İçerik
Russell-Silver sendromu, genellikle belirgin yüz özelliklerinin eşlik ettiği ve sıklıkla asimetrik uzuvların eşlik ettiği bir tür büyüme bozukluğudur. Bu rahatsızlığa sahip bebekler tipik olarak beslenme ve büyümekte güçlük çekerler. Russell-Silver sendromlu ergenler ve yetişkinler ortalamadan daha kısa olsa da, sendrom yaşam beklentisini önemli ölçüde etkilemez.Russell-Silver sendromunun şimdi kromozom 7 veya kromozom 11'deki anormalliklerin neden olduğu bir genetik bozukluk olduğu düşünülmektedir. Çoğu vaka kalıtsal değildir, ancak spontan mutasyonlara bağlı olduğu düşünülmektedir.
Russell-Silver sendromu, tüm cinsiyetleri ve tüm etnik kökenlerden insanları etkiler.
Semptomlar
Büyümekte başarısızlık, Russell-Silver sendromunun birincil semptomudur. Diğer semptomlar şunları içerir:
- Düşük doğum ağırlığı
- Küçük üçgen bir yüz (küçük bir çeneye daralan yüksek bir alın), belirgin burun köprüsü ve ağzın aşağı dönen köşelerini içeren ayırt edici yüz özellikleri
- Normal büyüklükte bir kafa, ancak vücut küçük olduğu için, kafa karşılaştırıldığında daha büyük görünüyor
- Kolların ve / veya bacakların asimetrisiyle sonuçlanan vücudun bir tarafının aşırı büyümesi
- El ve ayak parmaklarında kıvrılma veya füzyon gibi kusurlar
Teşhis
Genel olarak, Russell-Silver sendromunun en göze çarpan semptomu, bir çocuğun büyümedeki başarısızlığıdır ve bu tanıyı akla getirebilir. Bebek küçük doğar ve yaşına göre normal uzunluklara / boylara ulaşamaz. Ayırt edici yüz özellikleri bebeklerde ve çocuklarda belirlenebilir, ancak ergenlerde ve yetişkinlerde tanınması daha zor olabilir. Benzer semptomlara sahip olabilecek diğer genetik bozuklukları dışlamak için genetik testler yapılabilir.
Tedavi
Russell-Silver sendromlu çocuklar büyümek için yeterli kalori tüketmekte zorlandıklarından, ebeveynlerin kalori alımını nasıl optimize edeceklerini öğrenmeleri gerekir ve özel yüksek kalorili formüller verilebilir. Çoğu durumda, çocuğun optimal beslenmeye ulaşmasına yardımcı olmak için bir beslenme tüpü gerekli olacaktır.
Büyüme hormonu tedavisi çocuğun daha hızlı büyümesine yardımcı olabilir, ancak yine de ortalamadan daha kısa olacaktır.Russell-Silver sendromlu bazı çocuklar dil ve matematik becerilerinde zorluk yaşayacağından, küçük çocuklar için erken müdahale programları yararlıdır. Ek olarak, fiziksel ve mesleki terapi, fiziksel gelişimi teşvik etmeye yardımcı olur.