İçerik
- Polikistik böbrek hastalığı nedir?
- Otozomal Dominant PKD'nin Belirtileri
- Teşhis
- Tedavi
- Otozomal Resesif PKD'nin Belirtileri
- Teşhis
- Tedavi
- Yardım için ne zaman aranmalı
Polikistik böbrek hastalığı nedir?
Polikistik böbrek hastalığı (PKD), böbreklerde çok sayıda kistin (sıvı dolu keselerin) büyümesi ile işaretlenmiş genetik bir durumdur. Kistler büyür ve onlarla birlikte böbrekler de büyür. Yavaş yavaş böbrekler kandaki atıkları filtreleme yeteneklerini kaybeder ve bu da ilerleyici böbrek fonksiyon kaybına ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açar. Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 600.000 kişi PKD'ye sahip. PKD ayrıca karaciğer gibi diğer organlarda da kistlere neden olabilir.
İki kalıtsal PKD biçimi vardır:
Otozomal dominant (veya yetişkin) PKD, en yaygın formdur. Semptomlar genellikle 30-40 yaşları arasında gelişir ancak çocukluk döneminde de başlayabilir. Hastalığın bu formunda, ebeveynlerden biri hastalık genini taşıyorsa, çocuğun hastalığı devralma şansı 50 / 50'dir.
Otozomal resesif PKD nadir bir formdur. Belirtiler çocuklukta ve hatta uteroda (doğumdan önce) başlar.
Otozomal Dominant PKD'nin Belirtileri
Hastalığın erken evrelerinde, kişilerde - varsa - çok az semptom ve nispeten normal kan ve idrar testleri vardır, bu nedenle hastalık ilerleyene kadar gözden kaçabilir. Olası semptomlar şunları içerir:
Sırt ağrısı ve yanlarda ağrı
İdrar yolu enfeksiyonları
İdrarda kan (hematüri)
Karaciğer ve / veya pankreas kistleri
Kalp kapakçığı anormallikleri
Yüksek tansiyon
Böbrek taşı
Beyin anevrizmaları
Teşhis
Otozomal dominant PKD genellikle böbreklerin ultrasonu, BT taramaları ve MRI testleri ile teşhis edilir. Yaşla birlikte kistlerin sayısı ve boyutu artar. Bu nedenle, aynı zamanda aile öyküsü olan 30 yaşındaki bir hastanın her böbreğinde sadece iki kist bile güçlü bir göstergedir. Mutasyonları tespit etmek için genetik bir test genellikle doğrulayıcıdır, ancak semptomlar geliştikten sonra her zaman gerekli değildir.
Tedavi
Otozomal dominant PKD'nin tedavisi yoktur. Tedavi semptomları (ağrı, baş ağrısı, yüksek tansiyon, idrar yolu enfeksiyonları) yönetmeyi ve komplikasyonları önlemeyi ve ayrıca hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı içerir. Son dönem böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği, diyaliz ve nakil gerektirir.
Otozomal Resesif PKD'nin Belirtileri
Bu tür bir hastalığa sahip bir çocuk, semptomları yaşamın çok erken dönemlerinde, hatta doğumdan önce gösterir. Her iki ebeveyn de hastalık genini taşıyorsa, bir çocuğun bu hastalığa yakalanma riski yüzde 25'tir. Bir çocuk genin iki kusurlu kopyasını miras almalıdır. Genellikle, bu bozukluğu olan çocuklar yetişkinliğe ulaşmadan önce böbrek yetmezliği geliştirmeye devam ederler. En ağır vakalarda, yenidoğanlar solunum yetmezliği nedeniyle doğumdan saatler sonra ölebilir. Daha hafif vakalarda, semptomlar daha sonra çocuklukta ve erken yetişkinlikte gelişir. Bu durumlarda karaciğerde yara izi yaygındır.
Belirtiler şunları içerir:
Yüksek tansiyon
İdrar yolu enfeksiyonları
Karaciğer yarası
Düşük kan hücresi sayımı
Varisli damarlar
Yetersiz büyüme
Teşhis
Fetüsün ultrasonu genişlemiş böbrekleri gösterebilir. Hastalık karaciğeri yaraladığı için karaciğerin görüntülenmesi de önerilir.
Tedavi
Bu hastalığın tedavisi yok. Tedavi, komplikasyonları önlemeye ve semptomları hafifletmeye odaklanır. İlaçlar, yüksek tansiyonu kontrol etmek ve idrar yolu enfeksiyonlarını tedavi etmek için kullanılır. Büyüme hormonu büyümeyi iyileştirmek için kullanılabilir. Böbrek yetmezliği geliştikten sonra diyaliz ve nakil gereklidir.
Yardım için ne zaman aranmalı
Çocuğunuzun PKD olduğundan şüpheleniyorsanız ve PKD'li aile üyeleriniz varsa, doktorunuzla konuşun.