İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- Alternatif İsimler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Russell-Silver sendromu (RSS), doğumda zayıf büyümeyi içeren bir hastalıktır. Vücudun bir tarafı da diğerinden daha büyük görünebilir.
Nedenler
Bu sendromlu 10 çocuktan birinde kromozom 7 ile ilgili bir sorun var. Sendromu olan diğer insanlarda, kromozom 11 etkileyebilir.
Çoğu zaman, ailede hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür.
Bu durumu geliştiren tahmini insan sayısı büyük ölçüde değişmektedir. Erkekler ve dişiler eşit derecede etkilenir.
belirtiler
Belirtiler şunları içerebilir:
- Sütlü kahvenin rengi olan doğum lekeleri (cafe-au-lait işaretleri)
- Gövde ölçüsü için büyük baş, küçük üçgen şeklinde bir yüze sahip geniş alın ve küçük, dar çene
- Pinky'nin yüzük parmağına doğru kıvrılması
- Gecikmiş kemik yaşı da dahil olmak üzere, gelişmeme
- Düşük doğum ağırlığı
- Kısa yükseklik, kısa kollar, güdük parmaklar ve ayak parmakları
- Asit reflü ve kabızlık gibi mide ve bağırsak problemleri
Sınavlar ve Testler
Bu durum genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak.
RSS teşhisi için spesifik laboratuar testleri yoktur. Teşhis genellikle çocuğunuzun sağlayıcısının kararına dayanır. Ancak, aşağıdaki testler yapılabilir:
- Kan şekeri (bazı çocukların kan şekeri düşüklüğü olabilir)
- Kemik yaşı testi (kemik yaşı genellikle çocuğun gerçek yaşından daha gençtir)
- Genetik test (kromozomal bir problemi tespit edebilir)
- Büyüme hormonu (bazı çocuklar yetersiz olabilir)
- İskelet araştırması (RSS'i taklit edebilecek diğer koşulları ekarte etmek için)
tedavi
Büyüme hormonu replasmanı, eğer bu hormon eksikse yardımcı olabilir. Diğer tedaviler şunlardır:
- Kan şekeri düşüklüğünü önlemek ve büyümeyi teşvik etmek için kişinin yeterli kalori almasını sağlamak
- Kas tonusunu iyileştirmek için fizik tedavi
- Çocuğun sahip olabileceği öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği sorunlarını çözmede eğitim yardımı
Bu durumdaki bir kişiye tedavi konusunda birçok uzman yer alabilir. İçerirler:
- RSS teşhisine yardımcı olmak için genetik konusunda uzmanlaşmış bir doktor
- Büyümeyi artırmak için doğru diyetin geliştirilmesine yardımcı olan bir gastroenterolog veya diyetisyen
- Büyüme hormonu reçetelemek için bir endokrinolog
- Genetik danışman ve psikolog
Destek grupları
Bu kuruluşlar Russell-Silver sendromu hakkında destek ve daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Genel Görünüm (Prognoz)
Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, bebekler veya küçük çocuklar kadar net özellikler göstermez. İstihbarat normal olabilir, ancak kişinin öğrenme güçlüğü olabilir. Üriner sistemin doğum kusurları mevcut olabilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
RSS’li kişilerin bu sorunları olabilir:
- Çenenin çok küçük olması durumunda çiğneme veya konuşma zorluğu
- Öğrenme güçlükleri
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
RSS işaretleri gelişirse çocuğunuzun sağlayıcısını arayın. Çocuğunuzun her ziyaretinde, çocuğunuzun boy ve kilosunun ölçülmesini sağlayın. Sağlayıcı sizi yönlendirebilir:
- Tam değerlendirme ve kromozom çalışmaları için genetik bir profesyonel
- Çocuğunuzun büyüme problemlerinin yönetimi için pediatrik bir endokrinolog
Alternatif İsimler
Silver-Russell sendromu; Gümüş sendromu; RSS; Russell-Silver sendromu
Referanslar
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromozom bozuklukları. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery'in Yenidoğan Hastalıkları. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, vd. Silver-Russell sendromunun tanı ve tedavisi: ilk uluslararası konsensüs bildirimi. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Değerlendirme Tarihi 10/15/2018
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi