İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezin kalıtsal hastalık grubuna verilen addır.
Nedenler
İnsanlarda 2 adrenal bez vardır. Biri böbreklerinin her birinin üstünde bulunur. Bu bezler kortizol ve aldosteron gibi hormonları üretir ve bunlar yaşam için zorunludur. Konjenital adrenal hiperplazisi olan kişilerde adrenal bezlerin hormonları yapması gereken bir enzim yoktur.
Aynı zamanda, vücut bir tür erkek cinsiyet hormonu olan daha fazla androjen üretir. Bu, erkek özelliklerinin erken görünmesine (veya uygun olmayan şekilde) neden olur.
Konjenital adrenal hiperplazi hem erkek hem de kız çocukları etkileyebilir. 10,000 ila 18,000 çocuktan yaklaşık 1 tanesi doğuştan adrenal hiperplazi ile doğmaktadır.
belirtiler
Semptomlar, birinin doğuştan gelen adrenal hiperplazisi tipine ve hastalığın tanısı konduğu yaşlarına bağlı olarak değişecektir.
- Daha hafif formlu çocukların doğuştan adrenal hiperplazi belirtileri veya semptomları olmayabilir ve ergenlik kadar geç teşhis edilemez.
- Daha şiddetli bir şekle sahip olan kızlar genellikle doğumda anormal genitaldir ve semptomlar ortaya çıkmadan önce teşhis edilebilir.
- Erkekler daha şiddetli bir formda olsalar bile, doğumda normal görüneceklerdir.
Hastalığın daha şiddetli şekli olan çocuklarda, semptomlar doğumdan sonraki 2 veya 3 hafta içinde gelişir.
- Zayıf besleme veya kusma
- kurutma
- Elektrolit değişiklikleri (kanda anormal sodyum ve potasyum seviyeleri)
- Anormal kalp ritmi
Daha yumuşak formda olan kızlarda genellikle normal kadın üreme organları (yumurtalıklar, uterus ve fallop tüpleri) bulunur. Ayrıca aşağıdaki değişiklikleri yapabilirler:
- Anormal adet dönemleri veya adet yetersizliği
- Kasık veya koltuk altı kıllarının erken görünümü
- Aşırı kıllanma veya yüz kılları
- Klitoris bazı genişleme
Daha hafif formlu çocuklar doğumda genellikle normal görünür. Ancak erken ergenliğe girmiş gibi görünebilirler. Belirtiler şunları içerebilir:
- Derinleşen ses
- Kasık veya koltuk altı kıllarının erken görünümü
- Genişletilmiş penis ama normal testisler
- İyi gelişmiş kaslar
Hem erkekler hem de kızlar çocuklar kadar uzun olacak, fakat yetişkinlerden normalden daha kısa olacaktır.
Sınavlar ve Testler
Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı bazı testler isteyecektir. Yaygın kan testleri şunları içerir:
- Serum elektrolitleri
- Aldosteron
- Renin
- Kortizol
Sol el ve el bileği röntgeni, çocuğun kemiklerinin gerçek yaşlarından daha yaşlı birinin kemikleri gibi göründüğünü gösterebilir.
Genetik testler bozukluğun teşhisine veya onaylanmasına yardımcı olabilir, ancak nadiren gereklidir.
tedavi
Tedavinin amacı hormon seviyelerini normale veya normale yakın bir seviyeye getirmektir. Bu, çoğu zaman hidrokortizon olan bir kortizol formunu alarak yapılır. İnsanlar, şiddetli hastalık veya cerrahi gibi stresli zamanlarda ek ilaç dozlarına ihtiyaç duyabilirler.
Sağlayıcı, bebeğin genetik cinsiyetini, anormal genital organlarla, kromozomları (karyotipleme) kontrol ederek belirleyecektir. Erkek görünümlü cinsel organları olan kızlar, bebeklik dönemlerinde cinsel organlarını ameliyat edebilir.
Konjenital adrenal hiperplaziyi tedavi etmek için kullanılan steroidler genellikle obezite veya zayıf kemikler gibi yan etkilere neden olmaz, çünkü dozlar çocuğun vücudunun yapamayacağı hormonları değiştirir. Ebeveynler için enfeksiyon ve stres belirtilerini çocuklarının sağlayıcısına bildirmeleri önemlidir, çünkü çocuğun daha fazla ilaca ihtiyacı olabilir. Steroidler aniden durdurulamaz, çünkü böyle yapmak adrenal yetmezliğe neden olabilir.
Destek grupları
Bu kuruluşlar yardımcı olabilir:
- Ulusal Adrenal Hastalıklar Vakfı: www.nadf.us/
- MAGIC Vakfı: www.magicfoundation.org
- CARES Vakfı: www.caresfoundation.org
- Adrenal Yetersizlik United: aiunited.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu bozukluğu olan insanlar hayatları boyunca ilacı almalıdırlar. Çoğu zaman sağlıkları iyidir. Ancak, tedavide bile normal yetişkinlerden daha kısa olabilirler.
Çoğu durumda, konjenital adrenal hiperplazi doğurganlığı etkilemez.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Yüksek tansiyon
- Düşük kan şekeri
- Düşük sodyum
önleme
Ailede konjenital adrenal hiperplazi öyküsü olan (herhangi bir türde) veya durumu olan bir çocuğa sahip olan ebeveynler, genetik danışmanlığı düşünmelidir.
Bazı doğumsal adrenal hiperplazi formları için prenatal tanı mevcuttur. Birinci trimesterde tanı, koryon villus örneklemesi ile konur. İkinci trimesterde tanı, amniyotik sıvıda 17-hidroksiprogesteron gibi hormonların ölçülmesi ile yapılır.
En sık görülen konjenital adrenal hiperplazi formunda yenidoğan tarama testi yapılmaktadır. Topuk çubuğu kanı üzerinde yapılabilir (yenidoğanlarda yapılan rutin taramaların bir parçası olarak). Bu test şu anda çoğu durumda yapılmaktadır.
Alternatif İsimler
Adrenogenital sendrom; 21-hidroksilaz eksikliği; CAH
Görüntüler
Adrenal bezleri
Referanslar
Beyaz PC Konjenital adrenal hiperplazi ve ilgili hastalıklar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Yeni MI. Andrenal steroidogenezisin hataları In: Jameson JL, De Groot LJ, Kretser DM ve diğerleri, eds. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 104. bölüm.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi