İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Alkaptonüri, bir kişinin idrarının, havaya maruz kaldığında koyu kahverengi-siyah bir renge dönüştüğü nadir bir durumdur. Alkaptonüri, doğuştan gelen bir metabolizma hatası olarak bilinen bir grup koşulun parçasıdır.
Nedenler
İçinde bir kusur HGD gen alkaptonüriye neden olur.
Gen kusuru vücudun belirli amino asitleri (tirosin ve fenilalanin) uygun şekilde parçalayamamasını sağlar. Sonuç olarak, homojenik asit denilen bir madde ciltte ve diğer vücut dokularında birikir. Asit vücudu idrardan çıkarır. İdrar hava ile karıştığında kahverengimsi siyah olur.
Alkaptonüri miras alınır, bu da aileden geçildiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu duruma bağlı genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığı geliştirme şansı% 25 (4'te 1).
belirtiler
Bebeğin bezindeki idrar koyulaşabilir ve birkaç saat sonra neredeyse kararır. Bununla birlikte, bu rahatsızlığa sahip birçok kişi, buna sahip olduğunu bilmiyor olabilir.Hastalık en sık eklem ve diğer problemlerin ortaya çıkması durumunda yetişkinliğin ortalarında (40 yaş civarında) ortaya çıkar.
Belirtiler şunları içerebilir:
- Zamanla kötüye giden artrit (özellikle omurgada)
- Kulağın karartılması
- Beyaz göz ve korneada koyu lekeler
Sınavlar ve Testler
Alkaptonüri testi için idrar testi yapılır. İdrar'a ferrik klorür eklenirse, bu durumu olan kişilerde idrar siyaha dönecektir.
tedavi
Bazı insanlar yüksek doz C vitaminden yararlanır. Kıkırdakta kahverengi pigment birikimini azalttığı ve artrit gelişimini yavaşlatabildiği gösterilmiştir.
Genel Görünüm (Prognoz)
Sonuçların iyi olması bekleniyor.
Muhtemel Komplikasyonlar
Kıkırdakta homojenik asit birikmesi, alkaptonürili birçok yetişkinde artriti tetikler.
- Homojenik asit ayrıca kalp kapaklarında, özellikle mitral kapakta birikebilir. Bu bazen vananın değiştirilmesine ihtiyaç duyulmasına neden olabilir.
- Alkaptonüri hastalarında koroner arter hastalığı yaşamda daha erken gelişebilir.
- Böbrek taşları ve prostat taşları alkaptonüri hastalarında daha yaygın olabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Kendi idrarınızın veya çocuğunuzun idrarının havaya maruz kaldığında koyu kahverengi veya siyah olduğunu fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın.
önleme
Genetik danışmanlık alkotonüri aile öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı düşünenlere tavsiye edilir.
Alkaptonüri için gen taşıdığınızı görmek için bir kan testi yapılabilir.
Genetik değişimin tespit edilmesi durumunda gelişmekte olan bir bebeğin taranması için doğum öncesi testler (amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi) yapılabilir.
Alternatif İsimler
AKU; alkaptonüri; Homogentisik asit oksidaz eksikliği; Alcaptonuric ochronosis
Referanslar
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Tirozin metabolizması bozuklukları. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Doğuştan Metabolik Hastalıklar: Tanı ve Tedavi. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012: bölüm 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Mikobakteriyel hastalıklar. In: James WD, Berger, Elston DM, ed. Andrews’in Deri Hastalıkları. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 16.
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. bölüm
Riley RS, McPherson RA. İdrarın temel muayenesi. In: McPherson RA, Pincus MR, ed. Henry'nin Laboratuvar Yöntemleriyle Klinik Teşhis ve Yönetimi. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. bölüm
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi