İçerik
Disensefali splanchnocystica, Meckel sendromu ve Gruber sendromu olarak da bilinen Meckel-Gruber sendromu, çeşitli ciddi fiziksel kusurlara neden olan genetik bir bozukluktur. Bu ciddi kusurlar nedeniyle, Meckel sendromu olanlar tipik olarak doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölürler.Genetik Mutasyonlar
Meckel sendromu, sekiz genden en az birinde bir mutasyonla ilişkilidir. Bu sekiz gendeki mutasyonlar, Meckel-Gruber vakalarının yaklaşık yüzde 75'ini oluşturur. Diğer yüzde 25, henüz keşfedilmemiş mutasyonlardan kaynaklanıyor.
Bir çocuğun Meckel-Gruber sendromuna sahip olması için her iki ebeveynin de kusurlu genin kopyalarını taşıması gerekir. Her iki ebeveyn de kusurlu geni taşıyorsa, çocuklarının bu duruma sahip olma şansı yüzde 25'tir. Çocuklarının genin bir kopyasını miras alma şansı yüzde 50'dir. Çocuk genin bir kopyasını miras alırsa, durumun taşıyıcısı olacaktır. Koşulları kendileri olmayacak.
Yaygınlık
Meckel-Gruber sendromunun insidans oranı 13.250'de 1'den 140.000 canlı doğumda 1'e kadar değişir. Araştırmalar, Finlandiya kökenli (9.000 kişide 1) ve Belçika soyundan (yaklaşık 3.000 kişide 1) olanlar gibi bazı popülasyonların etkilenme olasılığının daha yüksek olduğunu bulmuştur. Kuveyt'teki Bedeviler arasında (3.500'de 1) ve Gujarati Kızılderilileri arasında (1.300'de 1) başka yüksek insidans oranları da bulundu.
Bu popülasyonlar, aynı zamanda, kusurlu genlerin bir kopyasını taşıyan 50'de 1 ila 18 kişide 1 ile yüksek taşıyıcı oranlarına sahiptir. Bu yaygınlık oranlarına rağmen, durum her iki cinsiyeti olduğu kadar herhangi bir etnik kökene de etki edebilir.
Semptomlar
Meckel-Gruber sendromunun aşağıdakiler dahil belirli fiziksel deformitelere neden olduğu bilinmektedir:
- Beyin ve omurilik sıvısının bir kısmının dışarı çıkmasına (ensefalosel) izin veren büyük bir ön yumuşak nokta (fontanel)
- Kalp kusurları
- Kistlerle dolu büyük böbrekler (polikistik böbrekler)
- Ek parmaklar veya ayak parmakları (polidaktili)
- Karaciğer yaralanması (karaciğer fibrozu)
- Eksik akciğer gelişimi (pulmoner hipoplazi)
- Yarık dudak ve yarık damak
- Genital anormallikler
En yaygın semptom kistik böbreklerdir ve bunu polidaktili izler. Meckel-Gruber ölümlerinin çoğu, pulmoner hipoplaziye, tam olmayan akciğer gelişimine bağlıdır.
Teşhis
Meckel-Gruber sendromlu bebekler, doğumdaki görünümlerine göre veya doğumdan önce ultrason ile teşhis edilebilir. Ultrasonla teşhis edilen çoğu vaka ikinci trimesterde teşhis edilir. Bununla birlikte, vasıflı bir teknisyen, durumu ilk trimesterde tanımlayabilir. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla kromozom analizi, benzer semptomlarla neredeyse eşit derecede ölümcül bir durum olan Trizomi 13'ü dışlamak için yapılabilir.
Tedavi
Ne yazık ki, Meckel-Gruber sendromunun tedavisi yoktur çünkü çocuğun gelişmemiş akciğerleri ve anormal böbrekleri yaşamı destekleyemez. Durum, doğum günlerinde yüzde 100 ölüm oranına sahiptir. Hamilelik sırasında Meckel-Gruber sendromu tespit edilirse, bazı aileler hamileliği sonlandırmayı seçebilir.