İçerik
Musküler distrofi (MD) genellikle klasik bir şekilde ortaya çıkan bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın dokuz formunun hepsinde ilerleyici kas güçsüzlüğü ve hareketi kontrol etmede güçlük mevcut olsa da, yaşanan semptomlarda ve kişinin sahip olduğu türe bağlı olarak bunların boyutlarında nüanslar vardır.Bazı MD türleri bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelirken, diğerleri orta yaşa veya sonrasına kadar ortaya çıkmaz.
Sık Görülen Belirtiler
Progresif kas zayıflığı tüm MD türleri arasında yaygındır, ancak bunun bir kişiyi tam olarak nasıl etkilediğini anlamak için her birine benzersiz bir şekilde bakmak önemlidir. Kas güçsüzlüğünün derecesinde, hangi kasların etkilendiğinde ve hastalığın ilerlemesinde bazı farklılıklar vardır.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
DMD'nin ilk belirtileri şunları içerebilir:
- Bacaklarda ve pelviste zayıflık
- Genişlemiş baldır kaslarının görünümü
- Sık sık düşme
- Otururken veya uzanırken kalkma zorluğu; Ayakta durma pozisyonuna gelmek için ellerini bacakların üzerinde "yürümek" (Gower manevrası)
- Merdiven çıkma sorunları
- Yürüyüşe benzer bir yürüyüş
- Göğüs ve mide sıkışmış halde ayakta durmak ve yürümek
- Kafayı kaldırmada zorluk; zayıf bir boyun
Sonunda DMD, kalp ve solunum kasları da dahil olmak üzere vücuttaki tüm kasları etkiler. Bu nedenle, bir çocuk büyüdükçe semptomlar, yorgunluk, kalp büyümesine bağlı kalp problemleri, kollarda ve ellerde güçsüzlük ve 12 yaşına kadar yürüme yeteneğinin kaybını içerecek şekilde büyüyebilir.
Becker Musküler Distrofi
Becker kas distrofisi DMD'ye çok benzer, tek fark, Becker MD'nin semptomlarının daha genç yaşlarda 25'e kadar ortaya çıkması dışında DMD'ye benzer olmasına rağmen, Becker MD semptomları DMD'ninkilerden daha yavaş ilerler.
Konjenital Musküler Distrofi
MD'nin tüm konjenital formları (doğumda mevcut olanlar) tanımlanmamıştır. Fukuyama konjenital kas distrofisi formlarından biri, yüz kasları ve uzuvlarında şiddetli zayıflığa neden olur ve eklem kontraktürleri, zihinsel ve konuşma problemlerinin yanı sıra nöbetleri içerebilir.
Emery-Dreifuss Musküler Distrofi
Bu form yavaş ilerler. Bununla birlikte, DMD'den farklı olarak, kontraktürler - kas kısalması - yaşamın erken döneminde ortaya çıkabilir. Genel kas zayıflığı da DMD'ninkinden daha az şiddetlidir. Emery-Dreifuss MD ile ilişkili ciddi kalp sorunları bir kalp pili gerektirebilir.
Ekstremite-Kuşak Musküler Distrofi
Hastalık kalçadan başlayıp omuzlara doğru hareket eden, kollara ve bacaklara doğru uzanan kas güçsüzlüğüne neden olur.Hastalık yavaş ilerler ancak sonunda yürüme zorluğuna yol açar.
Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSH MD)
FSH MD'li kişilerin öne doğru eğimli omuzları vardır ve bu da kollarını başlarının üzerine kaldırmayı zorlaştırır. Hastalık ilerledikçe vücutta kas güçsüzlüğü devam eder. FSH MD, çok hafif ila şiddetli arasında değişebilir. İlerleyen kas güçsüzlüğüne rağmen, FSH MD'li birçok kişi hala yürüyebilmektedir.
Miyotonik Musküler Distrofi
Bu tür kas distrofisi, yüzdeki kas güçsüzlüğüyle başlar ve daha sonra ayaklara ve ellere geçer. Miyotonik MD ayrıca miyotoniye, yani kasların uzun süreli sertleşmesine (spazmlar gibi) neden olur ve bu, hastalığın yalnızca bu biçiminde ortaya çıkan bir semptomdur.
Miyotonik MD, merkezi sinir sistemini, kalbi, sindirim sistemini, gözleri ve endokrin bezlerini etkiler. Hafiften şiddetliye değişen kas güçsüzlüğü miktarıyla yavaş ilerler.
Okülofarengeal Musküler Distrofi
Göz kapaklarının düşmesi tipik olarak bu distrofi formunun ilk belirtisidir. Daha sonra durum yüz kası zayıflığına ve yutma güçlüğüne ilerler. Ameliyat, yutma sorunlarını azaltabilir ve boğulmayı ve zatürreyi önleyebilir.
Distal Musküler Distrofi
Distal kas distrofisi olarak tanımlanan kas hastalıkları, ön kollarda, ellerde, alt bacaklarda ve ayaklarda benzer zayıflık semptomlarına sahiptir. Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka ve Miyoshi alt formları dahil olmak üzere bu hastalıklar daha az şiddetlidir ve daha az kas içerir diğer kas distrofisine göre.
Komplikasyonlar
Kaslar daha da zayıfladıkça çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Hareketlilik zorlaşır ve bazı insanlar yürümek için baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı bir cihaza ihtiyaç duyabilir.
- Kontraktürler ağrılı olabilir ve hareketliliğin önünde başka bir engel oluşturabilir. Ağrıyı hafifletmek ve sertliği azaltmak için ilaçlar bazı insanlar için yararlı olabilir. Ancak kontraktürler şiddetli olduğunda, hastalar hareketi iyileştirmek için ameliyat gerektirebilir.
- Gövde veya orta bölüm kaslarındaki güçsüzlük ilerledikçe, muhtemelen nefes alma güçlükleri gelişecektir; bazı durumlarda hayati tehlike oluşturabilirler. Nefes almaya yardımcı olmak için bazı kişilerin ventilatör kullanması gerekecektir.
- MD hastalarında skolyoz gelişebilir.Oturma ve konumlandırma cihazları postüral dizilimi iyileştirmek için kullanılabilir. Ancak bazı durumlarda, omurgayı stabilize etmek için insanlar ameliyat gerektirebilir.
- Bazı MD türleri, kalbin daha az verimli çalışmasına neden olabilir ve bazı kişilerde kalp pili veya defibrilatör yerleştirilmesi gerekebilir.
- Bazı insanlar yemek yemede ve yutmada güçlük çekecek ve bu da beslenme yetersizliklerine veya aspirasyon pnömonisine neden olabilir. Bu, yiyecekleri, mide asitlerini veya tükürüğü solumaktan kaynaklanan akciğer enfeksiyonudur. Beslenmeyi desteklemek, aspirasyon riskini azaltmak ve yeme ve yutma ile ilgili zorlukları azaltmak için bir beslenme tüpü yerleştirilebilir.
- MD, beyinde öğrenme güçlüklerine yol açan değişikliklere yol açabilir.
- Bazı MD türleri, gözleri, gastrointestinal sistemi veya vücuttaki diğer organları etkileyerek ilgili endişelere neden olabilir.
Doktor Ne Zaman Görülür?
Siz veya çocuğunuz düşme, bir şeyleri düşürme veya genel sakarlık gibi kas güçsüzlüğü belirtileri gösteriyorsa, muayene ve uygun test ve teşhis prosedürleri için doktorunuzu görmenin zamanı gelmiştir.
Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
Fark ettiğiniz şey için kesinlikle başka, daha olası açıklamalar olsa da, en iyisi profesyonel bir tartıya sahip olmaktır. Eğer MD'niz varsa ve yeni bir semptom başlangıcı yaşıyorsanız, sağlık uzmanınıza danışın. İhtiyacın olan bakım.
Kas Distrofisinin Sebepleri Nelerdir?