İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Piruvat kinaz eksikliği, kırmızı kan hücreleri tarafından kullanılan enzim piruvat kinazın kalıtsal bir eksikliğidir. Bu enzim olmadan, kırmızı kan hücreleri çok kolay bir şekilde parçalanır ve bu hücrelerin düşük düzeyde (hemolitik anemi) sonuçlanır.
Nedenler
Piruvat kinaz eksikliği (PKD), otozomal resesif bir özellik olarak geçer. Bu, bir çocuğun, bozukluğu geliştirmek için her bir ebeveynden çalışmayan bir gen alması gerektiği anlamına gelir.
Kırmızı kan hücresinde hemolitik anemiye neden olabilecek birçok farklı enzim türü kusur vardır. PKD, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliğinden sonra ikinci en yaygın nedendir.
PKD, tüm etnik kökenlere sahip insanlarda bulunur. Ancak, Amish gibi bazı popülasyonların durumu geliştirme olasılığı daha yüksektir.
belirtiler
PKD belirtileri şunlardır:
- Düşük sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi (anemi)
- Dalağın şişmesi (splenomegali)
- Cildin sarı rengi, mukoza veya gözlerin beyaz kısmı (sarılık)
- Beyni etkileyen kernikterus adı verilen nörolojik durum
- Yorgunluk, uyuşukluk
- Soluk ten (soluk)
- Bebeklerde kilo almamak ve beklendiği gibi büyümemek (gelişememek)
- Safra taşları, genellikle genç ve yaşlılarda
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve genişletilmiş bir dalak gibi belirtiler hakkında sorular soracak ve kontrol edecektir. PKD'den şüpheleniliyorsa, sipariş edilmesi muhtemel testler şunları içerir:
- Kandaki bilirubin
- CBC
- Piruvat kinaz genindeki mutasyon için genetik test
- Haptoglobin kan testi
- Osmotik kırılganlık
- Piruvat kinaz aktivitesi
- Dışkı ürobilinojen
tedavi
Şiddetli anemili kişilerde kan transfüzyonu gerekebilir. Dalağın (splenektomi) alınması, kırmızı kan hücrelerinin tahrip edilmesini azaltmaya yardımcı olabilir. Ancak, bu her durumda yardımcı olmuyor. Tehlikeli bir sarılığa sahip yenidoğanlarda, sağlayıcı bir takas nakli önerebilir. Bu prosedür bebeğin kanını yavaşça almayı ve taze donör kanı veya plazması ile değiştirmeyi içerir.
Splenektomi yapılan birine pnömokok aşısı önerilen aralıklarla yapılmalıdır. Ayrıca 5 yaşına kadar önleyici antibiyotik almaları gerekir.
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar PKD hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency
Genel Görünüm (Prognoz)
Sonuç değişir. Bazı insanların az semptomu vardır veya yoktur. Diğerlerinde ciddi semptomlar var. Tedavi genellikle semptomları daha az şiddetli hale getirebilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Safra kesesi taşları ortak bir sorundur. Hemolitik anemi sırasında üretilen çok fazla bilirubinden yapılırlar. Splenektomi sonrası ciddi pnömokokal hastalık olası bir komplikasyondur.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Sağlayıcınıza bakın:
- Sarılık var (bu, birçok ciddi hastalığın belirtisidir).
- Bu hastalığın aile geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz. Genetik danışmanlık, çocuğunuzun PKD'sinin ne kadar muhtemel olacağını bilmenize yardımcı olabilir. Ayrıca, PKD gibi genetik bozuklukları kontrol eden testler hakkında bilgi edinebilirsiniz, böylece bu testlerin yapılmasını isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz.
Alternatif İsimler
PK eksikliği; PKD
Referanslar
Mentzer WC. Piruvat kinaz eksikliği ve glikoliz bozuklukları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, AT'ye Bak, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin Hematoloji ve Bebeklik ve Çocukluk Onkolojisi. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 17.
Segel GB. Enzimatik kusurlar (Piruvat kinaz eksikliği). In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 463.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi