İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Williams sendromu, gelişim ile ilgili sorunlara yol açabilen nadir bir hastalıktır.
Nedenler
Williams sendromu, birkaç genin kopyasının olmamasından kaynaklanır. Ailelerde geçebilir. Ebeveynlerin, durumun hiçbir aile öyküsü olmayabilir. Bununla birlikte, Williams sendromlu kişilerin, bozukluğu çocuklarının her birine geçirme şansı% 50'dir. Genellikle rastgele gerçekleşir.
25 eksik genden biri, kan damarlarının ve vücuttaki diğer dokuların gerilmesine izin veren bir protein olan elastin üreten gendir. Bu genin bir kopyasının eksik olması kan damarlarının, gergin cildin ve bu durumda görülen esnek eklemlerin daralmasıyla sonuçlanabilir.
belirtiler
Williams sendromunun belirtileri:
- Daha sonra, güçlü konuşma becerisine ve duyarak güçlü öğrenmeye dönüşebilecek gecikmeli konuşma
- Gelişimsel gecikme
- Kolayca dikkat dağıtıcı, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
- Kolik, reflü ve kusma gibi beslenme sorunları
- Küçük parmağın iç bükümü
- Öğrenme bozuklukları
- Hafif ve orta derecede zihinsel engelli
- Çok arkadaş canlısı olmak, yabancılara güvenmek, yüksek seslerden veya fiziksel temastan korkmak ve müzikle ilgilenmek gibi kişilik özellikleri
- Kısa, kişinin ailesinin geri kalanına kıyasla
- Batık göğüs
Williams sendromlu birisinin yüzü ve ağzı şunu gösterebilir:
- Küçük kalkık burunlu düzleştirilmiş burun köprüsü
- Burundan üst dudağa uzanan deride uzun sırtlar
- Açık ağızlı belirgin dudaklar
- Gözün iç köşesini kaplayan cilt
- Kısmen eksik dişler, kusurlu diş minesi veya küçük, geniş aralıklı dişler
Sınavlar ve Testler
İşaretler şunları içerir:
- Bazı kan damarlarının daralması
- sağduyu
- Nöbetlere ve sert kaslara neden olabilecek yüksek kan kalsiyum seviyesi
- Yüksek tansiyon
- Kişi yaşlandıkça sertliğe değişebilecek gevşek eklemler
- Gözün irisindeki sıradışı yıldız benzeri desen
Williams sendromu testleri:
- Kan basıncı kontrolü
- Eksik bir kromozom parçası 7 için kan testi (FISH testi)
- Doppler ultrason ile birlikte ekokardiyografi
- Böbrek ultrasonu
tedavi
Williams sendromunun tedavisi yoktur. Ekstra kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçının. Varsa yüksek kan kalsiyum miktarını tedavi edin. Kan damarı daralması önemli bir sağlık problemi olabilir. Ne kadar şiddetli olduğuna göre tedavi edilir.
Eklem sertliği olan insanlara fizik tedavi yardımcıdır. Gelişim ve konuşma terapisi de yardımcı olabilir. Örneğin, güçlü sözel becerilere sahip olmak, diğer zayıf yönlerinizi telafi etmeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler, kişinin semptomlarına dayanır.
Williams sendromu ile deneyimli bir genetikçi tarafından koordine edilen tedavinin yapılmasına yardımcı olabilir.
Destek grupları
Bir destek grubu, duygusal destek için ve pratik önerilerde bulunmak ve almak için yardımcı olabilir. Aşağıdaki organizasyon Williams sendromu hakkında ek bilgi sağlar:
Williams Sendromu Derneği - williams-syndrome.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Williams sendromlu kişilerin yaklaşık% 75'inde zihinsel engelli var.
Birçok insan, çeşitli tıbbi sorunlar ve diğer olası komplikasyonlar nedeniyle normal olarak yaşayamaz.
Çoğu insan tam zamanlı bakıcıya ihtiyaç duyar ve genellikle denetimli grup evlerinde yaşar.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Böbreklerde kalsiyum birikimi ve diğer böbrek problemleri
- Ölüm (ender anestezi vakalarında)
- Daralmış kan damarlarına bağlı kalp yetmezliği
- Karın ağrısı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
Williams sendromunun semptom ve bulgularının çoğu doğumda açık olmayabilir. Çocuğunuz Williams sendromu ile aynı özelliklere sahipse, sağlık uzmanınızı arayın. Ailesinde Williams sendromu öyküsü varsa, genetik danışma alınız.
önleme
Williams sendromuna neden olan genetik problemi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Gebe kalmak isteyen bir aile Williams sendromu öyküsü olan çiftler için doğum öncesi testler yapılabilir.
Alternatif İsimler
Williams-Beuren sendromu
Görüntüler
Düşük burun köprüsü
Kromozomlar ve DNA
Referanslar
Morris CA. Williams sendromu. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, vd, eds. Gene Reviews. Washington Üniversitesi, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. 23.03.2017 tarihinde güncellenmiştir. Erişim tarihi: 27 Aralık 2017
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi