İçerik
Kabuki sendromu, birden fazla vücut sistemini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Belirgin yüz özellikleri, gecikmiş büyüme, zihinsel engellilik ve ortalamanın altında boy ile karakterizedir. Bu durumun etkileri çok çeşitli olabilir ve belirli semptomlar durumdan duruma büyük ölçüde değişebilir. Her 32.000 yenidoğandan yaklaşık birinde bulunur ve iki genden birinin mutasyonundan kaynaklanır: KMT2D (çoğu durumda) ve KDM6A. Bu nedenle, genetik test kullanılarak tanımlanabilir.Semptomlar
Kabuki sendromu söz konusu olduğunda çok sayıda bireysel varyasyon vardır ve bazı semptomlar doğumda mevcutken, diğerleri yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar veya hiç görülmez. Bunlardan en yaygın olanları şunları içerir:
- Ayırt edici yüz özellikleri: Kabuki vakalarında belirgin yüz görünümü zamanla ortaya çıkma eğilimindedir. Bu rahatsızlığa sahip olanlar, anormal derecede uzun göz kapağı açıklıklarına, dışa bakan alt göz kapaklarına, alışılmadık derecede uzun kirpiklere, kavisli kaşlara, geniş, düz bir buruna ve daha büyük, bazen bozuk kulaklara sahip olma eğilimindedir. Bazı durumlarda, bu bozukluk gözlerin beyazlarında mavimsi bir renk tonu, üst göz kapağında sarkma, yanlış hizalanmış gözler, yarık damak, anormal derecede küçük çene veya alt dudağın iç kısmında çöküntü ile karakterizedir.
- Büyüme eksikliği: Bu genellikle bu rahatsızlığı olan bir kişinin yaşamının ilk yılında görülür ve yaşlandıkça daha belirgin hale gelir. Bu, sonuçta ortalama boyun altına inmesine neden olabilir ve nadir durumlarda çocuklarda kısmi hormon büyüme eksikliği görülür.
- Zihinsel engelli: Her zaman durumun ayırt edici özelliği değildir, ancak birçok kişinin hafif ila orta dereceli zihinsel engelliliği ve öğrenme sorunları olacaktır. Nadir durumlarda, bu sakatlık daha şiddetlidir.
- Mikrosefali: Bazı durumlarda, “mikrosefali” veya ortalama kafa boyutundan küçük bu durumdan kaynaklanır. Bu vakalar da nöbetlere neden olabilir.
- Konuşma gecikmesi: Kabuki sendromuna sıklıkla eşlik eden damak anormallikleri veya işitme kaybı nedeniyle ortaya çıkan bu durumdaki çocuklar konuşmayı öğrenmede gecikmeler yaşayabilir.
- Davranışsal anormallikler: Koşullu çocuklar ve yetişkinler daha yüksek anksiyete oranına ve belirli nesnelere veya uyaranlara sabitlenme eğilimindedir. Bu, belirli seslere, kokulara veya dokulara karşı isteksizlik veya müziğe çekicilik anlamına gelebilir.
- Beslenme zorluğu: Bebeklerde ve daha küçük çocuklarda Kabuki sendromu, mide reflüsü, zayıf emme kabiliyeti ve besinleri gıdalardan emmede güçlük nedeniyle beslenme zorluğuna neden olabilir.
- Ergenlikte aşırı kilo alımı: İlk beslenme ve büyüme engellenebilirken, çoğu durumda, bu durumdaki çocuklar ergenlik çağına geldiğinde aşırı miktarda kilo alabilirler.
- Enfeksiyonlar: Solunum ve kulak enfeksiyonları, bu rahatsızlığı olanlarda daha yaygındır ve çoğu zatürre ve işitme kaybına yatkındır.
- Diş anormallikleri: Bazı durumlarda Kabuki sendromu, eksik veya yanlış hizalanmış dişlere yol açar.
- Parmak ucu pedleri: Fetal parmak pedleri adı verilen parmak uçlarından gelen belirgin pedlerin kalıcı varlığı, durumun ayırt edici özelliğidir.
- İskelet anormallikleri: Bu duruma, normal el ve ayak parmaklarından daha kısa, bükülmüş serçe parmaklar, düz ayaklar, anormal derecede gevşek eklemler, düzensiz kafatası şekli ve ayrıca omurganın skolyozu (yanal bükülme) ve kifoz (derin eğrilik) dahil olmak üzere bir dizi iskelet anormalliği eşlik edebilir.
- Kalp kusurları: Bu durumun en acil etkilerinden bazıları, genellikle doğumda görülen, onunla ilişkili kalp kusurlarıdır. Bunlar, vücudun en büyük arterinin (aort) anormal bir şekilde daralmasını ve kalbin odalarını ayıran duvarlarda delikleri içerir.
- Diğer organlar üzerindeki etkiler: Bu durumdan etkilenebilecek diğer organlar, gelişmemiş olabilen, tabanlarında birbirine kaynaşabilen veya onlardan idrar akışında tıkanmalar yaşayan böbreklerdir. Ayrıca kolon yanlış pozisyonda gelişebilir (malrotasyon) ve anal açıklıkta tıkanıklıklar olabilir.
Nedenleri
Kabuki sendromu, etkilenen kişinin ebeveynlerinden miras kalan konjenital bir bozukluktur (doğumda mevcut). Vakaların yaklaşık% 55 ila% 80'inde, çeşitli organ sistemleri için enzim üretimini düzenleyen KMT2D genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.Bu enzimler, DNA'ya bağlanan proteinler olan "histonlar" üretimi ile ilişkilidir. kromozomlara yapı sağlamak ve büyüme ve gelişme ile ilişkili genlerin etkinleştirilmesine yardımcı olmak.
Vakaların çok daha küçük bir oranında -% 2 ila% 6 arasında - sendrom, histon üretimi ile ilişkili başka bir gen olan KDM6A'nın mutasyonlarından kaynaklanır.Buradaki etkilenen aktivite kesinlikle organ büyümesini ve gelişimini etkiler ve Kabuki sendromu semptomlarına yol açabilir. Özellikle, bu vakaların önemli bir kısmının tanımlanmış genetik kökenleri yoktur.
Bunun konjenital bir bozukluk olduğu göz önüne alındığında, Kabuki sendromu iki özel kalıtım modelini takip eder. KMT2D mutasyonlarıyla bağlantılı vakalar, X'e bağlı, dominant bir patern izler.Bu, iki X kromozomuna sahip kadınlarda, bunlardan sadece birinde bir mutasyonun hastalığı ileteceği anlamına gelir. Erkeklerde sahip oldukları tek X kromozomu mutasyona sahip olan olmalıdır. Bu nedenle babalar bu sendromu erkek çocuklarına aktarmazlar. İlginç bir şekilde, bu vakaların çoğu yeni bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkmaktadır, yani aile öyküsü durumun büyük bir öngörücüsü değildir.
Teşhis
Kabuki sendromunun teşhis edilmesinin iki ana yolu vardır: genetik testler yoluyla ve bir dizi spesifik klinik özellik ve semptom belirlendiğinde. Genetik test için, doktorlar ilgili genlerin silinmelerini veya kopyalarını ararlar: KMT2D ve KDM6A. Bunlardan birincisinin test edilmesi, önce durumun aile öyküsünün olduğu durumlarda yapılır.
Bununla birlikte, 5 vakadan yaklaşık 1'i bu genlerin mutasyonlarını içermediğinden, diğer klinik faktörler dikkate alınmalıdır. Doktorlar tıbbi geçmişi değerlendirecek ve ayırt edici yüz görünümü, parmak pedleri, gelişimsel gecikmeler ve diğerleri dahil olmak üzere diğer karakteristik belirtileri araştıran kapsamlı bir değerlendirme yapacaklar.Ayrıca, kan testleri ve analizleri yoluyla benzer vakaları ekarte ederler.
Tedavi
Kabuki sendromuna yönelik tek bir tedavi yaklaşımı yoktur ve durumun yönetimi genellikle farklı uzmanlık alanları ve bakım yöntemleri arasındaki koordinasyonu içerir. Ortaya çıkan semptomlara bağlı olarak, bu rahatsızlığı olan bir kişi çocuk doktorları, cerrahlar, konuşma patologları ve diğer uzmanlarla çalışabilir. Bu konuyu ele almak için gerekli olan erken müdahaledir; konuşma terapisi, fizik tedavi ve diğerleri gibi yaklaşımların zamanında uygulanması gerekir.
Beslenme güçlüğü çeken bebekler için, doktorların doğru büyümeyi ve beslenmeyi sağlamak için bir beslenme tüpü yerleştirmesi gerekebilir. Ek olarak, önemli gelişimsel gecikmelerin olduğu durumlarda, büyüme hormonu tedavisi endike olabilir. Durumun ortak bir özelliği olan işitme kaybı, genellikle işitme cihazlarıyla birlikte ele alınır. Son olarak, bu durumla ilişkili doğuştan kalp kusurları, bir pediatrik kardiyologun özel dikkatini gerektirir.
Özellikle, testlerin yapıldığı ve konsültasyonların sağlandığı genetik danışmanlık, Kabuki sendromu vakaları için düşünülmelidir.
Başa Çıkma
Gelişimi ve işlevi etkileyen tüm koşullarda olduğu gibi, Kabuki sendromunun hem etkilenen kişi hem de ailesi tarafından üstlenilmesi zor olabilir. Durumun yükü oldukça ağırdır ve özel sağlık ve yaşam alanlarının yönetimini gerektirir. Tamamen tıbbi müdahalenin ötesinde, durumu olanlar - ve sevdikleri - terapi veya destek gruplarını düşünmek isteyebilir.
Neyse ki, All Things Kabuki'nin yanı sıra Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi Merkezi de dahil olmak üzere Kabuki sendromundan etkilenenler için kaynak ve destek sunan bir dizi kar amacı gütmeyen kuruluş var. Bunun ötesinde, bakıcıların ve durumu olanların desteklenmesini sağlamak için aileler ve arkadaşlar arasında sağlam bir iletişim olması önemlidir.
Verywell'den Bir Söz
Kabuki sendromu son derece zor ve zorlayıcı olabilir; Bunun basit veya doğrudan bir tedavisi yoktur, bu nedenle durumun yönetimi ömür boyu çaba ve özen gerektirir. Bununla birlikte, bugün mevcut olan araçların ve terapilerin, bu bozukluğun fiziksel ve psikolojik etkisini üstlenmede hiç olmadığı kadar iyi olduğuna dikkat etmek önemlidir. Elbette, bu nadir hastalığın nedenleri ve etkileri hakkında daha fazla şey öğrendikçe, sonuçlar daha da iyi hale gelecektir. Doğrudan etkilenenler için takdir edilmesi zor olsa da, resim daha da güzelleşiyor.