İçerik
Genler, iki spesifik inflamatuar durumu içeren bir otoimmün durum olan psoriatik hastalıkta bağışıklık sisteminin nasıl aktive edildiğini açıklamak için anahtarı elinde tutar: sedef hastalığı ve psoriatik artrit (PsA). Araştırmacılar psoriatik hastalığa özgü genleri aradıklarında, bir genin normal olarak ne yapacağını ve ayrıca sedef hastalığı veya psoriatik artriti olan bir kişide nasıl davrandığını belirlemeye çalışırlar. Süreç, araştırmacılar için çok zahmetli bir süreç çünkü birden fazla genin psoriatik hastalık gelişimi ile ilişkili olduğuna inanıyorlar.Psoriatik hastalık ve tüm otoimmün hastalıklar, bağışıklık sisteminin vücuttaki sağlıklı hücrelere saldırdığı durumlardır. Çoğu zaman, bu hastalıklar ailelerde görülür ve muhtemelen ailenizde psoriatik hastalığı olan tek kişi siz değilsiniz. Ek olarak, aile öyküsü de hastalığın ciddiyetini açıklayabilir. Psoriatik hastalığın gelişmesinde ve ilerlemesinde aile geçmişinin oynadığı rol hakkında bilmeniz gerekenler.
Psoriatik Hastalık Tam Olarak Nedir?Gen Hastalık Süreci
Genleriniz vücudunuzdaki her hücreye nasıl davranması gerektiğini söyler. Yaparken, boyunuzdan saçınıza ve göz renginize kadar her şeyi kontrol ederler. İnsanlar, her hücrenin çekirdeğindeki kromozomlarda bulunan DNA dizilerinde kodlanan gen varyasyonları nedeniyle farklı ve benzersizdir.
Genetik bozukluklar, tek bir gendeki mutasyon / varyanttan veya birden fazla gendeki mutasyonlardan / varyantlardan kaynaklanabilir. Bazı genetik hastalıklar için gen varyantlarını miras almak, hastalığı kapmak için yeterli değildir; belirli çevresel tetikleyiciler veya faktörler gereklidir.
Ailede birden fazla kişide hastalık varsa, bazı rahatsızlıklar “aile içinde koşma” olarak tanımlanabilir. Hem yaygın hem de nadir hastalıklar ailelerde ortaya çıkabilir. Birden fazla aile üyesini etkileyen bozukluklar, ebeveynden çocuğa geçen gen mutasyonlarından kaynaklanır.
Aile öyküsü
Ailenizin tıbbi geçmişi, siz ve yakın akrabalarınız hakkındaki sağlık bilgilerinin bir kaydıdır. Eksiksiz bir aile geçmişi kaydı, çocuklar, kardeşler, ebeveynler, teyzeler, amcalar, büyükanne ve büyükbabalar, yeğenler, yeğenler ve kuzenler dahil olmak üzere üç nesil akraba hakkında bilgi içerir.
Aileler ortak faktörler olarak genlere, çevreye ve yaşam tarzına sahip olduklarından, bunlar ailelerde ortaya çıkabilecek tıbbi durumlarla ilgili ipuçlarıdır. Akrabalar arasındaki tıbbi rahatsızlıklarla ilgili modeller, tıp uzmanlarının sizin, aile üyelerinizin ve gelecek nesillerin belirli bir hastalık için risk altında olup olmadığını belirlemelerine yardımcı olur.
Aile öyküsü, kistik fibroz ve Huntington hastalığı dahil olmak üzere tek gen mutasyonlarının neden olduğu nadir durumlar için risk hakkında bilgi sağlamada özellikle yararlıdır. İlginç bir şekilde, tek gen bozukluklarının nadir olmasına rağmen, kalıtım kalıpları çok iyi anlaşılmıştır ve bu, psoriatik hastalık dahil diğer genetik bozukluklar için geçerli değildir.
Bir kalıtım modeli, bir özelliğin veya hastalığın kuşaktan kuşağa aktarılma şeklidir. Örneğin, kahverengi göz rengi gibi bazı baskın özellikler, yalnızca bir ebeveynden bir gen varyantının aktarılmasını gerektirir. Öte yandan resesif özellikler, özelliğin görülmesi için gen varyantının her iki ebeveynden miras alınmasını gerektirir.
İnsanlarda 22 çift otozom adı verilen 23 çift kromozom vardır.23d çifti, cinsiyet kromozomlarıdır (X ve Y), dişiler her ebeveynden bir X miras alır (ve bunlar XX'dir) ve erkekler, kadın ebeveynden bir X ve erkek ebeveynden bir Y alır (bunlar XY'dir).
X kromozomu üzerinde resesif bir gen mutasyonu iletildiğinde, erkek yavruların bu özelliği gösterme olasılığı dişi yavrulara göre daha yüksektir (örneğin renk körlüğü ve bazı kas distrofisi türleri) çünkü genin normal bir kopyasını sağlayacak ikinci bir X kromozomu yoktur. . Dişi yavru, her ebeveynden, baskın veya çekinik bir durum olmasına bağlı olarak durumu maskeleyebilecek veya değiştirebilecek bir X'e sahip olacaktır. Ayrıca, yalnızca Y kromozomu üzerinden geçen nadir koşullar vardır, bu nedenle yalnızca erkekler, yalnızca babaları ve babaları aracılığıyla bunları miras alır.
Ailenin tıbbi geçmişi, belirli sağlık sorunları için riski değerlendirmede önemli olsa da, belirli bir rahatsızlığı olan bir akrabanızın olması, muhtemelen aynı duruma sahip olacağınız anlamına gelmez. Bunun nedeni, aile geçmişi olmayan kişilerin bile aileden geçtiği söylenen hastalıkları geliştirebilmesidir.
Genler ve Psoriatik Hastalık
Ulusal Sedef Hastalığı Vakfı'na göre, nüfusun% 10'a kadarı, sedef hastalığı geliştirme riskini artırabilecek bir veya daha fazla geni miras alır. Psoriatik artrit bilinmeyen bir kalıtım modeline sahipken, durumu olan kişilerin% 40'a kadarı PsA veya sedef hastalığı olan en az bir ailede.
PsA veya sedef hastalığı olan bir aile üyesine sahip olmak, aslında bir veya iki durum geliştireceğiniz anlamına gelmez. Genetik risk taşıyan bazı kişilerin psoriatik hastalık geliştirmemesinin nedenleri şudur:
- Belirli veya doğru bir gen özellikleri koleksiyonuna sahip değiller
- Bazı çevresel tetikleyicilere maruz kalmamışlardır
Bu, genler ve aile öyküsü nedeniyle artan bir riske sahip olmak, durumu geliştirme şansının daha yüksek olması anlamına gelir, ancak yalnızca belirli başka özellikler varsa. Bu nedenle, bir kişinin gerçekten psoriatik hastalık geliştirip geliştirmeyeceğini tahmin etmek imkansızdır.
Psoriatik Artritin Nedenleri ve Risk FaktörleriGenetik Risk
Araştırmacılar sürekli olarak sedef hastalığı ve PsA ile ilgili belirli genleri ve genetik nedenleri arıyorlar.
Sedef hastalığı
Sedef hastalığı üzerine yapılan araştırmalar, sitokin adı verilen ve hastalığa dahil olan birkaç enflamatuar protein tanımlamıştır. Bu enflamatuar yanıt, aleller adı verilen gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Sedef hastalığı araştırması, araştırmacıları, HLA-Cw6 adı verilen belirli bir alelin, hastalıkların ailelerden geçmesine bağlı olabileceğine inandırdı. Son yıllarda, araştırmacılar HLA-Cw6 varlığının tek başına yeterli olmadığını keşfettiler. bir kişinin hastalığı geliştirmesine neden olmak ve HLA-Cw6 ile sedef hastalığı arasındaki ilişkiyi anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Daha fazla çalışma, sedef hastalığının gelişimi ile ilişkili yaklaşık 25 diğer genin ve gen varyantının tanımlanmasına yol açtı.
Araştırmacılar, 2012'de bildirildiği gibi, sedef hastalığına bağlı nadir bir gen mutasyonunu belirleyebildiler.Amerikan İnsan Genetiği Dergisi. Nadir gen mutasyonları - CARD14 adı verilen bir gende - en yaygın sedef hastalığı türü olan plak sedef hastalığının gelişimi ile ilişkilidir. Bu mutasyonların, enfeksiyonlar gibi çevresel tetikleyicilere maruz kalan kişilerde plak sedef hastalığına neden olabileceğine inanılmaktadır.CARD14 mutasyonu ile ilgili ikinci bir rapor, mutasyonun, psoriatik hastalığı olan çok sayıda aile üyesi olan geniş ailelerde mevcut olduğunu ortaya koymaktadır.
Psoriatik Artrit
Araştırmacılar ancak son zamanlarda PsA ile ilgili belirli gen belirteçlerine işaret edebildiler. Dergide 2015 yılında bildirilen bir araştırmaya göreDoğa İletişimiIL23R'nin ve kromozom 1'de PsA'nın gelişimiyle spesifik olarak bağlantılı benzersiz gen varyantları vardır.
Araştırmacılar, bu iki markörü tanımlarken, sedef hastalığı veya PsA'sı olmayan 1,962 psoriatik artritli kişi ve 8,923 kontrol deneği üzerinde genetik sekans testi gerçekleştirdi. Çalışmanın yazarlarına göre, bu keşif, doktorların PsA için en fazla risk altında olan sedef hastalığı olan kişileri daha iyi belirlemelerine yardımcı olabilir, özellikle PsA için ilaçların geliştirilmesini teşvik edebilir ve bazı mevcut tedavilerin cilt semptomlarını tedavi etmede neden daha iyi olduğu konusunda fikir verebilir. eklem semptomlarını tedavi etmekten daha fazla.
Psoriatik Artrit Nasıl Tedavi EdilirBulgular
Psoriatik hastalıkla ilgili genetik araştırmalar, doktorlara ve hastalarına PsA, sedef hastalığı veya her ikisini de geliştirme riski konusunda bir gösterge vermede yardımcı olur. Bu yeni bulguların çoğu aydınlatıcıdır, ancak genetik riski olan bazı kişilerin neden psoriatik hastalık geliştirdiği ve diğerlerinin neden geliştirmediği konusunda cevaplar sunmuyorlar. Dahası, PsA veya sedef hastalığına özgü genlerin hastadan çocuğa aktarılma şekli bile hala tam olarak anlaşılmamıştır.
Hastalık Etkisi
Aile öyküsü, psoriatik hastalığın bir kişi üzerindeki etkisini belirlemede yardımcı olabilir. Bu etki, hastalık şiddetini, kas-iskelet özelliklerini ve cilt özelliklerini içerebilir.Artrit Bakımı ve Araştırma. Çalışmanın amacı, aile öyküsünün PsA veya sedef hastalığında hastalık özelliklerini nasıl etkilediğini belirlemekti. Toplam 1,393 çalışma katılımcısının% 31,9'unun (444 hasta) ailesinde psoriatik hastalık öyküsü vardı. Bunların çoğu kadındı, daha erken hastalık başlangıcı vardı ve daha az remisyon potansiyeli dahil olmak üzere daha şiddetli hastalıkları vardı (çok az veya hastalık aktivitesi yok) veya minimal hastalık aktivitesi ve daha fazla deformite, entez (tendonların veya bağların kemiğe girdiği bölgelerin iltihabı) ve tırnak hastalığı.
Araştırmacıların bazı bulguları şunlardı:
- Ailede sedef hastalığı öyküsü, daha erken sedef hastalığı başlangıcı ve entezit ile ilişkiliydi.
- Ailede PsA öyküsü daha düşük plak psoriazis riski ve daha yüksek deformite riski ile ilişkiliydi.
- Ailede psoriazis öyküsü olan PsA ailesi, deformite riskini artırmış ve plak tipi sedef hastalığı riskini azaltmıştır.
Araştırmacılar, aile geçmişinin belirli hastalık özellikleri üzerinde etkisi olduğu sonucuna vardı. Ayrıca, aile öyküsü ve psoriatik hastalıkla bağlantı, belirli insan gruplarında farklı genetik geçmişlere ve spesifik hastalık patojenlerine özgü olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Psoriatik hastalık için ailenizin tıbbi geçmişini, durumu olan akrabalarınızla konuşarak öğrenebilirsiniz. Psoriatik hastalık için aile geçmişinizi bilmek, psoriatik artrit veya sedef hastalığı geliştirme riskinizi azaltmak için gerekli adımları atmanıza yardımcı olabilir. Aile geçmişiniz, minimum hastalık aktivitesi potansiyelini artıran ve hastalık komplikasyonlarını azaltan bir tedavi planı oluşturmada doktorunuza yardımcı olabilir.
Tanı konmamış, ancak ailesinde psoriatik hastalık öyküsü olan kişiler için aile geçmişini bilmek, riskinizi azaltmak için gerekli adımları atmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz, herhangi bir problemin önüne geçmek için düzenli kontroller veya testler için gelmeniz ve psoriatik hastalık geliştirmeniz durumunda hastalığı erken tedavi etmeniz için sizi teşvik edecektir. Erken, agresif tedavi, remisyon ve eklem hasarı gibi komplikasyonlar için azaltılmış risk dahil olmak üzere daha iyi sonuçların anahtarıdır.
Ek olarak, riskinizi azaltmak için sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz yapma ve sigara içmeme gibi yaşam tarzı değişikliklerini benimsemek önemlidir. Yaşam tarzı değişiklikleri ayrıca psoriatik hastalığı yönetmeye, tedavi sonuçlarını iyileştirmeye ve komplikasyonları azaltmaya yardımcı olabilir.
Genler Psoriatik Artrit ve Sedef Hastalığını Nasıl Etkiler?