İçerik
Parry Romberg sendromu (PRS), yüzün bir yarısında (hemifasiyal atrofi olarak bilinir) deri ve yumuşak doku alanlarının kademeli olarak dejenerasyonu ile işaretlenen bir hastalıktır ve Ulusal Enstitülerin Genetik ve Nadir Hastalık Bilgi Merkezi'ni (GARD) belirtir. Sağlık (NIH). Hastalık edinilir, yani kalıtsal bir durum değildir veya doğum anında mevcut değildir; doğumdan sonra gelişir. Tipik olarak, sendrom çocuklukta veya genç yetişkinlikte başlar ve en yaygın olarak yüz atrofisi yüzün sol tarafında meydana gelir.Parry Romberg sendromu, aşağıdaki gibi başka isimlerle de anılabilir:
- Progresif hemifasiyal atrofi (PHA)
- Progresif yüz hemiatrofisi
- İdiyopatik hemifasiyal atrofi
- Romberg sendromu
Bazı durumlarda hastalık yüzün her iki tarafına da ilerleyebilir. Bir kolu, orta bölümü veya bacağı bile etkileyebilir.
PRS, 100.000 kişide üç kişiden daha azını etkilediği için nadir görülüyor. İlaç. Ek olarak, PRS'nin erkeklere göre kadınlarda görülme olasılığı daha yüksektir.
PRS'nin ilk açıklamaları, 1825'te Caleb Parry ve 1846'da Moritz Romberg tarafından sağlanmıştır. Genellikle, PRS, lineer skleroderma veya "en coupe de saber" (ECDS) adı verilen bir skleroderma formuyla bağlantılıdır. deri ve deri altındaki dokular, PRS'de bulunanlara benzer anormallikler içerir. Şu anda, sendromun nedeni tam olarak anlaşılmamıştır ve etiyolojisi kişiden kişiye değişebilir.
Semptomlar
PRS'nin belirti ve semptomları hafiften şiddetliye kadar değişebilir. PRS'nin karakteristik semptomları, deri ve yumuşak dokuların atrofisidir. Ek olarak, kas, kıkırdak ve kemik de etkilenebilir. PRS ilerleyici bir hastalık olduğu için, tüm semptomlar bir stabilite dönemine ulaşıncaya kadar zamanla kötüleşir.
Diğer Belirtiler
- Burun, ağız, dil, gözler, kaş, kulaklar ve boyun kaslarında ve dokularında bozulma
- Ağız ve burun bir tarafa kaymış gibi görünebilir
- Göz ve yanak, etkilenen tarafa batmış gibi görünebilir.
- Açık veya koyu ten renginde değişiklikler
- Yüz kıllarının dökülmesi
- Yüz ağrısı
- Nöbetler
- Migren
- Sinir sistemi sorunları
- Göz tutulumu
- Çene ve dişler etkilenebilir
Nedenleri
PRS'nin nedeni bilinmemektedir, ancak yıllar içinde hastalığa katkıda bulunan olası faktörlere ilişkin bir dizi teori ortaya çıkmıştır. Bu tür fikirler şunları içerir:
- Travma (bazı PRS vakaları, yüze veya boyuna travmadan kaynaklanmış gibi görünüyordu)
- Otoimmünite
- Lyme hastalığı gibi bakteriyel enfeksiyonlar
- Herpes gibi viral enfeksiyonlar
- Sinir sistemi disfonksiyonu
- Ensefalit veya beyin iltihabı
- Vaskülit veya kan damarı anormallikleri
- Skleroderma
- İyi huylu tümörler
Tüm PRS vakaları için bir neden geçerli olmayabilir. Gerçekte, bir kişide durumun gelişmesine katkıda bulunan bir dizi faktör olabilir ve bu faktörler başka bir kişi için tamamen farklı olabilir. Şu anda, PRS'nin bu hastalığın altta yatan kaynağını belirlemeye yardımcı olması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Teşhis
PRS'yi teşhis etmek için, doktorunuz veya sağlık ekibiniz durumun ayırt edici özelliklerini arayacaktır. Genellikle, PRS başlangıcı beş ila 15 yaş arasındaki çocuklarda görülür. Doktor ayrıntılı bir tıbbi öykü alacak ve kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır.
Fizik muayene sırasında, doktor yüz derisinin bütünlüğünün azaldığını ve yağ, kas ve kemik kaybını kontrol edecektir. Doktor, PRS tanısını doğrulamak için CT taraması veya MRI gibi daha fazla testin gerekli olduğuna karar verebilir.
Bazı durumlarda, bir hastada lineer skleroderma teşhisi konduğunda, etkilenen cildin biyopsisi önerilebilir.
Tedavi
Bugüne kadar, PRS tedavisi için herkese uyan tek bir yaklaşım yoktur. Tedavi semptomların hafifletilmesini, mevcut olduklarında nöbetleri kontrol etmeyi ve hastalığın daha da ilerlemesini durdurmayı amaçlamaktadır. Amerikan Nöroradyoloji Dergisi . Bakımda dermatologlar, göz doktorları, cerrahlar ve nörologlar dahil olmak üzere birçok farklı uzmanlık yer alabilir. Şu anda izlenecek yerleşik bir kılavuz yoktur ve birçok rapor az sayıda kişiyi veya vaka raporlarını içermektedir.
PRS'nin etiyolojisi genellikle net olmadığından, literatürde henüz hiçbirinin etkinliği kanıtlanmamış olmasına rağmen denenen birçok şeyle ilgili raporlar vardır:
- Kortikosteroidler gibi immünosüpresif tedaviler
- İmmünomodülatörler. (Metotreksat ve prednizonun bir kombinasyonu sıklıkla kullanılır.)
- Plazmaferez
- Uygun olduğunda nöbetleri azaltmak için antikonvülzan ilaçlar
- Antimalaryaller
- D vitamini
PRS, kendi kendini sınırlayan olarak kabul edilir, yani ilerleyen bir bozulma dönemi vardır, ardından bir istikrar dönemine ulaşır. Durum stabilize olduğunda, yüz fonksiyonunu ve estetiği iyileştirmek için cerrahi müdahale ve kozmetik tedaviler gerekli olabilir. Bu tedaviler şunları içerebilir:
- Darbeli boya lazerleri
- Dermal yağ greftleri
- Kendi vücudunuzdan yağların alındığı otolog yağ greftleri
- Kas flep greftleri
- Silikon enjeksiyonlar veya implantlar
- Kemik greftleri
- Kıkırdak greftleri
- Derinin altındaki alanları doldurmak için hyaluronik asit enjeksiyonları
Prognoz
PRS kendi kendini sınırlayan bir durum olmasına rağmen, semptomların ciddiyeti bir kişiden diğerine önemli ölçüde değişebilir. Ayrıca, hastalığın stabilite dönemine ulaşma süresi de bireyler arasında önemli ölçüde farklılık göstermektedir.
GARD, bir kişinin istikrar noktasına ulaşmasının iki ila 20 yıl alabileceğini öne sürüyor. Ek olarak, daha sonra yaşamda PRS geliştirenler, tamamen gelişmiş kraniyofasiyal yapılara ve bir sinir sistemine sahip oldukları için daha az şiddetli bir durum yaşayabilir.
2014 tarihli bir araştırmaya göre, PRS'li hastaların tedaviden sonra nüksetmesi mümkündür. Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi.
Verywell'den Bir Söz
Hâlâ PRS hakkında keşfedilecek çok fazla bilgi var ve bu durumun teşhisi kişinin ruh sağlığı ve sosyal hayatı üzerinde olumsuz sonuçlara neden olabilir. Sendromun nadir olması nedeniyle, bireyler kendilerini yalnızmış gibi hissedebilirler. Bu nedenle, güvenebileceğiniz ve sorularınızı ve endişelerinizi iletebileceğiniz bir doktor bulmanız önemlidir.
Bu hastalıkla başkalarıyla bağlantı kurmak istiyorsanız, The Romberg Connection ve International Scleroderma Network gibi kuruluşlar hastalara ve ailelere destek sunar ve sizi ek kaynaklara yönlendirebilirler.