İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Krabbe hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen bir genetik hastalığıdır. Lökodistrofi denilen bir tür beyin hastalığıdır.
Nedenler
İçinde bir kusur GALC Gen Krabbe hastalığına neden olur. Bu gen defekti olan insanlar, galaktocerebrosid beta-galaktosidaz (galaktosilseramidaz) denilen bir maddeden (enzim) yeterince yapmazlar.
Vücut, miyelin yapmak için bu enzime ihtiyaç duyar. Miyelin sinir liflerini çevreler ve korur. Bu enzim olmadan miyelin parçalanır, beyin hücreleri ölür ve beyindeki ve diğer vücut bölgelerindeki sinirler düzgün çalışmaz.
Krabbe hastalığı, çeşitli yaşlarda gelişebilir:
- Erken başlayan Krabbe hastalığı, yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Bu hastalığa sahip çocukların çoğu 2 yaşına gelmeden ölürler.
- Geç başlayan Krabbe hastalığı, geç çocuklukta veya erken ergenlik döneminde başlar.
Krabbe hastalığı kalıtsaldır, yani ailelerin arasından geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığı geliştirme şansı% 25 (4'te 1). Otozomal resesif bir hastalıktır.
Bu durum çok nadir görülür. İskandinav kökenli insanlar arasında en yaygın olanıdır.
belirtiler
Erken başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri:
- Disketten sert kas kası değiştirme
- İşitme kaybına neden olan işitme kaybı
- Gelişememek
- Beslenme zorlukları
- Sinirlilik ve yüksek seslere duyarlılık
- Şiddetli nöbetler (çok erken yaşlarda başlayabilir)
- Açıklanamayan ateş
- Körlüğe yol açan görme kaybı
- Kusma
Geç başlangıçlı Krabbe hastalığında ilk önce görme sorunları, ardından yürüme güçlükleri ve sert kaslar görülebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişir. Diğer semptomlar da ortaya çıkabilir.
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve belirtileri soracaktır.
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Beyaz kan hücrelerinde galaktosilseramidaz seviyelerini aramak için kan testi
- BOS toplam proteini - beyin omurilik sıvısındaki (BOS) protein miktarını test eder
- Genetik test
- Kafanın MR'ı
- Sinir iletim hızı
- İçin test GALC gen bozukluğu
tedavi
Krabbe hastalığının spesifik bir tedavisi yoktur.
Bazı insanlar hastalığın erken evrelerinde kemik iliği nakli geçirdi, ancak bu tedavinin riskleri var.
Destek grupları
Bu kaynaklar Krabbe hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
- NIH Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
- Birleşik Lökodistrofi Vakfı - www.ulf.org
Genel Görünüm (Prognoz)
Sonuç zayıf olması muhtemeldir. Ortalama olarak, erken başlangıçlı Krabbe hastalığı olan bebekler 2 yaşından önce ölür. Hastalığı daha sonraki yaşlarda geliştiren insanlar, sinir sistemi hastalığı ile erişkinliğe kadar hayatta kalmıştır.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu hastalık merkezi sinir sistemine zarar verir. Bu neden olabilir:
- Körlük
- Sağırlık
- Kas tonusunda ciddi problemler
Hastalık genellikle hayatı tehdit eder.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuz bu hastalığın semptomlarını geliştirirse sağlık uzmanınızı arayın. Aşağıdaki belirtiler ortaya çıkarsa, hastanenin acil servisine gidin veya yerel acil durum numaranızı (911 gibi) arayın:
- Nöbetler
- Bilinç kaybı
- Anormal duruş
önleme
Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmayı düşünen bir aile geçmişi olan Krabbe hastalığı olan kişiler için önerilmektedir.
Krabbe hastalığı için geni taşıdığınızı görmek için bir kan testi yapılabilir.
Gelişmekte olan bir bebeği bu durum için test etmek için doğum öncesi testler (amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi) yapılabilir.
Alternatif İsimler
Globoid hücreli lökodistrofi; Galaktosilcerebrosidaz eksikliği; Galaktosilseramidaz eksikliği
Referanslar
Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomal depo hastalıkları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, AT'ye Bak, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin Hematoloji ve Bebeklik ve Çocukluk Onkolojisi. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 25.
Kwon JM. Çocukluk çağı nörodejeneratif hastalıkları. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.
Kabak G, Crowley H, Cecil KM. Kalıtsal metabolik ve nörodejeneratif hastalıklar. In: Coley BD, ed. Caffe'nin Pediatrik Teşhis Görüntüleme. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm 33.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi