İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/15/2017
Huntington hastalığı (HD), beynin belirli kısımlarındaki sinir hücrelerinin boşa ya da dejenere olduğu bir hastalıktır. Hastalık ailelerden geçer.
Nedenler
HD, kromozom 4'teki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Kusur, DNA'nın bir kısmından beklenenden çok daha fazla oluşmasına neden olur. Bu kusur CAG tekrarı olarak adlandırılır. Normal olarak, DNA'nın bu bölümü 10 ila 28 kez tekrarlanır. Ancak HD'li kişilerde 36 ile 120 kez tekrarlanır.
Gen, ailelerden geçtikçe, tekrar sayısı daha da artma eğilimindedir. Tekrar sayısı arttıkça, kişinin daha erken yaşta semptom geliştirme şansı da artar. Bu nedenle, hastalık ailelerde geçtikçe, semptomlar genç yaşta ve genç yaşta gelişir.
İki çeşit HD vardır:
- Yetişkin başlangıçlı en yaygın olanıdır. Bu formdaki kişiler genellikle 30'lu veya 40'lı yaşlarında semptomlar geliştirir.
- Erken başlangıçlı az sayıda insanı etkiler ve çocuklukta veya gençlerde başlar.
Eğer ailenizden birinde HD varsa, geni alma şansınız% 50'dir. Geni anne babanızdan alırsanız, çocuğunuza da geçirebilirsiniz. Geni anne babanızdan alamazsanız, geni çocuğunuza geçiremezsiniz.
belirtiler
Davranış değişiklikleri hareket problemlerinden önce meydana gelebilir ve şunları içerebilir:
- Davranış bozuklukları
- halüsinasyonlar
- sinirlilik
- Huysuzluk
- Huzursuzluk veya kıpırdama
- Paranoya
- Psikoz
Anormal ve sıradışı hareketler şunları içerir:
- Yüz buruşturmaları dahil yüz hareketleri
- Göz pozisyonunu değiştirmek için baş döndürme
- Kolların, bacakların, yüzün ve diğer vücut parçalarının hızlı, ani, bazen vahşi sarsıntı hareketleri
- Yavaş, kontrolsüz hareketler
- "Şahlanan" ve geniş yürüyüş dahil, kararsız yürüyüş
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere yavaş yavaş kötüleşen demans:
- Oryantasyon bozukluğu veya karışıklık
- Yargı kaybı
- Hafıza kaybı
- Kişilik değişiklikleri
- Konuşurken duraklamalar gibi konuşma değişiklikleri
Bu hastalıkla ilişkili olabilecek ek semptomlar:
- Anksiyete, stres ve gerginlik
- Yutma zorluğu
- Konuşma bozukluğu
Çocuklarda belirtileri:
- katılık
- Yavaş hareketler
- titreme
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve hastanın aile öyküsü ve belirtileri hakkında soru sorabilir. Sinir sisteminin bir incelemesi de yapılacak.
Huntington hastalığı belirtileri gösterebilecek diğer testler şunlardır:
- Psikolojik test
- Kafa BT veya MRI taraması
- Beyin PET (izotop) taraması
Huntington hastalığı için bir kişinin geni taşıdığını belirlemek için genetik testler yapılabilir.
tedavi
HD'nin tedavisi yoktur. Hastalığın daha da kötüleşmesini önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Tedavinin amacı semptomları yavaşlatmak ve kişinin mümkün olduğunca uzun süre çalışmasına yardımcı olmaktır.
Belirtilere bağlı olarak ilaçlar reçete edilebilir.
- Dopamin blokerleri anormal davranışların ve hareketlerin azaltılmasına yardımcı olabilir.
- Amantadin ve tetrabenazin gibi ilaçlar, ekstra hareketleri kontrol etmeye çalışmak için kullanılır.
HD'li insanlar arasında depresyon ve intihar yaygındır. Bakım verenin semptomları izlemesi ve derhal kişi için tıbbi yardım alması önemlidir.
Hastalık ilerledikçe, kişinin yardıma ve denetime ihtiyacı olacak ve sonunda 24 saat bakıma ihtiyacı olabilir.
Destek grupları
Bu kaynaklar HD hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Huntington Hastalığı Derneği - hdsa.org
- NIH Genetik Ev Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Genel Görünüm (Prognoz)
HD zamanla kötüye giden sakatlıklara neden olur. HD'li insanlar genellikle 15 ila 20 yıl içinde ölür. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyondur. İntihar da yaygındır.
HD'nin insanları farklı şekilde etkilediğini anlamak önemlidir. CAG tekrarlarının sayısı semptomların ciddiyetini belirleyebilir. Çok az tekrarı olan kişiler daha sonra yaşamda hafif anormal hareketler yaşayabilir ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Çok sayıda tekrarlayanlar genç yaşta ciddi şekilde etkilenebilirler.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Siz veya bir aile üyesi HD semptomları geliştirirse, sağlayıcınızı arayın.
önleme
HD aile öyküsü varsa genetik danışma önerilir. Uzmanlar ayrıca, ailede çocuk sahibi olmayı düşünen bu hastalığın aile öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık önermektedir.
Alternatif İsimler
Huntington koresi
Referanslar
Jankovic J. Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Bölüm 96.
Vizon JW. Hareket bozuklukları In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 597. bölüm
Değerlendirme Tarihi 5/15/2017
Güncelleyen: Amit M. Shelat, DO, FACP, Nöroloğa Katılıyor ve Klinik Nöroloji Profesörü, SUNY Stony Brook, Tıp Fakültesi, Stony Brook, NY. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi