İçerik
- Saethre Chotzen Sendromu Belirtileri
- Nedenleri
- Teşhis
- Tedavi
- Başa Çıkma
- Prognoz
- Verywell'den Bir Söz
Saethre Chotzen Sendromu Belirtileri
Genellikle karakteristik fiziksel değişiklikler nedeniyle doğumda görülen Saethre Chotzen sendromu (SCS), belirli kafatası kemiklerinin erken füzyonu (kraniyosinostoz olarak adlandırılır), parmaklarda veya ayak parmaklarında ağlar (sindaktili olarak adlandırılır), küçük veya alışılmadık şekilli kulaklarla karakterize genetik bir durumdur. ve omurgadaki omurga kemiklerinde anormallikler.
Kafatası genellikle koronal sütür (başın üstünden kulaktan kulağa uzanan bir büyüme çizgisi) boyunca kaynaşır ve bu, başın ve yüzün şeklini etkileyen normal büyümeyi engeller.
Saethre Chotzen sendromunu karakterize eden fiziksel bulgular, genellikle belirli semptomlar gelişmeden önce belirtilen durumun en erken belirtileridir. Bu işaretler şunları içerebilir:
- Kafatası şekli anormalliği
- Yüksek alın
- Düşük ön saç çizgisi
- Yüz asimetrisi
- Geniş aralıklı gözler
- Göz kapakları düşüklüğü (pitoz)
- Çapraz gözler (şaşılık)
- Yırtılmayı etkileyen gözyaşı (gözyaşı) kanal darlığı
- Geniş burun köprüsü
- Küçük, alışılmadık şekilli kulaklar (belirgin krus)
- El veya ayak anormallikleri
Elleri etkileyen klasik SCS belirtilerinden biri, cildin ikinci ve üçüncü parmaklar arasında kaynaşmasıdır. Diğer anormallikler arasında geniş veya çift ayak başparmağı veya serçe parmağın kalıcı kıvrımı olabilir.
SCS teşhisi konan çoğu kişi normal zekaya sahiptir, ancak bazı çocuklar, özellikle ilgili kromozomun daha büyük bir bölümü etkilenirse, gelişimsel gecikme veya başka öğrenme zorlukları yaşayabilir. Bu, zihinsel engelliliğe katkıda bulunabilir.
Kafatası deformitesi tedavi edilmeden bırakılırsa, kafa içi basıncının yükselmesi baş ağrılarına, görme kaybına, nöbetlere ve hatta ölüme neden olabilir. Bu nedenle, uzun vadeli sonuçları önlemek için tedavi çok önemli olabilir.
Yukarıda belirtilenlerin ötesinde, SCS'de daha az sıklıkla ortaya çıkabilecek başka bulgular veya ilişkili koşullar vardır, örneğin:
- Kısa boy
- Vertebra anormallikleri
- İşitme kaybı (iletken ve / veya sensörinöral)
- Kalp kusurları
- Yarık dudak
- Hipertelorizm (geniş gözler)
- Bifid (bölünmüş) uvula
- Maksiller hipoplazi (küçük veya az gelişmiş maksilla)
- Obstrüktif uyku apnesi
Genel olarak, yeni doğmuş bir bebekteki fiziksel bulguların kümesi, belirtilen anormalliklerin altında yatan potansiyel nedeni belirlemek için olası bir genetik test dahil olmak üzere daha dikkatli bir değerlendirmeye yol açabilir.
Nedenleri
Saethre Chotzen sendromu vakalarının çoğu, bir mutasyon veya delesyondan kaynaklanır.TWIST1 kromozom 7p21 üzerindeki gen Bu değişiklik, erken kraniyal sütür füzyonuna neden olarak hücre soyunun belirlenmesini ve farklılaşmasını etkileyen bir işlev kaybına yol açar. Bu nasıl olur?
Normalde bu gen, transkripsiyon faktörü adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, DNA'nın belirli bölgelerine bağlanır ve erken gelişimde önemli bir role sahip olan belirli genlerin kontrolüne yardımcı olur. İnanılıyor kiTWIST1 geninin kemiklere, kaslara ve kafadaki ve yüzdeki diğer dokulara yol açan hücrelerde aktif rolü vardır. Ayrıca uzuv gelişimini de etkiler.
Genetik değişim, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. Bu nedenle, diğer kopya normal olmasına rağmen genin bir kopyası değiştirilirse bu, bozukluğa neden olmak için yeterlidir. Etkilenen bir ebeveynden miras alınabilir veya yeni bir mutasyondan (de novo) kaynaklanabilir. Birinin sendromun bariz özelliklerine sahip olmaması ve yine de çocuklarına geçebilecek anormal bir gene sahip olması mümkündür.
Kromozom 7'yi etkileyen diğer silmelerin veya yeniden düzenlemelerin de rol oynayabileceğini öne süren az sayıda vaka vardır. Osteoblastların farklılaşması için kritik olanlar (kemik oluşumu için önemli hücreler) dahil olmak üzere örtüşen yollar etkilenebilir. Etkilenebilecek ve benzer sunumlara katkıda bulunabilecek diğer genlerden bazıları şunları içerir:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Komşu genleri etkileyen daha büyük delesyonların, daha önemli nörobilişsel gecikmeler ve zihinsel engellilik dahil olmak üzere daha şiddetli sunumlara (fenotipler adı verilir) neden olabileceğine inanılmaktadır. Yakındaki diğer genlerin kaybı bu varyasyonda rol oynayabilir.
Son olarak, Robinow-Sorauf sendromu aynı şeydeki mutasyonlardan kaynaklanır.TWIST1 gen ve durumun hafif bir varyantını temsil edebilir.
Teşhis
Ne yazık ki, Saethre Chotzen sendromu gibi nadir görülen genetik hastalıkların tanınması ve teşhisi zor olabilir. Bu durumda belirtilen klasik klinik bulguların bazılarının varlığını ilk fark eden çocuk doktoru olabilir. Daha sonra genetik bozukluklar konusunda bir uzmanla görüşmek gerekebilir.
Herhangi bir predispozan faktörleri ve ilişkili semptomları anlamak için dikkatli bir tıbbi öykü aldıktan ve fiziksel bir muayeneyi tamamladıktan sonra, bazı laboratuvar testleri yapılabilir. Bu, diğer olası koşulları ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir.
SCS için ayırıcı tanı, kraniyosinostoza neden olabilecek diğer sendromları içerir;
- Muenke sendromu
- Baller-Gerold sendromu
- Pfeiffer sendromu
- Crouzon sendromu
- İzole tek taraflı koronal sinostoz
Kafatasının, omurganın veya uzuvların anatomisini daha iyi anlamak için CT taraması veya X-ışını radyografileri içeren tanısal görüntüleme sipariş edilebilir.
Tanımlamak içinTWIST1 mutasyon veya silme, moleküler genetik test istenebilir ve bu genellikle bir genetikçiyle görüşmeyi içerir. Bir aile öyküsü mevcut olduğunda, doğum öncesi testler de mümkündür.
Nadir bir hastalık olarak, gerekli tıbbi bakım, üniversite temelli veya üçüncü basamak bir tıp merkezinde uzmanları görmeyi gerektirebilir. Neyse ki, bu uzman sağlayıcılar karmaşık vakalarda daha deneyimli olabilir ve en son araştırmalara, yeni teknolojiye ve en son tedavi seçeneklerine erişebilir.
Tedavi
Nihayetinde, Saethre Chotzen sendromu için gerekli tedavi, tanımlanan anormalliklerin varlığına ve ciddiyetine bağlı olabilir. Müdahaleler belirli semptomları veya fiziksel sorunları hedef alabilir ve tek seferlik bir ameliyattan devam eden tedavi veya izlemeye kadar değişebilir.
Yaşamın erken dönemlerinde, kraniyal sütürlerin erken kapanmasını önlemek veya düzeltmek için genellikle ameliyat gerekir. İlk yıldaki kranioplasti, kafa içi hacminin artmasına, daha normal bir kafa şeklinin geri kazanılmasına ve kafa içi basınç artışının önlenmesine yardımcı olur, daha sonra bu basınçlar artarsa daha ileri cerrahi genişletme prosedürleri gerekebilir.
Diğer prosedürler, elleri sindaktili olarak etkileyen kraniyofasiyal (kafatası ve yüz) anormallikleri veya diğer iskelet kusurlarını düzeltebilir. Bu, etkilenen kişiyi genç yetişkinliğe kadar takip edecek multidisipliner bir ekipten yardım içerebilir.
Bazen, özellikle hava yolu obstrüksiyonu bağlamında (uyku apnesini şiddetlendirebilecek gibi) orta yüz cerrahisi gereklidir. Yarık damak varsa, bu kapanmayı gerektirebilir ve bir konuşma terapisi planı yardımcı olabilir.
Bir ortodontistin bakımı, dişlerin düzgün bir şekilde bir araya gelmediği ve ısırığı etkileyen maloklüzyonu ele alabilir.
Yüz büyümesini izlemek için rutin değerlendirmelere ihtiyaç vardır. İşitme kaybını değerlendirmek ve sağırlık dahil herhangi bir zorluk için destek sağlamak önemlidir. Bir oftalmolog tarafından yapılan değerlendirme, şaşılık, ambliyopi veya kronik papilödemle ilgili göz problemlerini (kafa içi basıncının artmasına bağlı olarak) belirleyecektir.
Psikomotor gelişimde bir gecikme varsa, kalıcı zihinsel engelli çocuklar için özel bir eğitim planı ve erken müdahale programları garanti edilebilir.
Neyse ki, birçok çocuk bu müdahaleleri iyi yapıyor.
Başa Çıkma
Bir çocuğun görünümünü ve potansiyel gelişimini etkileyen nadir bir teşhisle baş etmek zor olabilir. Benzer sorunları olan bir çocuğu olan diğer ailelerle ağ kurmak faydalı olabilir. Neyse ki, ek eğitim materyalleri, destek ve kaynaklar sağlayabilecek ulusal gruplar var. Amerika Birleşik Devletleri içinde aşağıdaki grupları göz önünde bulundurun:
- Ameriface
- YÜZLER: Ulusal Kraniyofasiyal Derneği
- Çocuk Kraniyofasiyal Derneği
Toronto, Kanada'daki About Face International ve Birleşik Krallık'taki Headlines Craniofacial Support dahil olmak üzere uluslararası olarak kullanılabilen ek kaynaklar da vardır.
Prognoz
Saethre Chotzen sendromunun teşhisi için önemli bir nokta var - etkilenen çoğu insan için uzun vadeli prognoz mükemmel. Erken yaşlardan itibaren belirli tedaviler gerekebilir ve normal gelişimi sağlamak için sürekli izleme önemli olabilir.
Kromozomun daha büyük bir bölümünü potansiyel olarak etkileyen bir nokta mutasyonundan ziyade bir gen delesyonu mevcutsa, etkilerin daha önemli olabileceğini ve zihinsel engellilik riskine katkıda bulunabileceğini unutmayın.
SCS, normal bir yaşam beklentisine sahip bir durumdur.
SCS'den etkilenen bir bireyin her çocuğunun mutasyonu kalıtım yoluyla alma şansı% 50'dir ve bu, çocuk sahibi olma kararını etkileyebilir.
Verywell'den Bir Söz
Saethre Chotzen sendromu, kafatasının ve yüzün görünümünü etkileyen ve diğer ilişkili bulguları olabilen nadir bir hastalıktır. Tedavi edilmezse, sağlık ve esenlik üzerinde daha önemli etkileri olabilir. Uzmanlardan oluşan bir ekiple çalışmak, zamanında müdahalelerin çocuğun büyümesini ve gelişimini optimize etmesini sağlamak önemlidir. Diğer ebeveynlerle ağ kurmak için ulusal bir derneğe katılmayı düşünün ve ortaya çıkabilecek herhangi bir zorluğun üstesinden gelmek için gereken desteği bulun.