İçerik
Ehlers-Danlos Sendromu (EDS), bir grup genetik bağ dokusu bozukluğunu ifade eder. Ulusal Tıp Kütüphanesi'nin Genetik Ev Referansına göre EDS dünya çapında 5.000 kişiden birini etkiliyor. EDS genellikle doğumda veya erken çocuklukta fark edilir, ancak bir kişinin genç bir yetişkin olarak semptom geliştirmesi de mümkündür.Tipler, semptomlar, nedenler, tedavi ve daha fazlası dahil olmak üzere Ehlers-Danlos sendromu hakkında bilmeniz gerekenler.
Türler ve Belirtiler
EDS şu anda 13 ana alt tipte sınıflandırılmıştır ve her tipin bir dizi spesifik semptomu vardır. Her bir EDS türü, vücudun farklı bölümlerini etkiler. EDS'nin yaygın semptomları arasında kolay morarma, gevşek eklemler-eklem hipermobilitesi, gergin cilt (ciltte aşırı uzayabilirlik), doku zayıflığı ve cilt doku üretemediği için normal cilt katmanlarının altında atrofik skar girintili ve dengesiz skar sayılabilir.
Klasik tip ve hipermobilite, en yaygın EDS türleridir. Diğer türler daha nadirdir. Tüm tiplerin ortak noktası hipermobilitedir - eklemlerin geniş bir hareket aralığı.
Klasik
Bu tür EDS, eklem hipermobilitesi, cilt aşırı uzayabilirliği ve kolajen kırılganlığı ile işaretlenir. Klasik EDS'deki cilt kırılgandır ve küçük travmalarla kolayca yırtılır veya çürür. Eklem çıkığı ve skolyoz (omurga eğriliği) de yaygındır. Fıtıklar, GI veya mesane çıkıntıları ve rahim sarkması görülebilir.
Hastaların yaklaşık% 6'sında aort kökü dilatasyonu veya mitral kapak prolapsusu vardır. Genel olarak, EDS'li tüm hastalar, çeşitli faktörlere dayalı tekrar testlerin zamanlamasıyla kalbe ve aorta bakmak için temel bir ekokardiyogram alacaklardır. Karotis arter anormal görünebilir ve bazen pnömotoraks (akciğerin çökmesi) görülür.
Hipermobilite
Bu tip esas olarak eklemleri etkiler ve çıkıklar yaygındır. Hipermobil EDS'li bir çocuk, akranlarından daha esnek olacaktır. Bu gelişmiş esneklik eklem çıkıklarına veya skolyoza neden olabilir. Gecikmiş mide boşalması, ortostatik hipotansiyon (bazen buna bağlı senkopla birlikte) ve farklı türde baş ağrıları görülebilir. Hastalarda ayrıca irritabl bağırsak sendromu olabilir. Bir çalışma, bu grupta% 12'lik bir aort kökü genişlemesi (aort komplikasyonlarına yol açabilen bir durum) insidansı buldu, ancak bir takip çalışması aynı fikirde değildi. Mitral kapak prolapsusu hastaların yaklaşık% 6'sında mevcuttur.
Bu rahatsızlığı olan bir çocuk kronik ağrı çekebilir ve eklem kilitlenmesi ve sertliği olabilir.
Vasküler
Vakaların yaklaşık% 4'ünü oluşturan bu EDS formu, atardamarların veya bağırsağın spontan rüptürüne neden olabilir; Hamilelik sırasında anne ölümleri de artmaktadır. Bu durumdaki yenidoğanlarda çarpık ayak deformitesi yaygındır. Bazılarında doğuştan kalça çıkıkları da olabilir. Derinin aşırı uzayabilirliği baştan sona değişir ve damarlar deriden görülebilir. Hastaların% 80'inde ciddi bir damar veya organ komplikasyonu riski vardır ve bir kişinin ömrü kısalabilir.
Kifoskolyoz
Bu tür EDS'li bebekler, zayıf kas tonusu nedeniyle oturma veya yürüme gibi kilometre taşlarına ulaşmada geç kalıyor. Daha büyük çocukların da yürüme sorunları olacaktır. Eklemler hipermobildir ve dengesizdir ve sık sık çıkıklara neden olur.
Cilt esnek olabilir ve kolayca morarabilir. Cilt kırılgan olabilir ve geniş izler geliştirebilir. Omurganın üst kısmında bir eğri oluşur ve bu kambur bir görünüme neden olabilir ve göğüs eşit olmayabilir Kifoskolyozun tedavisi EDS, omurga ve sırt ameliyatı gerektirebilir.
Bu durum aynı zamanda korneanın (gözün şeffaf ön kısmı) normalden daha küçük olmasına neden olur ve nadir durumlarda göz küresi duvarının kırılganlığından dolayı kornea yırtılabilir. Birkaç başka oküler anormallik de mümkündür.
Artrokalsi
Bu EDS formu kısa boy (boy), şiddetli eklem hipermobilitesi ve sık çıkıklara neden olur. Deri tutulumu hafif veya şiddetli olabilir.
Dermatosparaksis
Bu tür EDS'ye sahip kişiler, sarkan ve kıvrılan ciddi derecede kırılgan bir cilde sahiptir. Bu nadir tip EDS, deri biyopsisi ile teşhis edilebilir.
Kırılgan Kornea sendromu
EDS'den gelen bu, korneanın yırtılmasına veya yırtılmasına yol açabilen ince bir kornea ile karakterizedir.Gevrek kornea sendromu ayrıca miyopluğa, gözlerin beyaz kısmında mavimsi bir renk tonuna ve retina dekolmanına neden olabilir. Bu tür EDS'nin diğer semptomları arasında işitme kaybı, kalça displazisi (kalça kemiklerinin anormal konumlanması) ve anormal cilt yarası bulunur.
Klasik Benzeri EDS
Bu tür EDS, kadife cilt dokusu ile cildin aşırı uzayabilirliğine neden olur. Klasik EDS'den farklı olarak cilt altında kanamaya bağlı olarak atrofik skarlaşmaya, eklemde hipermobiliteye, kolay morarmaya ve ciltte renk değişikliğine neden olmaz.
Spondilodisplastik
Bu tür EDS'nin çocuklukta kısa boy, doğumda şiddetli ile daha sonra başlangıçta hafif arasında değişen zayıf kas tonusu, cilt anormallikleri ve uzuvlarda eğilmeye neden olduğu bilinmektedir.
Kas-kasılma
Bu EDS formu doğuştan malformasyonlara (doğumda var olan fiziksel kusurlar) ve başparmak ve ayaklarda deformite ve sakatlığa yol açabilen kısaltılmış ve sertleşmiş kaslar, tendonlar ve dokulara neden olur.
Normal yüz özellikleri ve normal bilişsel gelişim yaygındır. Kas-kasılma EDS ayrıca kolay morarma, ciltte aşırı uzayabilirlik, atrofik yara izi ve avuç içi kırışmasına neden olur - normal avuç içi ve parmak kırışması, uzun süre eller suda kaldığında görülenlere benzer.
Miyopatik
Miyopatik EDS, yaşla birlikte düzelen kalp kası zayıflığı ve vücut kası zayıflığı ile karakterizedir. Ayrıca ayak bileklerinde, bileklerde, ellerde ve ayaklarda eklem kontraktürlerine (genellikle diz, kalça veya dirsekte) ve distal eklemlerde hipermobiliteye neden olabilir.
Eklem kontraktürü, kemik, kıkırdak, eklem kapsülleri, kaslar, tendonlar ve cilt gibi diğer yapılara verilen hasardan bir eklemin sınırlı hareket aralığına neden olur.
Periodontal
Bu tür EDS, dişleri yerinde tutan dokulara bir enfeksiyon olan periodontal hastalıkla karakterizedir. Periodontal EDS diş kaybına neden olabilir ve eklem ve cilt problemlerine neden olabilir. Bu tür EDS'nin neden olduğu semptom türleri konusunda araştırmacılar arasında bazı anlaşmazlıklar vardır ve bildirilen çok az sayıda vaka vardır.
Kardiyo-kapakçık
Bu EDS formunun kalp kapakçık problemlerine, cilt problemlerine, atrofik skarlara, hiperekstansibilite, ince cilt, kolay morarma ve eklem hipermobilitesine neden olduğu bilinmektedir.
Ehlers-Danlos Sendromu TipleriÇocuklarda Belirtiler
EDS, çoğu insanın birlikte doğduğu bir şeydir, ancak bazı insanlar için semptomlar, yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar belirgin olmayabilir. Çoğu çocuk için durum ergenlik döneminde kendini göstermeye başlar veya travma veya bir virüs tarafından tetiklenebilir. Çoğu için EDS hafiftir ve semptomlar yıllarca fark edilmeyebilir. Bununla birlikte, bazı çocuklar EDS'den ciddi şekilde etkilenir.
EDS ayrıca vücuttaki diğer sistemleri de etkileyebilir ve bir çocuğu yaralanmaya, morarmaya, cilt yırtılmalarına ve diğer yaralanmalara daha yatkın hale getirebilir. EDS'li bir çocuğun küçük bir travmadan iyileşmesi daha uzun sürebilir.
EDS'li çocuklar, uzun süre yazı yazmakta veya oturmakta zorlanabilecekleri, konsantrasyonları zayıf ve yüksek düzeyde yorgunlukları olduğu için okulda zorluklar yaşayabilir. Kitapları ve ağır sırt çantalarını taşımayı zorlaştıran hareketlilik sorunları ve düşük güçleri olabilir.
Nedenleri
EDS'nin gelişimi ile bağlantılı en az 19 gen mutasyonu vardır.EDS, kaslarda, kemiklerde, kan damarlarında, deride ve diğer bağ dokularında bulunan protein olan kolajeni işleyen ve oluşturan genlerde kusurlara neden olur. Çoğu insan için durum kalıtsaldır. Bununla birlikte, durumun miras alınmadığı durumlar vardır.
Gen mutasyonu
EDS ile ilişkili genlerden bazıları COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 ve COL5A2'dir. Bu genler, kolajen bölümlerini yapmak için talimatlar sağlamaktan sorumludur. Bölümler, vücuttaki bağ dokularını bir arada tutmak için olgun kolajen moleküllerine dönüşür. Diğer genler (ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 ve TNXB), kolajen ile işlenmesi ve etkileşime girmesi için proteinlere yön verir Bu genlerden herhangi birinde mutasyonlar, kolajen üretimini ve işlenmesini bozarak zayıf bağ dokularına yol açabilir.
Kalıtım Modeli
EDS için kalıtım modeli, türe göre farklılık gösterir. Klasik, vasküler, artrokalazi, periodontal ve hipermobil tipler, hastalığın gelişmesi için mutasyona uğramış genin bir kopyasının yeterli olduğu otozomal dominant kalıtım modelini izler. Çoğu zaman, etkilenen bir kişi, etkilenen geni ona sahip olan ebeveyninden miras almıştır. Yeni bir gen mutasyonundan EDS geliştirmek ve ailede EDS öyküsü olmaması da mümkündür.
Klasik benzeri, kalp kapakçığı, dermatosparaksis, kifoskolyotik, spondilodisplastik ve kas-kasılma tipleri ve kırılgan kornea sendromu, bir kişinin her bir ebeveynden iki mutasyona uğramış geni miras aldığı otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Miyopatik EDS, otozomal dominant veya otozomal resesif kalıtım modelini izleyebilir.
Genetik Bozuklukların Nasıl Kalıtımsal Olduğunu AnlamakTeşhis
Bir doktor, EDS teşhisi yapmak ve diğer koşulları ekarte etmek için çeşitli testler kullanacaktır. Bu, genetik test, deri biyopsileri, fiziksel muayene ve görüntülemeyi içerebilir.
Genetik testler: Bu, hatalı bir geni tanımlamak için en yaygın yöntemdir. Örnekler - genellikle kan, ancak bazen deri, tükürük veya amniyotik sıvı - alınır ve bir laboratuarda incelenir.
Deri biyopsisi: Bu testle doktor, etkilenen bir cilt örneğini alacak ve spesifik genler ve gen anormallikleri de dahil olmak üzere EDS belirtilerini aramak için mikroskop altında incelenmesi için bir laboratuara gönderecektir.
Fizik sınavı: Doktor, cildin ne kadar gerildiğini ve eklemlerin ne kadar uzağa hareket edebileceğini görmek isteyecektir.
Görüntüleme: X ışınları ve bilgisayarlı tomografi (CT), genellikle kalp ve kemik problemleriyle ilgili EDS anormalliklerini aramak için vücudun iç kısmının görüntülerini alır. Kalbin ne kadar iyi pompaladığını belirlemek için bir ekokardiyogram yapılabilir. Ekokardiyogram ayrıca mitral kapak prolapsusunun teşhisinde yardımcı olabilir. Duvarında anevrizmaya neden olabilecek herhangi bir fokal zayıflık alanı olup olmadığını görmek için aortaya bakmak için göğsün BT anjiyografisi gerekli olabilir.
Tedavi
Ehlers-Danlos sendromunun tedavisinin hedefleri arasında tehlikeli komplikasyonları önlemek ve eklemleri, deriyi ve diğer vücut dokularını yaralanmalardan korumak yer alır. Tedavi EDS tipine ve yaşanan semptomlara özel olacaktır.
Doktorunuz ayrıca kronik ağrı ve yorgunluğu yönetmeye ve önlemeye ve tüm sağlık resminizin genel optimizasyonuna ve iyileştirilmesine odaklanabilir. Bu, ağrı kesici ilaçlar, psikoterapi, fizik tedavi, ağrı müdahaleleri ve ameliyatı, eğitim ve yaşam tarzı değişiklikleri ve komorbiditelerin (sahip olduğunuz diğer durumlar) yönetimini içerebilir.
Herhangi bir göz tutulumu varsa, genellikle yıllık göz muayeneleri yapılır. Kalp ve aort değerlendirilecek ve ardından değişen sıklıkta izlenecektir. Aort genişlemesi varsa kan basıncını düşürmek için ilaç verilebilir. Ayrıca, aort genişlemesi durumunda, izleme sıklığı, genişleme derecesine ve genişleme derecesine bağlı olacaktır.
Preoperatif bakım, özel önlemler gerektirebilir.
Vasküler EDS'li bireyler çok yakın takip ve travmadan kaçınmayı gerektirir (mümkün olduğunca endovasküler prosedürler dahil). Küçük bir çalışma, seliprolol adı verilen bir ilacın, 47 aylık bir süre boyunca vasküler yırtılmayı önemli ölçüde azalttığını buldu. Ek olarak, kan basıncı izlenecek; Hamile kadınların özel bakıma ihtiyacı olacaktır.
İlaçlar
Doktorunuz ağrı ve kan basıncını yönetmek için ilaçlar yazabilir. Asetaminofen (Tylenol) ibuprofen (Advil) ve naproksen sodyum (Aleve) dahil olmak üzere reçetesiz satılan ağrı kesiciler, EDS ile ilişkili ağrının tedavisinde faydalıdır. Doktorunuz ayrıca gerektiğinde ağrı kesici veya akut yaralanmalar için daha güçlü ilaçlar reçete edebilir.
Fizik Tedavi
Fizik tedavi, kasları güçlendirmeye ve eklemleri stabilize etmeye yardımcı olabilir. Zayıf eklemlerin yerinden çıkması daha olasıdır. Fizyoterapistiniz, çıkıkları önlemek için destekleyici diş telleri önerebilir.
Ameliyat
EDS'li bazı kişilerin, çıkıklardan zarar gören eklemleri onarmak için ameliyat olması gerekebilir. EDS'li kişilerde cilt ve bağ dokuları ameliyattan sonra iyi iyileşmediği için doktorlar ameliyattan kaçınmaya ve bunu sadece son sonuç tedavisi olarak kullanmaya çalışırlar. Vasküler tutulumu olan kişilerde yırtılmış kan damarlarını veya organları onarmak için cerrahi de düşünülebilir.
Cildi ve Eklemleri Koruma
EDS'li kişilerde çıkık eklemler ve diğer eklem yaralanmaları yaygın olduğundan, doktorunuz ağır kaldırma, temas sporları ve yüksek etkili egzersizden kaçınarak eklemlerin korunmasını tavsiye edecektir.Doktorunuz ayrıca tekerlekli sandalye veya scooter gibi yardımcı cihazlar önerebilir. eklemlerinizi korumak ve dolaşmanıza yardımcı olmak için veya eklemleri stabilize etmek için destek.
Cildinizi korumak için doktorunuz dışarıda güneş kremi kullanmanızı ve yıkarken veya banyo yaparken yumuşak bir sabun kullanmanızı tavsiye edebilir. C vitamini takviyesi morarmayı azaltabilir.
Bu Yardımcı Teknolojilerle Bağımsız KalınÇocuklarda EDS Tedavisi
Çocuğunuzda EDS varsa, bir uzman genellikle çocuğunuzun tıbbi ve aile geçmişini inceledikten, tıbbi bir muayene yaptıktan, cilt biyopsisi yaptıktan ve diğer gerekli testleri yaptıktan sonra tanı koyar. Bu durumdaki gençler, genç yetişkinler ve yaşlı yetişkinler için yapılan tedaviye çok benzer şekilde, çocuklarınızın tedavi planı muhtemelen semptomları yönetmeye ve başka komplikasyonları önlemeye odaklanacaktır. Bu, ilaçları, fizik tedaviyi, iyi yaşam tarzı alışkanlıklarını uygulamayı ve gerekirse ameliyatı içerecektir.
Çocuğunuzun durumunu daha iyi yönetmek için, çocuğunuzun doktoru, kardiyolog, ortopedi doktoru veya genetikçi gibi diğer ilgili rahatsızlıkları yöneten başka uzmanlar getirebilir.
Komplikasyonlar
EDS'nin komplikasyon türleri, türe bağlıdır. Bu komplikasyonlardan bazıları yaşamı tehdit edebilir.
EDS'deki vasküler semptomlar kan damarlarının yırtılmasına ve iç kanamaya, aort diseksiyonuna veya felce neden olabilir. Gebe kadınlarda bağırsak yırtıkları ve uterus yırtığı gibi EDS'li kişilerde organ yırtılması riski yüksektir.
EDS'nin diğer potansiyel komplikasyonları şunları içerir:
- Kronik eklem ağrısı
- Erken başlayan artrit
- Cerrahi yaraların iyileşememesi
- Göz küresinin yırtılması
Başa Çıkma
EDS ömür boyu sürecek bir hastalık olduğu için başa çıkmak zor olacaktır ve semptomların ciddiyetine bağlı olarak bunlar sizi evde, işte ve ilişkilerinizde etkileyebilir. Başa çıkmanıza yardımcı olacak birçok yol vardır.
Kendini geliştir: EDS hakkında ne kadar çok şey bilirseniz, durumunuzu yönetmek o kadar kolay olacaktır.
Başkalarını eğitin: Arkadaşlarınıza, ailenize ve istihdamınıza EDS'yi açıklayın. İşverenlerinize, işinizi yapmayı kolaylaştıran konaklama yerleri hakkında bilgi isteyin. Yüksek kas veya kemik yaralanması veya eklem çıkığı ihtimali olan aktivitelerden kaçının.
Bir destek sistemi oluşturun: Destekleyici ve olumlu olabilecek insanlarla ilişkiler kurun. Ayrıca bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşmak veya ortak deneyimleri paylaşan ve EDS ile yaşamak için destek ve rehberlik sunabilen kişilerle bir destek grubuna katılmak isteyebilirsiniz.
EDS'li Bir Çocuğa Farklı Davranmayın
Çocuğunuzda EDS varsa, çocuğunuza diğer çocuklar gibi davranın ve arkadaşlarınızdan ve ailenizden de aynısını yapmasını isteyin. Öğretmenlerin ve diğer bakıcıların çocuğunuzun durumu ve zorluklarından haberdar olduğundan emin olun. Tıbbi bir olay veya yaralanma için uygun bakımı onlarla paylaşın.
Çocuğunuzu fiziksel olarak aktif olmaya teşvik etmek isterken, temaslı sporları ve yüksek yaralanma potansiyeli taşıyan sporları engelleyin. Çocuğunuzun doktoru veya bir fizyoterapist, fiziksel aktivite ve eklem koruması hakkında bazı önerilerde bulunabilir.
Çocuğunuza EDS konusunda açık olmaya çalışın ve olumsuz olanlar da dahil olmak üzere bu konudaki duygularını ifade etmelerine izin verin.
Verywell'den Bir Söz
Ehlers-Danlos sendromlu kişilerin görünümü, sahip oldukları EDS türüne ve spesifik hastalık semptomlarına bağlıdır. Çoğu tür, özellikle yönetilir ve tedavi edilirse, bir kişinin yaşam beklentisini etkilemeyecektir. Bununla birlikte, hastalık kontrol edilmezse, hastalığın komplikasyonları bir kişinin yaşam süresini değiştirebilir - bununla birlikte, EDS'nin vasküler formuna sahip olanlar için medyan yaşam süresi 48 yıldır ve vasküler ve akciğer sorunlarına bağlı kifoskolyoz ile yaşam beklentisi de azalmaktadır.
EDS semptomları rahatsız edici olabilirken, tıbbi tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri size rahatlama sağlayabilir, yaşam kalitenizi artırabilir ve komplikasyon ve yaralanma riskini azaltabilir. Düzenli doktor ziyaretleri yoluyla EDS'yi izlemek, EDS'nin hayatınızdan zevk almanıza veya çocuğunuzun normal, sağlıklı ve uzun bir yaşam sürmesine engel olmamasını sağlamanın en iyi yoludur.
Ehlers-Danlos Sendromlu Çocuğunuza Okulu Hazırlamak