İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 2/1/2017
Porfiryalar, nadir görülen kalıtsal bir bozukluk grubudur. Hemoglobinin önemli bir kısmı, hem adı verilen, doğru yapılmamıştır. Heme ayrıca belirli kaslarda bulunan bir protein olan miyoglobinde bulunur.
Nedenler
Normalde, vücut çok adımlı bir işlemde heme yapar. Porfirin bu işlemin birkaç aşamasında yapılır. Porfirili insanlar bu işlem için gerekli bazı enzimlerden yoksundur. Bu, vücutta anormal miktarda porfirin veya ilgili kimyasalların birikmesine neden olur.
Çok farklı porfirya türleri vardır. En sık görülen tip porfirya kutanea tardadır (PCT).
İlaçlar, enfeksiyonlar, alkol ve östrojen gibi hormonlar, bazı porfirilerdeki saldırıları tetikleyebilir.
Porfirya kalıtsaldır. Bu, hastalığın ailelerin arasından geçtiği anlamına gelir.
belirtiler
Porfirya üç ana belirtiye neden olur:
- Karın ağrısı veya kramp (sadece hastalığın bazı şekillerinde)
- Cildin kızarıklık, kabarma ve yara izlerine neden olabilecek ışığa duyarlılık (fotodermatit)
- Sinir sistemi ve kasları ile ilgili sorunlar (nöbetler, zihinsel bozukluklar, sinir hasarı)
Aniden saldırılar olabilir. Genellikle şiddetli karın ağrısı, ardından kusma ve kabızlık ile başlar. Güneşin altında olmak ağrıya, ısı hissine, kabarmaya ve cilt kızarıklığına ve şişmeye neden olabilir. Kabarcıklar yavaşça iyileşir, sıklıkla yara izi veya ten rengi değişiklikleri ile. Skar şekil bozucu olabilir. İdrar bir ataktan sonra kırmızı veya kahverengiye dönüşebilir.
Diğer belirtiler şunlardır:
- Kas ağrısı
- Kas zayıflığı veya felç
- Uyuşukluk veya karıncalanma
- Kollarda veya bacaklarda ağrı
- Sırt ağrısı
- Kişilik değişiklikleri
Saldırılar bazen hayatı tehdit edici olabilir:
- Düşük kan basıncı
- Ağır elektrolit dengesizlikleri
- Şok
Sınavlar ve Testler
Sağlık hizmeti sağlayıcınız, kalbinizi dinlemeyi de içeren fiziksel bir muayene gerçekleştirecektir. Hızlı bir kalp atış hızınız olabilir (taşikardi). Sağlayıcı, derin tendon reflekslerinizin (diz gerizekalı olanlar veya diğerleri) düzgün çalışmadığını görebilir.
Kan ve idrar testleri böbrek problemlerini veya diğer problemleri ortaya çıkarabilir. Yapılabilecek diğer testlerden bazıları:
- Kan gazları
- Kapsamlı metabolik panel
- Porfirin düzeyleri ve bu duruma bağlı diğer kimyasalların seviyeleri (kanda veya idrarda kontrol edilmiş)
- Karın ultrasonu
- idrar tahlili
tedavi
Ani (akut) porfirya atağını tedavi etmek için kullanılan ilaçların bazıları şunları içerebilir:
- Bir ven yoluyla verilen hematin (intravenöz)
- Ağrı kesici ilaç
- Kalp atışını kontrol altına almak için propranolol
- Sakin ve daha az endişeli hissetmenize yardımcı olacak sakinleştiriciler
Diğer tedaviler şunları içerebilir:
- Işığa duyarlılığı azaltmak için beta karoten takviyeleri
- Porfirin seviyesini azaltmak için düşük dozlarda klorokin
- Porfirin üretimini sınırlamaya yardımcı olan karbonhidrat seviyelerini artırmak için sıvılar ve glikoz
- Porfirin seviyelerini azaltmak için kanın (flebotomi) alınması
Sahip olduğunuz porfirinin türüne bağlı olarak, sağlayıcınız size şunları söyleyebilir:
- Tüm alkollerden kaçının
- Bir saldırıyı tetikleyebilecek ilaçlardan kaçının
- Cilde zarar vermekten kaçının
- Güneş ışığından mümkün olduğunca kaçının ve dışarıdayken güneş kremi kullanın.
- Yüksek karbonhidrat diyeti ye
Genel Görünüm (Prognoz)
Porfiria gelip giden belirtilerle yaşam boyu süren bir hastalıktır. Hastalığın bazı formları diğerlerinden daha fazla semptomlara neden olur. Uygun tedavi almak ve tetikleyicilerden uzak durmak, ataklar arasındaki sürenin uzatılmasına yardımcı olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Koma
- Safra taşları
- felç
- Solunum yetmezliği (göğüs kaslarının zayıflığı nedeniyle)
- Derinin yara izi
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Akut atak belirtileri görür görmez tıbbi yardım alın. Tanı konmamış karın ağrısı, kas ve sinir sorunları ve güneş ışığına duyarlılık konusunda uzun bir geçmişiniz varsa, sağlayıcınızla bu durum için riskiniz hakkında konuşun.
önleme
Genetik danışma, çocuk sahibi olmak isteyen veya ailesinde her türlü porfirya geçmişi olan kişiler için faydalı olabilir.
Alternatif İsimler
Porphyria cutanea tarda; Akut aralıklı porfiri; Kalıtsal koproporfiri; Konjenital eritropoietik porfiri; Eritropoietik protoporfiri
Görüntüler
Porphyria cutanea tarda elleri üzerinde
Referanslar
Fuller SJ, Wiley JS. Hem biyosentezi ve bozuklukları: porfiryalar ve sideroblastik anemiler. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulamalar. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: bölüm 36.
Habif TP. Işığa bağlı hastalıklar ve pigmentasyon bozuklukları. In: Habif TP, ed. Klinik Dermatoloji: Tanı ve Tedaviye Yönelik Bir Renk Kılavuzu. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19.
Hift RJ. Porfiryalar. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 210.
Değerlendirme Tarihi 2/1/2017
Güncelleştiren: Todd Gersten, MD, Hematoloji / Onkoloji, Florida Kanser Uzmanları ve Araştırma Enstitüsü, Wellington, FL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi