İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Homosistinüri, amino asit metioninin metabolizmasını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Amino asitler yaşamın yapı taşlarıdır.
Nedenler
Homosistinüri, ailelerde otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bu, çocuğun ciddi şekilde etkilenmesi için her ebeveynden çalışan gen olmayan bir kopyasını devralması gerektiği anlamına gelir.
Homosistinüri, iskelet ve göz değişiklikleri dahil olmak üzere, Marfan sendromu ile ortak birçok özelliğe sahiptir.
belirtiler
Yenidoğan bebekler sağlıklı görünür. Varsa, erken belirtiler açık değildir.
Semptomlar hafif gecikmeli gelişim veya gelişmemekte ortaya çıkabilir. Görme problemlerinin artması bu durumun tanısına neden olabilir.
Diğer belirtiler şunlardır:
- Göğüs deformasyonları (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Yanaklarda yıkayın
- Ayakların yüksek kemerleri
- Zihinsel engelli
- Diz çök
- Uzun uzuvlar
- Zihinsel bozukluklar
- miyopluk
- Spidery parmakları (arachnodactyly)
- Uzun, ince yapı
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocuğun uzun ve ince olduğunu fark edebilir.
Diğer işaretler şunlardır:
- Eğri omurga (skolyoz)
- Göğüs deformitesi
- Çıkık göz merceği
Görme bozukluğu veya çifte görüş varsa, bir göz doktoru (göz doktoru) lensin veya yakın görüşlülüğün yerinden çıkması için dilate bir göz muayenesi yapacaktır.
Kan pıhtılaşması geçmişi olabilir. Zihinsel engelli veya zihinsel hastalık da mümkündür.
Sipariş edilebilecek testler aşağıdakilerden herhangi birini içerir:
- Kan ve idrarın amino asit taraması
- Genetik test
- Karaciğer biyopsisi ve enzim deneyi
- İskelet röntgeni
- Fibroblast kültürü ile cilt biyopsisi
- Standart oftalmik sınav
tedavi
Homosistinüri için bir tedavi yoktur. Hastalığı olan kişilerin yaklaşık yarısı B6 vitaminine (piridoksin olarak da bilinir) yanıt verir.
Cevap verenlerin hayatlarının geri kalanında B6, B9 (folat) ve B12 takviyesi almaları gerekir. Cevap vermeyenlerin düşük metioninli bir diyet yemeleri gerekecek. Birçoğunun trimetilglisin (betain olarak da bilinen bir ilaç) ile tedavi edilmesi gerekir.
Ne düşük bir metiyonin diyeti ne de ilaç mevcut zihinsel engelliliği iyileştirmez. Tıp ve diyet, homosistinüri tedavisinde tecrübesi olan bir doktor tarafından yakından denetlenmelidir.
Destek grupları
Bu kaynaklar homosistinüri hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- HCU Ağ Amerika - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Genel Görünüm (Prognoz)
Homosistinüri için herhangi bir tedavi bulunmamasına rağmen, B vitamini tedavisi durumdan etkilenen insanların yarısına yardımcı olabilir.
Teşhisi çocukluk çağında yapılırsa, düşük metiyoninli bir diyetin hızlı bir şekilde başlatılması, bazı zihinsel sakatlıkları ve hastalığın diğer komplikasyonlarını önleyebilir. Bu nedenle, bazı ülkeler tüm yenidoğanlarda homosistinüri taraması yapar.
Kan homosistein düzeyi yükselmeye devam eden insanlar kan pıhtıları için risk altındadır. Pıhtılar ciddi tıbbi sorunlara neden olabilir ve ömrünü kısaltabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
En ciddi komplikasyonlar kanın pıhtılaşmasından kaynaklanır. Bu bölümler yaşamı tehdit edici olabilir.
Çıkık göz mercekleri görmeye ciddi şekilde zarar verebilir. Lens değiştirme ameliyatı gerekebilir.
Zihinsel engel, hastalığın ciddi bir sonucudur. Ancak erken teşhis edilirse azaltılabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Siz veya bir aile üyesi bu hastalığın semptomlarını gösterirse, özellikle bir aile homosistinüri varsa, sağlayıcınızı arayın.
önleme
Genetik danışmanlık, çocuk sahibi olmak isteyen aile öyküsü olan homosistinüri hastaları için önerilmektedir. Prenatal homosistinüri tanısı var. Bu, sistatiyonin sentazı (homosistinüride eksik olan enzim) test etmek için amniyotik hücrelerin veya koryonik villi kültürlenmesini içerir.
Ebeveynlerde veya ailede bilinen gen kusuru varsa, bu kusurları test etmek için koryonik villus örneklemesinden veya amniyosentezden örnekler kullanılabilir.
Alternatif İsimler
Sistatiyonin beta-sentaz eksikliği; CBS eksikliği; HCY
Görüntüler
Pectus excavatum
Referanslar
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Schiff M, Blom H. Homosistinüri ve hiperhomosisteinemi. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Bölüm 209.
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi