İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Peutz-Jeghers sendromu (PJS) bağırsaklarda polip adı verilen büyümenin nadir görülen bir hastalıktır. PJS'li bir kişinin belirli kanser gelişimi riski yüksek.
Nedenler
PJS'den kaç kişinin etkilendiği bilinmemektedir. Bununla birlikte, Ulusal Sağlık Enstitüleri 25.000 ila 300.000 doğumda 1'i etkilediğini tahmin ediyor.
PJS denilen bir gende mutasyon nedeniyle STK11 / LKB1. İki tür PJS vardır:
- Ailesel PJS, otozomal dominant özellik olarak aileler yoluyla kalıtsaldır. Bu, ebeveynlerinizden birinin bu tip PJS'ye sahip olması durumunda, geni alma ve hastalığa yakalanma şansınız% 50'dir.
- Spontan PJS ailelerden geçmez. Gen mutasyonu kendi başına meydana gelir.
belirtiler
PJS'nin belirtileri:
- Dudaklar, diş etleri, ağzın iç astarı ve cilt üzerinde kahverengimsi veya mavimsi gri lekeler
- Clubbed parmak veya ayak parmakları
- Göbek bölgesinde kramp ağrısı
- Bir çocuğun dudaklarında ve çevresinde koyu renkli çiller
- Dışkıda çıplak gözle görülebilen kan (bazen)
- Kusma
Sınavlar ve Testler
Polipler esas olarak ince bağırsakta, aynı zamanda kalın bağırsakta (kolon) gelişir. Kolonun kolonoskopi denilen bir muayenesinde kolon polipleri görülecektir. İnce bağırsak iki şekilde değerlendirilir. Bunlardan biri baryum röntgenidir (ince bağırsak serileri). Diğeri, küçük bir kameranın yutulduğu ve daha sonra ince bağırsaktan geçerken birçok fotoğraf çektiği kapsül endoskopisidir.
Ek sınavlar şunları gösterebilir:
- Bağırsakların bir kısmı kendi üzerine katlanmış (intussusepsiyon)
- Kulaktaki iyi huylu (kanserli olmayan) tümörler
Laboratuvar testleri şunları içerebilir:
- Tam kan sayımı - anemi ortaya çıkarabilir
- Genetik test
- Dışkıda kan aramak için dışkı guaiac
- Toplam demir bağlama kapasitesi (TIBC) - demir eksikliği anemisi ile bağlantılı olabilir
tedavi
Uzun süreli sorunlara neden olan poliplerin çıkarılması için ameliyat gerekebilir. Demir takviyeleri kan kaybını önlemeye yardımcı olur.
Bu durumu olan insanlar bir sağlık kuruluşu tarafından izlenmeli ve kanserli polip değişiklikleri için düzenli olarak kontrol edilmelidir.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar PJS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu poliplerin kanserli olma riski yüksek olabilir. Bazı çalışmalar PJS'yi gastrointestinal sistem kanserleri, akciğer, meme, uterus ve yumurtalıklarla ilişkilendirir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- intussusception
- Kansere yol açan polipler
- Yumurtalık kistleri
- Seks kord tümörleri adı verilen bir çeşit yumurtalık tümörü
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Siz veya çocuğunuzun bu durumun belirtileri varsa, tedarikçinizle randevu alın. Şiddetli karın ağrısı, invajinasyon gibi acil bir durumun işareti olabilir.
önleme
Çocuk sahibi olmayı ve bu durumun aile öyküsü varsa, genetik danışmanlık önerilir.
Alternatif İsimler
PJS
Görüntüler
Sindirim sistemi organları
Referanslar
Donoghue LJ. Sindirim sistemi tümörleri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers sendromu. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, vd, eds. Gene Reviews. Seattle, WA: Washington Üniversitesi. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. 14 Temmuz 2016 Tarihinde güncellendi. 27 Aralık 2017 tarihinde erişildi.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi