İçerik
- Loeys-Dietz Sendromu nedir?
- Loeys-Dietz Sendromunun Marfan Sendromundan farkı nedir?
- Aort kökü replasman ameliyatı gerekli bir tedavi midir?
- Loeys-Dietz Sendromunun uzun vadeli yönetimi nedir?
Loeys-Dietz Sendromu nedir?
Loeys-Dietz sendromu, ilk olarak 2005 yılında tanımlanan bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu bozukluğa sahip çoğu birey, hipertelorizmi (geniş aralıklı gözler) ve bifid veya geniş bir uvulayı içeren kraniyofasiyal özelliklere sahiptir. Bireylerin daha küçük bir yüzdesinde, kraniyosinostoz (kafatası kemiklerinin erken füzyonu), yarık damak ve / veya kulüp ayağı not edilir. Hastaların neredeyse% 100'ü, yarı saydam cilt, yumuşak veya kadifemsi cilt, kolay kanama, kolay morarma, tekrarlayan fıtıklar ve yara izi sorunları gibi bazı anormal cilt bulguları gösterir. Radyolojik görüntülemede, birçok kişi özellikle boyun damarlarında kıvrımlı damarlar gösterir. Loeys-Dietz sendromunda, kıvrımlı damarlar “kötü damarlar” veya anevrizma / yırtılmaya yatkın damarlar değildir, ancak teşhisten şüphelenmek için tanısal bir ipucu sağlarlar. Loeys-Dietz sendromunda en önemlisi, arteriyel ağaç boyunca anevrizmalar tanımlanmıştır. En yaygın genişleme yeri aort köküdür.
Loeys-Dietz Sendromunun Marfan Sendromundan farkı nedir?
Geçmişte, Loeys-Dietz sendromlu birçok kişiye yanlışlıkla Marfan sendromu teşhisi kondu. Marfan sendromu ile Loeys-Dietz sendromu arasında ayrım yapmak önemlidir çünkü birkaç yönetim farklılığı vardır. Birincisi, Loeys-Dietz sendromlu bireyler lens dislokasyonu riski altında değildir. Aort kökü genişlemesinin cerrahi yönetimi de farklıdır. Tipik olarak Marfan sendromunda ameliyat, aort yaklaşık 5 cm olduğunda düşünülür; ancak, Loeys-Dietz sendromunda, 4 cm'lik aort kökü ölçümlerine sahip kişilerin aort kökü diseksiyonu (gençlerde / yetişkinlerde) gösterdiği kabul edilmiştir. Bu nedenle aort bu boyuta yaklaştığında ameliyat önerilir. Kapak koruyucu aort kökü replasmanı, Loeys-Dietz sendromlu bireylerde tipik olarak güvenli ve iyi tolere edilen bir prosedürdür. Daha fazla kraniyofasiyal tutulumu olan çocuklarda, aort kökü genişlemesi ilerleyici olduğunda ve kapak 1.8-2.0 cm'nin üzerinde olduğunda ameliyat önerilir. Bu ölçümün aort kapakçıkları tipik olarak yetişkin boyutlu bir grefti işleyebilir, bu nedenle tekrar ameliyat gerekli olmamalıdır.
Aort kökü replasman ameliyatı gerekli bir tedavi midir?
Aort kökü replasman ameliyatının amacı, bir yırtık oluşmadan önce zayıf dokuyu değiştirmektir. Gözyaşı (diseksiyon) yaşayan bireyler, ikincil problemler olarak dal damarlarındaki yırtık veya yırtıkların daha fazla uzamasına daha yatkın olabilir. Loeys-Dietz Sendromlu bireyler, doku özellikle kırılgan olmadığından veya dikilmesi zor olmadığından damar cerrahisinde son derece başarılıdır.
Loeys-Dietz Sendromunun uzun vadeli yönetimi nedir?
Loeys-Dietz sendromlu bireyler yürüyüş, bisiklet, yüzme, tenis, koşu ve diğer aktiviteler gibi aktivitelerde aktif kalmalıdır. İyi bir kural, bu etkinlikleri oynarken sohbet edebilmeniz gerektiğidir. Rekabetçi ve temaslı sporlardan, izometrik egzersizlerden ve yorgunluk noktasına kadar yapılan egzersizlerden kaçınılmalıdır. Buna şınav, mekik ve çekme dahildir. Loeys-Dietz sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 15'i servikal omurga instabilitesine sahiptir ve servikal omurganın fleksiyon-uzatma röntgenleri ile değerlendirilmelidir.
Loeys-Dietz sendromlu bireylerin yönetimi, aort kökü ve kalp kapağı işlevinin yanı sıra arter ağacının başka yerlerinde bulunan anevrizmaların varlığını veya ilerlemesini değerlendirmek için 6 aylık ila yıllık ekokardiyogramları ve yıllık baş pelvise CTA / MRA görüntülemeyi içerir. MRA'lar sabit kalmaya devam ederse, zamanlama muhtemelen daha aralıklı olabilir. Hastalar, kişiselleştirilmiş planlarında ve değerlendirmelerinde açıklanan yönergeleri takip etmelidir.
Loeys-Dietz sendromlu bireylerin yaklaşık 1 / 4-1 / 3'ünde gastrointestinal komplikasyonlar ve şiddetli gıda alerjileri de olabilir. Çarpık ayak, düz tabanlık, skolyoz, c-omurga instabilitesi, pektus anomalileri, eklem hipermobilitesi için ortopedik bakım gerektiğinde araştırılmalıdır. Genel olarak, migren ve baş ağrısı tedavisi ile ilgili (bağ dokusu bozukluklarında yaygın olan) bazı önlemler, vazokonstriktör olarak çalışan Imitrex'ten kaçınmayı içerir. Dekonjestanlardan ve diğer uyarıcılardan da kaçınılmalıdır.