İçerik
Williams Sendromu, gelişimsel gecikmeler ve kalp sorunları ve düşük kas tonusu gibi belirli tıbbi durumlarla karakterize genetik bir bozukluktur. Williams sendromlu kişiler ayrıca genellikle ileri düzey dil becerilerine, dışa dönük kişiliklere ve müzik sevgisine sahiptir. Bir kromozom anormalliğinden kaynaklanır ve bir kişinin nasıl büyüdüğünü ve geliştiğini etkiler.Semptomlar
Williams sendromlu kişilerde genellikle farklı ve sendroma özgü belirli yüz özellikleri vardır. Küçük çocukların geniş alınları, kısa burunları, dolgun yanakları ve dolgun dudaklı geniş bir ağzı vardır. Dişler içeri girdiğinde çarpık, küçük, geniş aralıklı veya eksik olabilirler. Daha büyük çocukların ve yetişkinlerin uzun ve zayıf görünen yüzleri olabilir.
Görünüş dışında, Williams sendromlu kişiler, tipik olarak gelişen akranlarından çeşitli farklılıklar gösterebilir. Gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri yaşayabilirler.
Yaygın tıbbi sorunlar şunları içerir:
- Kardiyovasküler problemler: supravalvüler aort darlığı (SVAS) ve yüksek tansiyon gibi
- Hiperkalsemi: bebeklerde kanda yüksek seviyelerde kalsiyum
- Düşük doğum ağırlığı veya yavaş kilo alımı
- Beslenme zorluğu
- Bebeklik döneminde kolik / sinirlilik
- Diş anormallikleri
- Böbrek anormallikleri: WS'li bazı kişilerin böbrek yapısı ve / veya işlevi ile ilgili sorunları vardır.
- Fıtıklar: kasık ve göbek
- Sese duyarlılık
- Düşük kas tonusu
Nedenleri
Genetik olarak Williams sendromuna 7. kromozomdaki 26-28 genin silinmesi neden olur. Bu kendiliğinden silinme, yumurta veya spermde meydana gelir ve gebe kalma anında mevcut olduğuna inanılır. Williams sendromunun her 7500 ila 10.000 kişiden birinde ortaya çıktığı tahmin edilmektedir.
Çoğu durumda, Williams sendromu, bozukluğun aile öyküsü olmaksızın rastgele ortaya çıkar. Bununla birlikte, Williams sendromlu bir kişinin, çocuklarına geçirme şansı% 50'dir.
Teşhis
Bir doktor veya sağlık hizmeti sağlayıcısı, bir çocuğun fiziksel özelliklerinden dolayı Williams sendromuna sahip olabileceğinden şüphelenirse, teşhisi doğrulamak için genetik test istemelidir. Williams sendromunun teşhisini sağlamak için yapılabilecek iki test vardır.
BALIK Testi
Bu test, Williams sendromu şüphesi olan bebekten veya çocuktan 5 mL kan alınarak yapılır. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) testi "özel olarak hazırlanmış elastin probları kullanan özel bir kromozom analizi türüdür. Hastada elastin geninin iki kopyası varsa (kromozomlarının her birinde bir # 7), muhtemelen WS'ye sahip değildir. Williams Sendromu Derneği'ne göre, bireyin yalnızca bir kopyası varsa, WS tanısı doğrulanacaktır.
Bu testin sonuçlarının geri gelmesi birkaç hafta sürebilir ve yalnızca uzman laboratuvarlarda gerçekleştirilir, bu nedenle sağlık uzmanınızın testin kan alınmadan ve gönderilmeden önce yapılmasını sağlaması gerekecektir.
Mikroarray Testi
Yapılabilecek diğer bir genetik test türü, bir kişinin kromozomlarının herhangi bir yerinde eksik veya fazladan DNA parçaları olup olmadığını belirlemek için belirteçler kullanan bir kromozomal mikrodizidir.
Bu testler yalnızca belirli laboratuvarlarda yapılır, bu nedenle sağlık uzmanınızın doğru testi sipariş ettiklerinden emin olması gerekir. Bu tür testler için de geri dönüş süresi genellikle 2-4 haftadır.
Terapi ve Tedavi
Williams sendromu genetik bir bozukluk olduğu için onu iyileştirecek veya ortadan kaldıracak hiçbir ilaç veya tedavi yoktur. Bununla birlikte, çocukları ve aileleri desteklemeye yardımcı olacak birçok terapi ve kaynak vardır. Bebeklere, çocuklara ve yetişkinlere zor olabilecek becerilerle yardımcı olabilirler, okul ve toplum ortamlarında daha fazla bağımsızlık ve katılım sağlarlar.
Williams sendromlu çocukların çoğu, gelişimsel gecikmelere ve motor becerilere yardımcı olmak için fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisinden yararlanabilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 3 yaşına kadar bir hekimin sevkiyle gerektiğinde bu tedavileri sağlayan erken müdahale programları vardır.
3 yaşından sonra, bu hizmetler tipik olarak yerel okul sistemi aracılığıyla sağlanır. Sağlık sigortası kapsamında olan veya olmayan birçok özel terapi hizmeti de mevcuttur. Williams sendromlu kişilere yardımcı olabilecek diğer terapiler arasında müzik terapisi, hipoterapi (ata binme), su terapisi ve ses terapisi bulunur.
Williams sendromlu bir çocuk okul sistemine girdiğinde, genellikle Bireyselleştirilmiş Eğitim Planına (IEP) hak kazanır. Aileler, çocuk için bireysel eğitim ve gelişim hedeflerini belirlemek için öğretmenler, okul personeli ve terapistlerle birlikte çalışır. Williams sendromlu bir çocuk anlamlı bir şekilde katılabileceği bir yaşa veya bilişsel düzeye ulaştığında, genellikle bu toplantılara ve kararlara dahil edilirler.
Başa Çıkma
Çocuğunuz için Williams sendromu teşhisi almak yaşamı değiştirebilir. "Tipik olarak gelişen" bir çocuk bekliyorsanız, hayat muhtemelen beklediğinizden çok daha farklı görünecektir. Ancak, bu değişikliğin kötü olması gerekmez.
Williams sendromlu bir çocuk yetiştirmede zorluklar olsa da, birçok olumlu yön de olacaktır. Williams sendromlu çocukların ebeveynleri ve kardeşleri genellikle hayatlarının beklediklerinden daha iyi olduğunu bildirirler.
Çocuğunuza yeni teşhis konduysa, önce acil tıbbi sorunlara odaklanın. Çocuğunuzun ele alınması gereken herhangi bir kalbi veya diğer tıbbi sorunları varsa, bunları önceliğiniz yapın.
Çocuğunuz fiziksel olarak stabil hale geldiğinde, başa çıkmak için yapmanız gerekebilecek duygusal ve zihinsel ayarlamalara odaklanabilirsiniz. Özel ihtiyaçları olan çocukların pek çok ebeveyni, çocuklarının teşhisi sonrasında tamamen normal olan bir süre keder yaşadıklarını bildirmiştir.
Williams sendromlu çocukların ve yetişkinlerin diğer ebeveynleriyle konuşmak yardımcı olabilir. Yerel veya çevrimiçi bir destek grubuna katılmak birçok ebeveyn için yararlıdır. Hazır olduğunuzda, Williams sendromu deneyimi olan ve genel olarak özel ihtiyaçları olan insanları bulmak genellikle en iyi kaynaktır.
Durum hakkında ne yapabileceğinizi öğrenin çünkü başkalarını çocuğunuzun güçlü ve zayıf yönleri hakkında eğitmeniz gerekecek. Williams Sendromu Derneği ebeveynler, aile üyeleri, bakıcılar ve sağlık hizmeti sağlayıcıları için pek çok yararlı bilgiye sahiptir.
Verywell'den Bir Söz
Yakın zamanda çocuğunuz için Williams sendromu teşhisi aldıysanız, alışmanın zaman alacağını bilin ancak yalnız değilsiniz. Daha önce ayakkabılarınızda hayat yaşamış birçok kaynak ve diğer aileler var ve işler muhtemelen daha iyi hale gelecektir.
Hayatta hiçbir garanti olmamasına rağmen, Williams sendromlu bir çocuk yetiştirmek başlangıçta göründüğü kadar zor olmayabilir. İhtiyaç duyduğunuzda yardım istemekten ve kullanabileceğiniz kaynaklardan yararlanmaktan korkmayın.
- Paylaş
- Çevir
- E-posta
- Metin