İçerik
- 1'den Fazla Talasemi Türü Var mı?
- Talaseminin Belirtileri Nelerdir?
- Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
- Talasemi için Kimler Risk Altında?
- Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?
Talasemide yeterli miktarda alfa veya beta zincir yapamazsınız, bu da kemik iliğinizin kırmızı kan hücrelerini düzgün bir şekilde yapmasını engeller. Kırmızı kan hücreleri de yok edilir.
1'den Fazla Talasemi Türü Var mı?
Evet, aşağıdakileri içeren birden fazla talasemi türü vardır:
- Beta talasemi intermedia
- Beta talasemi majör (transfüzyona bağlı)
- Hemoglobin H hastalığı (alfa talasemi formu)
- Hemoglobin H-Sabit Yay (genellikle hemoglobin H'den daha şiddetli bir alfa talasemi formu)
- Hemoglobin E-beta talasemi
Talaseminin Belirtileri Nelerdir?
Talaseminin semptomları ağırlıklı olarak anemiye bağlıdır. Diğer semptomlar hemoliz ve kemik iliği değişiklikleri ile ilgilidir.
- Yorgunluk veya yorgunluk
- Solukluk veya soluk cilt
- Deride (sarılık) veya gözlerde (skleral ikterus) sararma - bilirubin (bir pigment) yok edildiğinde kırmızı kan hücrelerinden salınır
- Büyümüş dalak (splenomegali) - kemik iliği yeterince kırmızı kan hücresi yapamadığında, dalağı daha fazla kırmızı kan hücresi yapmak için kullanır.
- Talasemik fasiyes - Talasemideki hemoliz nedeniyle kemik iliği (kan hücrelerinin oluştuğu yer) aşırı hızlanır. Bu, yüzün kemiklerinde (ağırlıklı olarak alın ve elmacık kemikleri) büyümeye neden olur. Bu problem uygun tedavi ile önlenebilir.
Talasemi Nasıl Teşhis Edilir?
Amerika Birleşik Devletleri'nde, genellikle daha şiddetli etkilenen hastalar, genellikle yenidoğan tarama programı aracılığıyla teşhis edilir. Daha hafif etkilenen hastalar, tam kan sayımında (CBC) anemi tespit edildiğinde daha sonraki yaşlarda ortaya çıkabilir. Talasemi anemiye (düşük hemoglobin) ve mikrositoza (düşük ortalama korpüsküler hacim) neden olur.
Doğrulayıcı teste hemoglobinopati çalışması veya hemoglobin elektroforezi denir. Bu test, sahip olduğunuz hemoglobin türlerini bildirir. Talasemisi olmayan bir yetişkinde, yalnızca hemoglobin A ve A2'yi (yetişkin) görmelisiniz. Beta talasemi intermedia ve majörde, hemoglobin F'de (fetal) önemli bir yükselme, oluşan hemoglobin A miktarında önemli azalma ile hemoglobin A2 yükselmesi var. Alfa talasemi hastalığı, hemoglobin H'nin (2 alfa ve 2 beta yerine 4 beta zincirinin bir kombinasyonu) varlığı ile tanımlanır. Test kafa karıştırıcıysa, teşhisi doğrulamak için genetik test gönderilebilir.
Talasemi için Kimler Risk Altında?
Talasemi kalıtsal bir durumdur. Her iki ebeveynin de alfa talasemi özelliği veya beta talasemi özelliği varsa, talasemi hastalığı olan bir çocuk sahibi olma şansı dörtte birdir. Kişi ya talasemi hastalığı ya da talasemi hastalığı ile doğar - bu değişemez. Talasemi hastalığınız varsa, talasemili çocuk sahibi olma riskinizi değerlendirmek için çocuk sahibi olmadan önce partnerinize test yaptırmayı düşünmelisiniz.
Talasemi Nasıl Tedavi Edilir?
Tedavi seçenekleri aneminin ciddiyetine bağlıdır:
- Yakın gözlem: Anemi hafif ila orta şiddetteyse ve iyi tolere ediliyorsa, doktorunuz tam kan sayımınızı izlemek için sizi düzenli olarak görebilir.
- İlaçlar: Fetal hemoglobin üretiminizi artıran hidroksiüre gibi ilaçlar çeşitli sonuçlarla talasemide kullanılmıştır.
- Kan transfüzyonları: Aneminiz şiddetliyse ve komplikasyonlara neden oluyorsa (örn., Belirgin splenomegali, talasemik fasiyes), kronik bir transfüzyon programına alınabilirsiniz. Kemik iliğinizin mümkün olduğunca az kırmızı kan hücresi üretmesi için her üç ila dört haftada bir kan nakli alacaksınız.
- Kemik iliği (veya kök hücre) nakli: Transplantasyon iyileştirici olabilir. En iyi sonuçlar, yakından eşleşen kardeş bağışçılarla elde edilir. Tam bir kardeşin başka bir kardeşle eşleşme şansı dörtte birdir.
- Demir şelasyonu: Kronik kan transfüzyonu alan hastalar kandan çok fazla demir alırlar (alyuvarların içinde demir bulunur). Ek olarak, talasemili insanlar diyetlerinden daha fazla miktarda kan emerler. Aşırı demir yükü veya hemokromatoz adı verilen bu durum, demir, karaciğer, kalp ve pankreastaki diğer dokularda birikerek bu organlara zarar verir. Bu, vücudunuzun fazla demirden kurtulmasına yardımcı olan demir şelatör adı verilen ilaçlarla tedavi edilebilir.