İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Niemann-Pick hastalığı (NPD), ailelerden (kalıtsal) geçen ve lipid denilen yağlı maddelerin dalak, karaciğer ve beyin hücrelerinde toplandığı bir hastalık grubudur.
Hastalığın üç yaygın şekli vardır:
- A Tipi
- B tipi
- C yazın
Her tip farklı organları içerir. Sinir sistemini ve solunumu içerebilir veya içermeyebilir. Her biri farklı semptomlara neden olabilir ve yaşam boyunca farklı zamanlarda ortaya çıkabilir.
Nedenler
NPD A ve B tipleri vücuttaki hücrelerin asit sfingomyelinaz (ASM) adı verilen bir enzime sahip olmadığı durumlarda ortaya çıkar. Bu madde vücuttaki her hücrede bulunan sfingomyelin adı verilen yağlı bir maddenin parçalanmasına yardımcı olur.
ASM eksikse veya düzgün çalışmıyorsa, sfingomyelin hücrelerin içinde birikir. Bu, hücrelerinizi öldürür ve organların düzgün çalışmasını zorlaştırır.
A Tipi bütün ırklarda ve etnik kökenlerde ortaya çıkar. Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi nüfusunda daha yaygındır.
C Tipi, vücut kolesterolü ve diğer yağları (lipitler) uygun şekilde kıramadığında ortaya çıkar. Bu, karaciğerde ve dalakta çok fazla kolesterol ve beyinde çok fazla diğer lipitlere yol açar. Tip C, İspanyol kökenli Porto Rikolu arasında en yaygın olanıdır.
Tip C1, tip C'nin bir varyantıdır. Kolesterolün beyin hücreleri arasında nasıl hareket ettiğini engelleyen bir kusur içerir. Bu tip sadece Nova Scotia, Yarmouth County'deki Fransız Kanadalılarda görülmüştür.
belirtiler
Belirtiler değişiyor. Diğer sağlık koşulları da benzer semptomlara neden olabilir. Hastalığın erken dönemlerinde sadece birkaç belirtiye neden olabilir. Bir kişi hiçbir zaman tüm belirtilere sahip olmayabilir.
A Tipi genellikle yaşamın ilk birkaç ayında başlar. Belirtiler şunları içerebilir:
- Karın bölgesi (göbek bölgesi) 3-6 ay içinde şişiyor
- Gözün arkasındaki kiraz kırmızısı lekesi (retinanın üzerinde)
- Beslenme zorlukları
- Erken motor beceri kaybı (zamanla kötüleşir)
B tipi belirtiler genellikle daha hafiftir. Geç çocukluk döneminde veya genç yaşta ortaya çıkarlar. Küçük çocuklarda karın şişmesi oluşabilir. Motor becerilerinin kaybı gibi neredeyse hiçbir beyin ve sinir sistemi tutulumu yoktur. Bazı çocuklar tekrar tekrar solunum yolu enfeksiyonu geçirmiş olabilir.
C ve C1 tipleri genellikle okul çağındaki çocukları etkiler. Ancak erken bebeklik döneminden yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Belirtiler şunları içerebilir:
- Kararsız yürüyüş, sakarlık, yürüme problemlerine yol açabilen zor uzuv hareketleri
- Büyümüş dalak
- Büyümüş karaciğer
- Doğumda (veya kısa bir süre sonra) sarılık
- Öğrenme güçlüğü ve entelektüel gerileme
- Nöbetler
- Düzensiz konuşma, düzensiz konuşma
- Düşmelere yol açabilecek ani kas tonusu kaybı
- Titremeler
- Gözleri yukarı ve aşağı hareket ettirmede sorun
Sınavlar ve Testler
A ve B tiplerini teşhis etmek için kan veya kemik iliği testi yapılabilir. Test, hastalığın kim olduğunu söyleyebilir, ancak taşıyıcı olup olmadığınızı göstermez. A ve B tipindeki taşıyıcıları teşhis etmek için DNA testleri yapılabilir.
Tip C ve D'yi teşhis etmek için genellikle bir cilt biyopsisi yapılır. Sağlık uzmanı, cilt hücrelerinin kolesterolün nasıl büyüdüğünü, hareket ettiğini ve sakladığını izler. Bu tip bir hastalığa neden olan 2 geni aramak için DNA testleri de yapılabilir.
Diğer testler şunları içerebilir:
- Kemik iliği aspirasyonu
- Karaciğer biyopsisi (genellikle gerekli değildir)
- Yarık lamba göz muayenesi
- ASM seviyesini kontrol etmek için testler
tedavi
Şu anda, A tipi için etkili bir tedavi bulunmamaktadır.
B tipi için kemik iliği nakli denenebilir. Araştırmacılar enzim replasmanı ve gen terapisi dahil olası tedavileri incelemeye devam ediyor.
C tipi sinir sistemi semptomları için miglustat adı verilen yeni bir ilaç mevcuttur.
Yüksek kolesterol, sağlıklı, düşük kolesterol diyeti veya ilaçlarla yönetilebilir. Bununla birlikte, araştırmalar bu yöntemlerin hastalığın kötüleşmesini engellediğini veya hücrelerin kolesterolü parçalama şeklini değiştirdiğini göstermez. Ani kas tonusu ve nöbet kaybı gibi birçok semptomu kontrol altına almak veya hafifletmek için ilaçlar mevcuttur.
Destek grupları
Bu kuruluşlar, Niemann-Pick hastalığı hakkında destek ve daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü - www.ninds.nih.gov/Disorders/Tüm Sınırlar/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Ulusal Niemann-Pick Hastalığı Vakfı - nnpdf.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Genel Görünüm (Prognoz)
NPD tip A ciddi bir hastalıktır. Genellikle 2 veya 3 yaşında ölüme yol açar.
B tipi olanlar geç çocukluk veya erişkinlik döneminde yaşayabilirler.
1 yaşından önce C tipi belirtileri gösteren bir çocuk okul çağında yaşayamaz. Okula girdikten sonra belirtileri gösterenler, orta-geç gençlerine yaşayabilirler. Bazıları 20'li yaşlarında yaşayabilir.
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Ailenizde Niemann-Pick hastalığı geçmişiniz varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlayıcınızla randevu alın. Genetik danışmanlık ve tarama önerilir.
Çocuğunuzda bu hastalığın belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın:
- Gelişimsel problemler
- Beslenme sorunları
- Zayıf kilo alımı
önleme
Tüm Niemann-Pick tipleri otozomal resesiftir. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu anlamına gelir. Her bir ebeveyn, hastalığın kendi belirtileri olmadan anormal genin 1 kopyasına sahiptir.
Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, çocuklarının hastalığa yakalanma olasılığı% 25, çocuklarının da taşıyıcı olma olasılığı% 50'dir.
Taşıyıcı tespit testi, yalnızca genetik kusur tanımlanırsa mümkündür. A ve B tiplerinde yer alan kusurlar iyi çalışılmıştır. Bu Niemann-Pick formları için DNA testleri mevcuttur.
Genetik bozukluklar, C tipi birçok insanın DNA'sında tanımlanmıştır. Anormal geni taşıyan insanları teşhis etmek mümkün olabilir.
Birkaç merkez rahimde hala bir bebeği teşhis etmek için testler sunar.
Alternatif İsimler
NPD; Sfingomyelinaz eksikliği; Lipid depo bozukluğu - Niemann-Pick hastalığı; Lizozomal depo hastalığı - Niemann-Pick
Görüntüler
Niemann-Pick köpüklü hücreler
Referanslar
Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF. Lipidlerin metabolizmasındaki kusurlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 86.
Patterson MC, Hendriksz CJ; NP-C Rehberleri Çalışma Grubu ve ark. Niemann-Pick hastalığı tip C'nin teşhisi ve yönetimi için öneriler: bir güncelleme. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları. In: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emery'nin Tıbbi Genetiğin Elemanları. 15th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.
Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi