhis etmek için kullanılan testler oldukça doğru olsa da, sonuçların kesin olmadığı zamanlar olabilir. Laboratuvarda bir hata olabilir veya semptomlar kistik fibrozu düşündürürken aslında başka bir şey olabilir.
Bu gibi durumlarda, doktorunuz diğer olası nedenleri araştırmak isteyebilir. Onların arasında:
- Astım KF'nin solunum semptomlarını taklit edebilir ve bazen bunlarla birlikte var olabilir. Astım için tanısal testler olmadığından, yalnızca parmak çomaklaşması olmaması (KF'li kişilerde yaygındır) veya sümüğün yokluğu ile ayırt edilebilir. akut solunum krizi.
- Bronşektazi akciğerlerinize verilen hasarın mukusun temizlenmesini zorlaştırdığı bir durumdur. KF bronşektaziye neden olabilirken, pnömoni ve tüberküloz da neden olabilir. Nedenler arasında ayrım yapmak için doktor, virüsleri, mantarları veya bakterileri kontrol etmek için balgam testi yapabilir veya tüberküloz için kan veya deri testi isteyebilir.
- Çölyak hastalığı CF ile benzer gastrointestinal semptomları paylaşır. Genellikle bağırsak biyopsisi ile ayırt edilebilir. Dahası, çölyak hastalığı olan kişiler, glüten diyetlerinden çıkarıldığında genellikle semptomlarında iyileşme görürler.
- Gelişememe bebeğinizin beklendiği gibi kilo almadığı anlamına gelir. Bazı durumlarda, yetersiz beslenme yanlış pozitif ter testi sonucunu tetikleyebilir.Solunum semptomlarının olmaması genellikle KF olmadığına dair bir ipucudur.
- Birincil siliyer diskinezi (PCD) kirpikler adı verilen solunum sisteminin mikroskobik hücrelerinin çalışmadığı nadir bir genetik bozukluktur. Düşük IRT seviyeleri ile CF'den ayırt edilebilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta