İçerik
Boğucu torasik distrofi olarak da bilinen Jeune sendromu, kısa uzuvlar, küçük bir göğüs ve böbrek problemleri üreten kalıtsal bir cücelik formudur. Bununla birlikte, başlıca tezahürü, küçük göğüs kafesine bağlı solunum sıkıntısıdır. 100.000-130.000 canlı doğumda 1 olarak gerçekleştiği tahmin edilmektedir ve tüm etnik kökenlerden insanları etkilemektedir.Semptomlar
Jeune sendromlu bireylerin ortak bazı fiziksel özellikleri vardır:
- Akciğer kapasitesi azalmış uzun, dar ve anormal derecede küçük bir göğüs
- Gövde ile karşılaştırıldığında kısa kollar ve bacaklar ve genel olarak küçük boy (kısa kollu cücelik)
- Böbrek yetmezliğine yol açabilecek böbrek lezyonları
Jeune sendromlu bireylerin sahip olabileceği diğer semptomlar şunlardır:
- Bağırsak emilim bozukluğu
- Retina dejenerasyonu
- Karaciğer sorunları
- Kalp ve dolaşım sorunları
Genellikle erken bebeklik döneminde ciddi solunum sıkıntısı görülür. Diğer durumlarda, solunum sorunları daha az şiddetlidir ve böbreklerde veya gastrointestinal sistemde anormallikler baskın olabilir.
Teşhis
Jeune sendromu genellikle doğumda göğüs deformitesi ve kısa bacaklı cücelik nedeniyle teşhis edilir. Ciddi şekilde etkilenen bebeklerde solunum sıkıntısı olacaktır. Daha hafif vakalar göğüs röntgeni ile teşhis edilebilir.
Tedavi
Jeune sendromlu bir birey için tıbbi bakımın en önemli alanı solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi ve tedavi edilmesidir.Maalesef, sendromlu birçok bebek ve çocuk çok küçük bir göğüs ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarının yol açtığı solunum yetmezliğinden ölmektedir.
Bazı durumlarda göğüs rekonstrüktif cerrahi ile göğüs kafesinin büyütülmesi solunum sıkıntısının giderilmesinde başarılı olmuştur.Bu ameliyat zor ve risklidir ve şiddetli solunum güçlüğü çeken çocuklara ayrılmıştır.
Jeune sendromlu bireyler ayrıca böbrek hastalığından yüksek tansiyon geliştirebilir. Böbrekleri sonunda başarısız olabilir ve bu da diyaliz veya böbrek nakli ile tedavi edilir.
Bebeklik döneminde hayatta kalan Jeune sendromlu birçok kişi, sonunda normal göğüs gelişimine sahip olmaya başlar.
Genetik Danışmanlık
Jeune sendromu, kalıtsal otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir çocuğun sendromu miras alması için her iki ebeveynin de kusurlu genin taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Bu nedenle, ebeveynler etkilenmiş bir çocuğu doğurursa, bu, her ikisinin de taşıyıcı olduğu ve sonraki her çocuğun sendromu kalıtım yoluyla alma şansının% 25 olduğu anlamına gelir.
Richard N. Fogoros, MD tarafından düzenlendi
- Paylaş
- Çevir
- E-posta