İçerik
Leigh hastalığı, merkezi sinir sistemine (beyin, omurilik ve optik sinirler) zarar veren kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Leigh hastalığına vücudun hücrelerindeki enerji merkezleri olan mitokondrideki problemler neden olur.Leigh'in hastalığına neden olan bir genetik bozukluk, üç farklı yolla miras alınabilir. Piruvat dehidrojenaz kompleksi (PDH-Elx) adı verilen bir enzimin genetik bir eksikliği olarak X (dişi) kromozomunda kalıtsal olabilir. Sitokrom-c-oksidaz (COX) adı verilen bir enzimin birleşimini etkileyen otozomal resesif bir durum olarak kalıtsal olabilir. Ayrıca hücre mitokondrilerindeki DNA'da bir mutasyon olarak kalıtsal olabilir.
Semptomlar
Leigh hastalığının semptomları genellikle 3 ay ile 2 yaş arasında başlar. Hastalık merkezi sinir sistemini etkilediğinden, semptomlar şunları içerebilir:
- Kötü emme yeteneği
- Kafayı kaldırmada güçlük
- Bebeğin bir çıngırağı kavrama ve sallama gibi motor becerilerini kaybetmesi
- İştah kaybı
- Kusma
- Sinirlilik
- Sürekli ağlama
- Nöbetler
Leigh hastalığı zamanla kötüleştikçe semptomlar şunları içerebilir:
- Genelleştirilmiş zayıflık
- Kas tonusu eksikliği (hipotoni)
- Solunum ve böbrek fonksiyonlarını bozabilen laktik asidoz (vücutta ve beyinde laktik asit birikimi) atakları
- Kalp sorunları
Teşhis
Leigh hastalığının teşhisi, bebeğin veya çocuğun sahip olduğu semptomlara dayanır. Testler, piruvat dehidrojenaz eksikliğini veya laktik asidozun varlığını gösterebilir. Leigh hastalığı olan bireylerin beyinde beyin taramasıyla keşfedilebilen simetrik hasar yamaları olabilir. Bazı kişilerde genetik test, bir genetik mutasyonun varlığını belirleyebilir.
Tedavi
Leigh hastalığının tedavisi genellikle tiamin (B1 vitamini) gibi vitaminleri içerir. Diğer tedaviler, nöbet önleyici ilaçlar veya kalp veya böbrek ilaçları gibi mevcut semptomlara odaklanabilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, bir çocuğun gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin