İçerik
Kistik fibroz (KF) semptomları doğumdan hemen sonra gelişebilir ve tuzlu tadı olan cilt, yağlı ve hacimli dışkı, kronik solunum problemleri ve zayıf büyümeyi içerebilir. Genetik hastalık, hücrelerin içine ve dışına su ve tuz akışını engellediğinden, sadece akciğerleri tıkamakla kalmayıp aynı zamanda pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve kalbin normal çalışmasını engelleyen mukusun kalınlaşmasına neden olur.Zamanla, hava yollarının sürekli tıkanması ve mukus birikmesi, tekrarlayan enfeksiyonlara, geri dönüşü olmayan akciğer hasarına ve yetersiz beslenme, diyabet ve daha fazlası gibi diğer ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
İlerleyen bir hastalık olarak, akciğer fonksiyonunu korumak ve vücuttaki inflamatuar yükü azaltmak için kistik fibrozun erken tedavi edilmesi gerekir. Bunu yaparak, hastalığın birçok ciddi komplikasyonunu önleyebilir ve şimdi ve önümüzdeki yıllarda yüksek bir yaşam kalitesini koruyabilirsiniz.
Sık Görülen Belirtiler
Bugün birçok çocuğa semptomlar ortaya çıkmadan önce kistik fibroz teşhisi konuyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde zorunlu yenidoğan tarama programları KF'yi bir veya iki basit testle tanımlayabilir.
Bundan önce, KF'li çocukların yaklaşık yüzde 90'ına yalnızca semptomlar ortaya çıktığında, genellikle iki yaşında teşhis edildi. O zamana kadar, çoğu akciğerlerde ve diğer hayati organlarda bir hasar görmüş olacak.
Yenidoğan taramasının gelişmesine rağmen, çocukların sadece yaklaşık yüzde 65'ine doğumda pozitif olarak kistik fibroz teşhisi kondu.
KF'nin daha yaygın erken semptomları arasında:
- Mekonyum ileus Bebeğin ilk dışkısının (mekonyum) ince bağırsakların ileum olarak bilinen kısmında tıkanmasıdır. CF sindirim sıvılarına müdahale edebileceğinden, mekonyum normalden daha kalın ve yapışkan hale gelebilir ve bu da bağırsak tıkanıklığına neden olabilir. Mekonyum ileum, KF'li her beş yenidoğandan birini etkileyecektir ve bu olmayanlarda nadiren görülür.
- Tuzlu tadı olan cilt ebeveynlerin evde tanıyabilecekleri ilk işaretlerden biridir. Bu, hücrelere giren ve çıkan su ve tuzun akışı engellendiğinde ortaya çıkar ve bu da terde aşırı tuz birikmesine neden olur.
- Kronik solunum problemleriHırıltılı solunum, öksürük ve renkli balgam dahil olmak üzere, KF'li çocuklarda yaygındır, ancak şiddeti değişebilir.
- Akciğer enfeksiyonları ayrıca akciğerlerde mukus birikimi bakteriler ve diğer mikroorganizmalar için ideal üreme alanı sağladıkça gelişebilir.
- Yağlı ve hacimli tabureler (steatore) bağırsak emilim bozukluğundan kaynaklanır. Yüksek yağ içeriği nedeniyle dışkılar yüzecek ve son derece kötü kokulu olacaktır. Kabızlık da yaygındır.
- Zayıf büyüme ve kilo kaybı doğrudan sindirim enzimlerinin eksikliği ile ilişkilidir (üretimleri mukus birikmesiyle engellenebilir). Besinleri parçalama ve emme araçları olmadan, sağlıklı bir diyetle bile (ve KF'li besin açlığı çeken kişilerde yaygın olan doyurucu bir iştah olmasına rağmen) yetersiz beslenme gelişebilir.
Bu semptomları yaşayan çocuklar genellikle daha küçük olacak ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha hafif olacaktır. Doktorunuz bunu gelişememe (FTT) olarak tanımlayabilir.
FTT, çocuğunuzun gelişiminin genel bir değerlendirmesinden daha fazlasıdır. Bir çocuğun kilosunun ve boyunun kabul edilen belirli parametrelerin (persentiller olarak bilinir) altına düştüğü yavaşlamış veya durdurulmuş büyümedir.
Kistik fibroz bağlamında, FTT daha kötü sonuçlarla ilişkilidir. Aslında, 2014 yılında yayınlanan bir araştırmaya göre Amerikan Toraks Derneği AnnalsFTT, şiddetli CF akciğer hastalığı için tek önde gelen faktördür.
Zayıf büyüme metabolizmayı etkileyebilir ve hormonları etkileyerek KF'li çocuklarda ergenliğin dört yıla kadar gecikmesine neden olabilir.
Geç Evre Belirtileri / Komplikasyonları
Kistik fibrozun sonraki aşama semptomları hastalıkla daha az ilişkilidir ve daha çok vücudun organlarına verdiği hasarla ilişkilidir. Akciğerler birincil olarak etkilenirken, pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve endokrin (hormonal) sistem de sıklıkla etkilenir.
KF'nin komplikasyonlarına bağlı sonraki aşamadaki semptomlar genellikle çok faktörlüdür ve bir semptom diğerini etkiler, genellikle en kötüsü.
Solunum
Akciğerler mukusla tıkandığında enfeksiyon, tıkanma ve iltihaplanma nedeniyle zarar görebilirler.
Enfeksiyon açısından, normalde mukusta sorunsuz olarak yaşayan mikroorganizmalar kontrolden çıkarak zatürreye ve diğer enfeksiyonlara (Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, ve Pseudomonas aeruginosa).
KF'li insanlar sıklıkla akciğerlerinde kalıcı yara izlerine neden olabilecek tekrarlayan enfeksiyonlara yakalanırlar.
Bu arada, hava yollarında mukus birikmesi, pulmoner hipertansiyon olarak adlandırılan akciğerlerdeki kan basıncını artırabilir. Bu da kalbi etkileyerek kor pulmonale (sağ taraflı kalp yetmezliği) yol açabilir. Bacaklarda ve ayak bileklerinde anormal sıvı birikimi olan ödem, yaygın bir semptomdur.
Biriken hasar, bronşektazi olarak bilinen ve hasarlı akciğer dokusunun mukusu temizlemeyi tamamen zorlaştırdığı bir duruma yol açabilir. Belirtiler şunları içerir:
- Göğüs ağrısı
- Kronik öksürük
- Hırıltı
- Nefes darlığı
- Sinüzit
- Kan tükürme
- Kronik yorgunluk
- Egzersiz yapamama
- Kilo kaybı
Kalıcı sinüs iltihabı, KF'li kişilerin% 86'sında dokuların kalınlaşmasına ve nazal polip oluşturmasına neden olabilir. Semptomlar arasında ağızdan solunum, nazal damlama ve bazı durumlarda burun geçişlerinin tamamen tıkanması yer alır.
Ölüm oranı
Solunum yetmezliği, KF'li kişilerde ölümlerin yaklaşık yüzde 80'ini oluşturur.
Kardiyorespiratuvar komplikasyonlar (kalp ve akciğerler) ikinci önde gelen nedendir.
Gastrointestinal
Mukus birikimi, sindirim enzimlerinin üretilmesinden sorumlu organ olan pankreası da etkileyebilir. Pankreas yetmezliği olarak bilinen bu işlevin bozulması, KF'li kişilerde görülen yetersiz beslenme sorunlarının merkezinde yer alır.
Sindirim üzerindeki etkisinin ötesinde, enzim salgılarının tıkanması, pankreatit olarak bilinen ağrılı pankreas iltihabını tetikleyebilir. Belirtiler şunları içerir:
- Ani ve şiddetli karın ağrısı
- Şişkinlik
- Hazımsızlık
- Mide bulantısı ve kusma
- Hızlı kalp atımı
- Kilo kaybı
Zamanla, pankreas kanalları tamamen tıkanabilir ve bu da organ dokusunda geniş bir yara izine neden olabilir.
Akut pankreatit, kalp, akciğer veya böbrek yetmezliği gibi ölümcül komplikasyonları tetikleyebilir.
Pankreas komplikasyonlarına ek olarak, bazen daha kalın ve daha yapışkan dışkı (erişkinlerde distal bağırsak tıkanıklığı sendromu olarak adlandırılır) veya intususepsiyon (bağırsağın bir kısmının yanındaki bölüme katlandığı bir bağırsak tıkanıklığı) meydana gelebilir. ).
Kalınlaşmış mukus salgıları ayrıca karaciğerin safra kanallarını bloke ederek safra taşı ve siroz gelişimine yol açabilir. Aslında, karaciğer hastalığı, KF'li kişilerde üçüncü en yaygın ölüm nedenidir.
Endokrin
Mukus pankreasta biriktiğinde, insülin üretiminden sorumlu olan Langerhans adacıklarını tıkayabilir. Bu gerçekleştiğinde, hem tip 1 hem de tip 2 diyabet özelliklerine sahip bir hastalık formu olan kistik fibrozla ilişkili diyabetin (CFRD) gelişmesine yol açabilir.
CFRD, diyabetin tüm klasik semptomlarına sahipken (artan susuzluk, artan idrara çıkma, yorgunluk ve kilo kaybı dahil), aynı zamanda akciğer fonksiyonunda azalma ile de karakterizedir.
Hormonla ilgili diğer anormallikler arasında:
- El ve ayak parmaklarının çomaklaşması, kısmen, trombositten türetilmiş büyüme faktörü (PDGP) adı verilen proteinlerin akciğerlerden salınmasının neden olduğu karakteristik bir KF semptomudur.
- Kalsiyum ve fosfatın düzenlenmesi için önemli bir hormon olan D vitamini, KF'li kişilerde genellikle eksiktir. Zamanla bu, osteoporoza yol açarak kırılgan kemiklere, boy kaybına ve artmış kemik kırılma riskine neden olabilir.
Kısırlık
KF'deki erkek kısırlığına esas olarak vas deferens'in (testislerden üretraya sperm taşıyan tüpler) konjenital yokluğundan kaynaklanır. Doğum kusuru, kistik fibroz transmembran reseptörü (CFTR) geni adı verilen, CF'ye neden olan gen ile ilişkilidir.
KF'li erkeklerin% 97'si kısırlığa sahip olacaktır.
Kısırlık, gebe kalmayı engelleyen kalın servikal mukus veya anovülasyona (yumurtlama başarısızlığı) ve amenoreye (adet görmeme) neden olabilen kronik yetersiz beslenmeye bağlı olarak KF'li kadınları da etkileyebilir.
İdrarını tutamamak
20 yaşın üzerindeki kistik fibrozlu kadınların bir dereceye kadar idrar kaçağı olması muhtemeldir; erkekler bunu genellikle KF'nin bir sonucu olarak yaşamazlar. Bunun olmasının nedeni tam olarak net olmasa da, hastalıklardan kaynaklanan uzun süreli, sık öksürüğün pelvik taban kaslarını zayıflattığına inanılıyor.
Pıhtılaşma Bozukluğu
Nadir durumlarda, kistik fibroz, pıhtılaşma bozukluğu olarak bilinen bir duruma yol açabilir. Bunun nedeni, kanın pıhtılaşması için gerekli olan K vitamininin kronik emilim bozukluğudur. Bu bozukluğun, rahimde K vitaminini ememeyen KF'li bebekleri etkilediğine ve doğumda düşük rezervlere sahip olmasına ve sınırlı miktarda kalmasına neden olduğuna inanılmaktadır. doğumdan sonra K vitamini emme yeteneği.
Pıhtılaşma bozukluğunun semptomları arasında kolay morarma, aşırı kanama, diş eti kanaması, burun kanaması ve kanlı dışkı veya idrar yer alır.
Doktor Ne Zaman Görülür?
Neyse ki, yenidoğan tarama uygulamalarının uygulanmasıyla, KF'li çocukların doğumda teşhis edilmesi ve acil tedaviye alınması her zamankinden daha olasıdır. Bununla birlikte, birçok çocuk hala çatlaklardan düşüyor.
Aslında, Kistik Fibrozis Vakfı'na göre, KF'li kişilerin en az yüzde 6,8'i teşhis edilir. sonra 16 yaşında. Bunun birkaç nedeni olabilir:
- Yenidoğan tarama protokolleri duruma göre değişir. Bazıları doğum sırasında yapılan genetik ve kan testlerinin bir kombinasyonunu kullanır. Diğerleri yalnızca ikinci bir takip ziyareti gerektiren bir kan testi kullanır. Bazı durumlarda, ebeveyn çocuğu ikinci test için getiremeyebilir.
- Tarama testleri doğruluklarına göre değişir. Kombine genetik ve kan testleri yüzde 96 duyarlılığa sahipken, yalnızca kan testi (immünoreaktif tripsinojen deneyi olarak bilinir) yalnızca yüzde 76 duyarlılığa sahiptir. Laboratuar hatası da mümkündür.
- Bazı KF formları diğerlerinden daha hafiftir ve tarama sırasında kolayca tespit edilemeyebilir. Daha hafif KF'li olanlar için, semptomlar ancak daha sonra çocuklukta ortaya çıkabilir.
Bu nedenle, bir ebeveyn olarak KF semptomlarına karşı tetikte olmanız önemlidir. Tuzlu tada sahip cilt, yalnızca bu semptomların en çok anlatılanı değil, aynı zamanda CF testi için altın standart olarak kabul edilen ter testinin tasarlandığı temeldir.
Ayrıca, çocuğunuzun dışkılarının havada olup olmadığını, yağlı ve kötü kokulu olup olmadığını kontrol edebilirsiniz. Bu, büyüme sorunları ve kalıcı solunum semptomları ile birlikte, çocuğunuzun çocuk doktoru tarafından bir araştırma yapılması için yeterli olacaktır.
Kistik Fibrozis Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
