İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Tüböz skleroz cildi, beyin / sinir sistemini, böbrekleri, kalbi ve akciğerleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum aynı zamanda tümörlerin beyinde büyümesine de neden olabilir. Bu tümörler yumru veya kök şeklinde bir görünüme sahiptir.
Nedenler
Tüböz skleroz kalıtsal bir durumdur. TSC1 ve TSC2 olmak üzere iki genden birindeki değişiklikler (mutasyonlar) çoğu durumda sorumludur.
Çocuğun hastalığı alması için mutasyona geçmek için yalnızca bir ebeveyn gerekir. Ancak, vakaların üçte ikisi yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Çoğu durumda, ailede tüplez skleroz öyküsü yoktur.
Bu durum nörokutanöz sendromlar denilen bir grup hastalıktan biridir. Hem cilt hem de merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) etkilenir.
Tüböz sklerozu olan bir ebeveyne sahip olmaktan başka bilinen bir risk faktörü yoktur. Bu durumda, her çocuğun hastalığı miras alma% 50 şansı vardır.
belirtiler
Cilt belirtileri şunlardır:
- Derinin beyaz olduğu (pigment azalması nedeniyle) ve kül yaprağı ya da konfeti görünümüne sahip alanları
- Çok sayıda kan damarı içeren yüzdeki kırmızı lekeler (yüz anjiyofibromları)
- Portakal kabuğu renginde (sıkışık lekeler), sıklıkla sırtta, ciltte yamalar yükseldi
Beyin semptomları şunları içerir:
- Otizm spektrum bozuklukları
- Gelişimsel gecikmeler
- Zihinsel engelli
- Nöbetler
Diğer belirtiler şunlardır:
- Çekirdeksiz diş minesi.
- Tırnakların ve ayak tırnaklarının altındaki veya etrafındaki kaba kabarmalar.
- Dil üzerinde veya çevresinde lastiksi kanserli olmayan tümörler.
- LAM (lenfanjioleiyomiyomitoz) olarak bilinen akciğer hastalığı. Bu kadınlarda daha yaygındır. Çoğu durumda, hiçbir belirti yoktur. Diğer insanlarda, bu nefes darlığı, öksürük kanı ve akciğer çökmesine neden olabilir.
Belirtiler kişiden kişiye değişir. Bazı insanlar normal zekaya sahiptir ve nöbet geçirmezler. Diğerleri zihinsel engelli veya kontrol edilmesi zor nöbet geçiriyor.
Sınavlar ve Testler
İşaretler şunları içerebilir:
- Anormal kalp ritmi (aritmi)
- Beyindeki kalsiyum birikintileri
- Beyindeki kanserli olmayan "yumrular"
- Dil veya diş etlerinde lastik büyümesi
- Retinada tümör benzeri büyüme (hamartom), gözdeki soluk yamalar
- Beyin veya böbrek tümörleri
Testler şunları içerebilir:
- Kafa BT taraması
- Göğüs BT
- Ekokardiyogram (kalbin ultrasonu)
- Kafanın MR'ı
- Böbreğin ultrasonu
- Derinin ultraviyole ışık muayenesi
Bu hastalığa neden olabilecek iki gen için DNA testi (TSC1 veya TSC2) gecerli.
Böbreklerin düzenli ultrason kontrolleri tümör büyümesi olmadığından emin olmak için önemlidir.
tedavi
Tübüler sklerozun bilinen bir tedavisi yoktur. Hastalık kişiden kişiye farklılık gösterebileceği için tedavi semptomlara dayanır.
- Zihinsel engelliliğin ciddiyetine bağlı olarak, çocuğun özel eğitime ihtiyacı olabilir.
- Bazı nöbetler ilaçla kontrol edilir (vigabatrin). Diğer çocukların ameliyat olması gerekebilir.
- Yüzdeki küçük büyümeler (yüz anjiyofibromları) lazer tedavisi ile giderilebilir. Bu büyüme geri gelme eğilimindedir ve tekrar tedavilere ihtiyaç duyulacaktır.
- Kardiyak rabdomiyomlar genellikle ergenlikten sonra kaybolur. Bunları çıkarmak için ameliyat genellikle gerekli değildir.
- Beyin tümörleri, mTOR inhibitörleri (sirolimus, everolimus) adı verilen ilaçlarla tedavi edilebilir.
- Böbrek tümörleri, ameliyatla veya özel röntgen teknikleri kullanılarak kan akışını azaltarak tedavi edilir. mTOR inhibitörleri böbrek tümörleri için başka bir tedavi olarak incelenmektedir.
Destek grupları
Ek bilgi ve kaynaklar için, www.tsalliance.org adresindeki Tuberous Sclerosis Alliance ile iletişim kurun.
Genel Görünüm (Prognoz)
Hafif yumrulu sklerozu olan çocuklar en çok iyi şeyler yapar. Bununla birlikte, ciddi zihinsel engelli veya kontrol edilemeyen nöbet geçiren çocuklar çoğunlukla yaşam boyu yardıma ihtiyaç duyarlar.
Bazen bir çocuk ağır tüplü skleroz ile doğduğunda, ebeveynlerden birinin tanısı konmamış hafif bir tüplü skleroz vakası geçirdiği tespit edilir.
Bu hastalıktaki tümörler kanserli olmayan (iyi huylu) olma eğilimindedir. Bununla birlikte, bazı tümörler (böbrek veya beyin tümörleri gibi) kanserli hale gelebilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Beyin tümörleri (astrositom)
- Kalp tümörleri (rabdomyoma)
- Ağır zihinsel engelli
- Kontrol edilemeyen nöbetler
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlık hizmeti sağlayıcınızı arayın:
- Ailenizin her iki tarafının da tüplü skleroz öyküsü var
- Çocuğunuzda tubeöz skleroz semptomları fark ettiniz
Çocuğunuza kardiyak rabdomiyom teşhisi konulursa bir genetik uzmanı arayın. Tübüler skleroz, bu tümörün önde gelen nedenidir.
önleme
Ailesinde tütsöz skleroz öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için genetik danışmanlık önerilmektedir.
Prenatal tanı, bilinen bir gen mutasyonu veya bu durumun geçmişi olan aileler için kullanılabilir. Bununla birlikte, tüplü skleroz sıklıkla yeni bir DNA mutasyonu olarak ortaya çıkar. Bu davalar önlenemez.
Alternatif İsimler
Bourneville hastalığı
Görüntüler
Tuberous skleroz, anjiyofibromlar - yüz
Tübüler skleroz, hipopigmente makule
Referanslar
Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü. Tuberous skleroz bilgi formu. NIH yayın 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. 12 Temmuz 2018'de güncellenmiştir. Erişim tarihi 20 Ağustos 2018'dir.
Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Tübüler skleroz kompleksi. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, vd, eds. Gene Reviews. 12 Temmuz 2018'de güncellenmiştir. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
Şahin M. Nörokutanöz sendromlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 596. bölüm
Tsao H, Luo S. Nörofibromatozis ve tüböz skleroz kompleksi. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, vd, eds. Dermatoloji. 4. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 61.
Değerlendirme Tarihi 7/26/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi