İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
- önleme
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/14/2017
Metilmalonik asidemi, vücudun bazı proteinleri ve yağları parçalayamadığı bir hastalıktır. Sonuç, kanda metilmalonik asit denilen bir madde birikimidir. Bu durum ailelerin içinden geçer.
“Doğuştan metabolizma hatası” olarak adlandırılan birçok koşuldan biri.
Nedenler
Hastalık en sık yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Otozomal resesif bir hastalıktır, yani kusurlu genin çocuğa her iki ebeveynden de geçmesi gerekir.
Bu nadir görülen bir yenidoğan teşhis edilmeden önce ölebilir. Metilmalonik asidemi, kız ve erkek çocukları eşit şekilde etkiler.
belirtiler
Bebekler doğumda normal görünebilir, ancak daha fazla protein yemeye başladığında semptomlar geliştirir ve bu durum durumun kötüleşmesine neden olabilir. Hastalık nöbet ve felce neden olabilir.
Belirtiler şunları içerir:
- Kötüleşen beyin hastalığı (ilerleyici ensefalopati)
- kurutma
- Gelişimsel gecikmeler
- Gelişememek
- Letarji
- Tekrarlayan maya enfeksiyonları
- Nöbetler
- Kusma
Sınavlar ve Testler
Metilmalonik asidemi testi genellikle yenidoğan tarama muayenesinin bir parçası olarak yapılır. Amerika Birleşik Devletleri Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı, doğumda bu durum için tarama yapılmasını tavsiye eder, çünkü erken teşhis ve tedavi faydalıdır.
Bu durumu teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:
- Amonyak testi
- Kan gazları
- Tam kan sayımı
- BT taraması veya beynin MR'ı
- Elektrolit seviyeleri
- Genetik test
- Metilmalonik asit kan testi
- Plazma amino asit testi
tedavi
Tedavi kobalamin ve karnitin takviyesi ve düşük proteinli bir diyet oluşur. Çocuğun beslenme düzeni dikkatlice kontrol edilmelidir.
Takviyeler yardımcı olmazsa, sağlık kuruluşu izolösin, treonin, metiyonin ve valin denilen maddeleri önleyen bir diyet de önerebilir.
Karaciğer veya böbrek nakli (veya her ikisinin) bazı hastalara yardımcı olduğu gösterilmiştir. Bu transplantlar vücuda normalde metilmalonik asidin parçalanmasına yardımcı olan yeni hücreler sağlar.
Genel Görünüm (Prognoz)
Bebekler ilk hastalık belirtilerinden bu hastalıktan kurtulamayabilirler.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Koma
- Ölüm
- Böbrek yetmezliği
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurmalısınız
Çocuğunuz ilk kez nöbet geçiriyorsa derhal tıbbi yardım alın.
Çocuğunuzun başarılı olamayacağı ya da gelişimsel gecikmelere dair belirtileri varsa bir sağlayıcıya bakın.
önleme
Düşük protein diyeti, asidemi ataklarının sayısını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu hastalığı olan insanlar, soğuk algınlığı ve grip gibi bulaşıcı hastalıkları olan hastalardan kaçınmalıdır.
Genetik danışma, bebek sahibi olmak isteyen bu hastalığın aile öyküsü olan çiftler için yardımcı olabilir.
Bazen, doğumda metilmalonik asidemi taraması dahil genişletilmiş yenidoğan taraması yapılır. Sağlayıcınıza, çocuğunuzun bu taramaya sahip olup olmadığını sorabilirsiniz.
Referanslar
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik hastalıklar ve dismorfik durumlar. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli ve Davis Pediatrik Fiziksel Tanı Atlası. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.
Vockley J. Organik asitler ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: bölüm 97.
Değerlendirme Tarihi 5/14/2017
Güncelleştiren: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Pediatri Klinik Asistanı, Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi, Seattle, WA. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi