Kistik Fibroz Nedir?

İçerik

• Kistik Fibrozis Belirtileri
• Nedenleri
• Teşhis
• Tedavi
• Başa Çıkma

Kistik fibroz (KF), akciğerlere ve sindirim sistemine zarar veren, kalıtsal, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Solunum yollarını tıkayan ve sindirim enzimlerinin salgılanmasını engelleyen kalınlaşmış mukus üretimini tetikleyen kusurlu bir genden kaynaklanır.

Semptomlar ilerleyicidir ve genellikle şiddetlidir ve solunum problemlerini, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarını, yetersiz büyümeyi, erkek kısırlığını ve pankreas, karaciğer, böbrekler ve kalpte kronik iltihaplanmayı içerebilir.

CF, kan testleri, genetik tarama ve ter klorür testi olarak bilinen bir prosedürle teşhis edilebilir.

KF için tedavi olmamakla birlikte, kişinin hem yaşam süresini hem de kalitesini artırabilen tedaviler vardır.

Bunlar arasında hava yolu temizleme teknikleri, solunan antibiyotikler, mukus incelticiler, pankreas enzimleri, yüksek kalorili diyet ve CFTR modülatörleri olarak bilinen yeni nesil ilaçlar bulunur. Ağır vakalarda akciğer nakli gerekebilir.

Kistik Fibrozis Belirtileri

Genetik bir bozukluk olarak kistik fibroz, doğduğunuz bir şeydir. Doğum anında semptomlar gösterebilir veya göstermeyebilir ve herhangi bir hastalık belirtisinin ortaya çıkması genellikle aylar hatta yıllar alabilir. O zamana kadar, akciğerler ve sindirim sistemi zaten geri alınamayacak bir hasar görmüş olabilir.

KF'nin en yaygın erken belirtileri ve semptomları şunları içerir:

• Bebeğin ilk dışkısının tıkanması (mekonyum)
• Tuzlu tadı olan cilt
• Kronik öksürük, hırıltılı solunum veya renkli balgam
• Gevşek, yağlı ve tipik olarak kötü kokulu dışkılar
• Akciğer enfeksiyonu, sıklıkla tekrarlayan
• Zayıf büyüme ve gelişememe

Bu semptomlar kontrol altına alınamazsa, akciğerler üzerindeki stres (ve kilo alamama) kümülatif bir etkiye sahip olabilir, birden fazla organı etkileyebilir ve hastalık komplikasyonu riskini artırabilir.

Daha karakteristik komplikasyonlardan bazıları şunları içerir:

• Gecikmiş ergenlik
• Bronşektazi (akciğer duvarlarının kronik kalınlaşması)
• Kilo kaybı
• Pankreatit (pankreas iltihabı)
• Erkek kısırlığı
• Pulmoner hipertansiyon (akciğerde yüksek tansiyon)
• Safra taşları
• Kistik fibrozla ilişkili diyabet
• Cor pulmonale (sağ taraflı kalp yetmezliği)
• Siroz (karaciğerin fonksiyonel yara izi)

CF, hücrelerde ve dokularda ilerleyici hasara neden olduğundan, akciğerlere ve diğer organlara verilen herhangi bir hasar büyük ölçüde geri döndürülemez olacaktır. Ölüm çoğunlukla solunum yetmezliğinin bir sonucudur, bunu kalp yetmezliği ve karaciğer yetmezliği takip eder.

Kistik Fibrozis Belirtileri

Nedenleri

Kistik fibroz, CFTR proteininin üretilmesinden sorumlu olan kistik fibroz transmembran reseptör (CFTR) geninin mutasyonundan kaynaklanır.Bu, vücudun hücrelere giren ve çıkan tuz ve su akışını düzenlemek için ihtiyaç duyduğu proteindir. . Protein deforme olmuş veya kusurlu ise, bir hücrenin yüzeyinde dehidrasyona neden olabilir ve bu da çevredeki mukusun kalınlaşmasına yol açar.

CF, otozomal resesif bir bozukluktur, yani hastalığa sahip olmak için hem annenizden hem de babanızdan CFTR mutasyonunu miras almanız gerektiği anlamına gelir. Yalnızca bir kusurlu geni miras alırsanız, CF'ye sahip olmayacaksınız, bunun yerine mutasyona uğramış genin bir taşıyıcısı olacaksınız.

Ebeveynlerinizden her birinin bir CFTR mutasyonu veya CF'nin kendisi varsa, hastalığı miras alabilirsiniz. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, şunlara sahip olursunuz:

• CF'ye sahip olma şansı yüzde 25
• Taşıyıcı olma şansı yüzde 50
• Yüzde 25 etkilenmeme şansı

Öte yandan, ebeveynlerinizden biri taşıyıcıysa ve diğerinde CF varsa, CF sahibi olma veya taşıyıcı olma şansınız 50/50'dir.

Kistik fibroz, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 2.500 bebekten kabaca birini etkileyen en yaygın genetik hastalıklardan biridir.

En çok Kafkasyalılar ve İspanyollar arasında yaygındır ve Afrika veya Asya kökenli insanlarda daha az görülür.

Kistik Fibrozis Risk Faktörleri

Teşhis

Kistik fibrozu teşhis etmek için kullanılan birkaç test vardır. Doğrudan CFTR mutasyonunu tespit ederek veya hastalıkla tutarlı biyolojik değişiklikleri dolaylı olarak ölçerek çalışırlar. Teşhis yöntemi hamilelik sırasında, bebek doğduğunda veya daha sonra herhangi bir zamanda değişebilir.

Kistik Fibrozis Doktoru Tartışma Kılavuzu

Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.

PDF İndir

KF'yi teşhis etmek için yaygın olarak kullanılan iki standart testten:

• Ter klorür testikısaca ter testi olarak da bilinen, ciltteki klorür miktarını ölçer. KF, hücrelere ve hücrelerden tuz transferine müdahale ettiğinden, terde tuz birikimi olacaktır.
• Genetik CFTR testi CFTR mutasyonunun en yaygın mutasyonlarını tespit etmek için kullanılır. Kistik fibroza neden olduğu bilinen 2.000'den fazla CFTR mutasyonu varken, standart panele dahil edilen 23, en olası şüphelileri temsil etmektedir.

Hamilelik sırasında, CFTR genetik testi, bir amniyosentez yoluyla elde edilen sıvıları veya koryon villus örneklemesi (CVS) yoluyla ekstrakte edilen hücreleri test etmek için kullanılabilir.

Yenidoğan taraması aynı zamanda standart olarak KF'yi teşhis etmek için kullanılır ve bugün 50 eyaletin tamamında ve Columbia Bölgesinde zorunludur. Bunun gerektirdiği şeyler, Amerika Birleşik Devletleri'nin neresinde yaşadığınıza bağlı olarak farklılık gösterecektir. Yenidoğan tarama sonuçları pozitifse, teşhisi doğrulamak için bir ter testi kullanılacaktır.

Kistik Fibrozis Nasıl Teşhis Edilir

Tedavi

Kistik fibrozun tedavisi yoktur, ancak tedavideki gelişmeler hastalıkla yaşayanların yaşam sürelerini uzatmıştır.

CF tedavisinin amacı dört katlıdır: enfeksiyonları önlemek, akciğer fonksiyonunu korumak, sindirimi normalleştirmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak.

KF'yi yönetmek için kullanılan terapötik araçlar arasında:

• Havayolu temizleme teknikleri (ACT'ler) biriken mukusu akciğerlerden çıkarmak ve çıkarmak için yapılır. Teknikler arasında öfkeyle öksürme, göğüs perküsyonu veya göğüs duvarı salınımı bulunur.
• Yüksek yağlı, yüksek kalorili bir diyet Bağırsaklardaki yağların, proteinlerin ve besin maddelerinin emilim bozukluğunu telafi etmek için kullanılır.
• Pankreas enzim takviyeleri aşırı mukus birikimi nedeniyle pankreasın üretemediği sindirim enzimlerini desteklemek için kullanılır.
• Antibiyotikler bakteriyel akciğer enfeksiyonlarını önlemek için günlük olarak alınır.
• Mukolitikler- ACT'lerden önce mukusu inceltmek için kullanılan ilaçlar - kullanılabilir.
• CFTR modülatörleri CFTR proteinindeki belirli kusurları düzeltebilen ve düzenleyici işlevlerini eski haline getirebilen yeni bir ilaç sınıfıdır.
• Oksijen terapisi Solunumunuz ciddi şekilde bozulduğunda akut ataklar sırasında kullanılabilir.
• Enteral beslenmetüple beslenme olarak da bilinen, normal beslenme yoluyla kilonuzu koruyamıyorsanız kullanılabilir.
• Akciğer nakli akciğerleriniz mekanik ventilasyon olmadan hayatta kalmayı artık destekleyemediğinde kabul edilir.

Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir

Başa Çıkma

1938'de, kistik fibrozun ilk kez bir hastalık olarak sınıflandırıldığı zaman, çocuklar nadiren ilk yıllarından sonra yaşadılar. 1980'lere gelindiğinde, 20-25 yıl kadar uzun yaşamak beklenebilirdi. Bugün, tedaviye erken başlanır ve uyulursa 40'lı ve hatta 50'li yaşlara kadar yaşayan insanlar ile tablo tamamen değişti.

Bu, KF'nin hiç olmadığı kadar ciddi olduğu anlamına gelmez. Bu, yalnızca hastalıkla başa çıkmakla kalmayıp aynı zamanda mümkün olan en yüksek yaşam standardını yaşamak için özen ve tutarlılık gerektiren, yaşamı değiştiren bir olaydır.

Bu amaçla, strese neden olabilecek ve sakatlığı artırabilecek iniş çıkışlardan kaçınmak için rutinleri ve uygulamaları oluşturarak yaşamınızda KF'yi normalleştirmeniz gerekir. Dikkate alınması gereken noktalar arasında şunları yapmanız gerekir:

• Beslenmenizi yönetin. KF'li insanlar genellikle diğer insanların yaptığı kalorinin iki katı kaloriye ihtiyaç duyar.
• Düzenli egzersiz. Fitness rutinleri ideal olarak haftada üç kez en az 20 ila 30 dakika aerobik aktivite içermelidir. Bir ömür boyu yapabileceğiniz eğlenceli bir şey bulun.
• Bol su tüketin. Bunu yapmak, akciğerlerin ve bağırsakların düzgün çalışmasını sağlar. Yaşınıza bağlı olarak, günde en az altı ila sekiz bardak su içmelisiniz.
• Hava yolu açıklığını doğru şekilde gerçekleştirin. Sağlığınız değiştikçe, ihtiyacınız olan temizleme araçlarının türleri de değişebilir. Yapmanız gereken sonuçlara ulaşamıyorsanız, göğüs hastalıkları uzmanınız veya fizyoterapistinizle konuşun.
• Destek isteyin. Arkadaşlarınıza ve ailenize ek olarak, bölgenizdeki bir destek ağına bağlanmak için Kistik Fibrozis Vakfı'nın (CFF) en yakın bölümüne başvurabilirsiniz.
• Mali yardım isteyin. CFF, ailelerin yüksek CF tedavisi maliyetiyle daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olan hizmetler sunar.

Verywell'den Bir Söz

Yenidoğan taramaları bebeklerde KF tanı oranını önemli ölçüde artırırken, teşhislerin yüzde 25'inden fazlası sadece çocukluk, ergenlik ve erken yetişkinlik yıllarında konulmaktadır.

Bu sorunludur çünkü erken teşhis ve tedavi, herhangi bir ciddi hasar yapılmadan önce KF'nin daha ciddi komplikasyonlarının çoğunu engelleyebilir. Tedavi, hastalığı durduramaz veya tersine çeviremezken, çok daha fazla hastalıksız yılı garanti edebilir.

Bu amaçla, KF'nin erken belirtilerini bilmek ve çocuğunuzun hastalığa sahip olabileceğinden şüpheleniyorsanız doktorunuzla konuşmak önemlidir. Bu, Wisconsin Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Halk Sağlığı Araştırmasına göre, yalnızca IRT kan testleri ile tarama yapan ve çocukların yüzde 5'inin geç tanı veya yanlış negatif sonuçla sonuçlanabileceği durumlarda özellikle doğrudur. .

Kistik Fibrozis ile Hangi Belirtileri Bekleyebilirsiniz?