İçerik
- BRCA Gen Mutasyonu Nedir?
- Kim Test Edilmeli?
- Test nasıl yapılır?
- Pozitif Test Sonucunun Anlamı Nedir?
- Negatif Test Sonucunun Anlamı Nedir?
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 8/14/2017
BRCA1 ve BRCA2 gen testi, kansere yakalanma riskinizin daha yüksek olup olmadığını size söyleyebilecek bir kan testidir. BRCA ismi ilk iki harften geliyor. brDoğu CAncer.
BRCA Gen Mutasyonu Nedir?
BRCA1 ve BRCA2, insanlarda habis tümörleri (kanser) baskılayan genlerdir. Bu genler değiştiğinde (mutasyona uğradıklarında) olması gerektiği gibi tümörleri bastırmazlar. Bu nedenle, BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları olan kişilerde kanser olma riski daha yüksektir.
Bu mutasyonu olan kadınlar, meme kanseri veya yumurtalık kanseri olma riski daha yüksektir. Mutasyonlar ayrıca bir kadının gelişme riskini de artırabilir:
- Rahim ağzı kanseri
- Rahim kanseri
- Kolon kanseri
- Pankreas kanseri
- Safra kesesi kanseri veya safra kanalı kanseri
- Mide kanseri
- Melanom
Bu mutasyonu olan erkeklerin de kanser olma olasılığı daha yüksektir. Mutasyonlar bir erkeğin gelişme riskini artırabilir:
- Meme kanseri
- Pankreas kanseri
- Testis kanseri
- Prostat kanseri
Meme kanserlerinin sadece yaklaşık% 5'i ve yumurtalık kanserlerinin% 10 ila 15'i BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile ilişkilidir.
Kim Test Edilmeli?
Testlerden önce, testler ve testin riskleri ve faydaları hakkında daha fazla bilgi edinmek için genetik bir danışmanla görüşmelisiniz.
Meme kanseri veya yumurtalık kanseri olan bir aile üyeniz varsa, o kişinin BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu için test edilip edilmediğini öğrenin. Bu kişinin mutasyonu varsa, test edilmeyi de düşünebilirsiniz.
Ailenizden biri aşağıdaki durumlarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olabilir:
- İki veya daha fazla yakın akraba (ebeveynler, kardeşler, çocuklar), 50 yaşından önce göğüs kanseridir.
- Bir erkek akrabada meme kanseri var
- Bir dişi akrabada hem meme hem de yumurtalık kanseri vardır.
- İki akrabada yumurtalık kanseri var
- Sen Doğu Avrupa’dan (Aşkenazi) Yahudi soyundan geliyorsun ve yakın akrabalarında meme veya yumurtalık kanseri var.
Aşağıdaki durumlarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olma olasılığınız çok düşük:
- 50 yaşından önce meme kanseri olan bir akrabanız yok
- Yumurtalık kanseri olan bir akrabanız yok
- Erkek meme kanseri olan bir akrabanız yok
Test nasıl yapılır?
Test yapılmadan önce, testin yapılıp yapılmayacağına karar vermek için genetik bir danışmanla görüşün.
- Tıbbi geçmişinizi, ailenizin tıbbi geçmişini ve sorularınızı yanınızda getirin.
- Dinlemek ve not almak için yanınızda birisini getirmek isteyebilirsiniz. Her şeyi duymak ve hatırlamak zor.
Test edilmeye karar verirseniz, kan numaranız genetik testler konusunda uzmanlaşmış bir laboratuara gönderilir. Bu laboratuvar kanınızı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test edecek. Test sonuçlarının alınması haftalar veya aylar sürebilir.
Test sonuçları geri geldiğinde, genetik danışman sonuçları ve sizin için ne anlama geldiklerini açıklayacaktır.
Pozitif Test Sonucunun Anlamı Nedir?
Pozitif bir test sonucu, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu aldığınız anlamına gelir.
- Bu, kanser olduğun ve hatta kanser olacağın anlamına gelmez. Bu, kanser olma riskiniz daha yüksek olduğu anlamına gelir.
- Bu aynı zamanda, bu mutasyonu çocuğunuza verebileceğiniz veya geçirdiğiniz anlamına gelir. Çocuğunuz olduğu her zaman çocuğunuzun sahip olduğu mutasyonları alma şansı 1'de 2'dir.
Kanser geliştirme riskinizin daha yüksek olduğunu bildiğiniz zaman, farklı bir şey yapıp yapmayacağınıza karar verebilirsiniz.
- Daha sık kanser taramasından geçmek isteyebilirsiniz, bu nedenle erken yakalanabilir ve tedavi edilebilir.
- Kanser alma şansınızı azaltabilecek ilaç olabilir.
- Göğüslerinizi veya yumurtalıklarınızı çıkarmak için ameliyat olmayı seçebilirsiniz.
Bu önlemlerin hiçbiri kanser olmayacağınızı garanti etmez.
Negatif Test Sonucunun Anlamı Nedir?
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test sonucunuz negatifse, genetik danışman size bunun ne anlama geldiğini söyleyecektir. Aile geçmişiniz genetik danışmanın olumsuz bir test sonucunu anlamasına yardımcı olacaktır.
Negatif bir test sonucu, kanser alamayacağınız anlamına gelmez. Bu mutasyona sahip olmayan insanlarla aynı kanser riskine sahip olduğunuz anlamına gelebilir.
Testlerinizin tüm sonuçlarını, hatta olumsuz sonuçları, genetik danışmanınızla tartıştığınızdan emin olun.
Alternatif İsimler
Meme kanseri - BRCA1 ve BRCA2; Yumurtalık kanseri - BRCA1 ve BRCA2
Referanslar
Moyer VA; ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü. Kadınlarda BRCA ile ilişkili kanser için risk değerlendirmesi, genetik danışma ve genetik test: ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü öneri beyanı. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Ulusal Kanser Enstitüsü web sitesi. BRCA ve BRCA2: Kanser Riski ve Genetik Testler. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. 1 Nisan 2015 tarihinde güncellendi. 29 Eylül 2017 tarihinde erişildi.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kanser genetiği ve genomiği. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson ve Thompson Genetiğinde Tıp. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 15.
Değerlendirme Tarihi 8/14/2017
Güncelleştiren: Todd Gersten, MD, Hematoloji / Onkoloji, Florida Kanser Uzmanları ve Araştırma Enstitüsü, Wellington, FL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi