İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Mukopolisakaridoz tip IV (MPS IV), vücudun eksik olduğu veya uzun şeker molekülü zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eskiden mukopolisakaritler denir) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.
Bu durum mukopolisakkaridoz (MPS) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS IV, Morquio sendromu olarak da bilinir.
Aşağıdakiler dahil birçok MPS türü vardır:
- MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
- MPS II (Hunter sendromu)
- MPS III (Sanfilippo sendromu)
Nedenler
MPS IV kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçildiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu duruma bağlı bir genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığı geliştirme şansı% 25 (4'te 1). Buna otozomal resesif özellik denir.
İki tip MPS IV vardır: A tipi ve B tipi.
- A tipindeki hatalardan kaynaklanır. GALNS gen. A tipi olan insanlar adında bir enzim yoktur. N--asetilgalaktozamin-6-sülfataz.
- B tipi, bir kusur nedeniyle oluşur. GLB1 gen. B tipi olan insanlar, beta-galaktosidaz denilen bir enzimi yeterince üretmezler.
Vücudun, bu enzimlerin, keratan sülfat adı verilen uzun şeker molekülü iplikçiklerini parçalaması gerekir. Her iki tipte de vücutta anormal derecede büyük miktarda glikozaminoglikan oluşur. Bu organlara zarar verebilir.
belirtiler
Belirtiler genellikle 1 ile 3 yaşları arasında başlar.
- Omurga dahil kemiklerin anormal gelişimi
- Kaburga şeklindeki çan şeklindeki göğüs dibinde alevlendi
- Bulutlu kornea
- Kaba yüz özellikleri
- Büyümüş karaciğer
- Kalp üfürüm
- Kasık fıtığı
- Hipermobil bağlantı elemanları
- Çarpık bacaklar
- Büyük kafa
- Boynun altındaki sinir fonksiyon kaybı
- Özellikle kısa bir gövdeye sahip kısa boy
- Geniş aralıklı dişler
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu fizik muayene yapacak.
- Omurganın anormal eğriliği
- Bulutlu kornea
- Kalp üfürüm
- Kasık fıtığı
- Büyümüş karaciğer
- Boynun altındaki sinir fonksiyon kaybı
- Kısa boy (özellikle kısa gövde)
İdrar testleri genellikle ilk önce yapılır. Bu testler ekstra mukopolisakkaritler gösterebilir, ancak MPS'nin spesifik şeklini belirleyemezler.
Diğer testler şunları içerebilir:
- Kan kültürü
- Ekokardiyogram
- Genetik test
- İşitme testi
- Yarık lamba göz muayenesi
- Cilt fibroblast kültürü
- Uzun kemiklerin, kaburgaların ve omurganın X ışınları
- Alt kafatasının ve üst boynun MRG'si
tedavi
A tipi için, eksik enzimin yerini alan elosülfaz alfa (Vimizim) denilen ilaç denenebilir. Bir damar yoluyla verilir (IV, damardan). Daha fazla bilgi için sağlayıcınızla görüşün.
B tipi için enzim replasman tedavisi mevcut değildir.
Her iki tip için de semptomlar ortaya çıktıkça tedavi edilir. Bir spinal füzyon, boyun kemikleri az gelişmiş kişilerde kalıcı omurilik hasarını önleyebilir.
Destek grupları
Bu kaynaklar MPS IV hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal MPS Derneği - mpssociety.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
- NIH Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv
Genel Görünüm (Prognoz)
Bilişsel işlev (açıkça düşünebilme yeteneği) genellikle MPS IV hastalarında normaldir.
Kemik problemleri büyük sağlık problemlerine neden olabilir. Örneğin, boynun üstündeki küçük kemikler omuriliğin kaymasına ve hasar görmesine neden olarak felce neden olabilir. Mümkünse, bu tür sorunları düzeltmek için ameliyat yapılmalıdır.
Kalp problemleri ölüme neden olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Solunum problemleri
- Kalp yetmezliği
- Omurilik hasarı ve olası felç
- Görüş problemleri
- Omurganın anormal eğriliği ile ilgili yürüme problemleri ve diğer kemik problemleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
MPS IV belirtileri ortaya çıkarsa sağlayıcınızı arayın.
önleme
Çocuk sahibi olmak isteyen ve aile öyküsü MPS IV olan çiftler için genetik danışmanlık önerilmektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur.
Alternatif İsimler
MPS IV; Morquio sendromu; Mukopolisakkaridoz tip IVA; MPS IVA; Galaktosamin-6-sülfataz eksikliği; Mukopolisakkaridoz tip IVB; MPS IVB; Beta galaktosidaz eksikliği; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip IV
Referanslar
Pyeritz RE. Bağ dokusu mirası. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. bölüm
Spranger JW. Mukopolisakaridozlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 88. bölüm.
Wraith JE. Mukopolisakaridozlar. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery ve Rimoin Prensipleri ve Tıbbi Genetik Uygulamaları. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 102. bölüm.
Değerlendirme Tarihi 5/1/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi