İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 27.02.2018
Myotonia congenita, kas gevşemesini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Doğuştan, doğumdan itibaren var olduğu anlamına gelir. Kuzey İskandinavya'da daha sık görülür.
Nedenler
Miyotoni konjenita, genetik bir değişimden (mutasyon) kaynaklanır. Ebeveynlerden birinden veya ikisinden birden çocuklarına geçiyor (kalıtsal).
Miyotoni konjenita, kasların gevşemesi için ihtiyaç duyulan kas hücrelerinin bir kısmından kaynaklanır. Kaslarda anormal tekrarlanan elektriksel sinyaller oluşur ve miyotoni denilen sertliğe neden olur.
belirtiler
Bu durumun ayırt edici özelliği miyotonidir. Bu kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşeme yapamadıkları anlamına gelir. Örneğin, bir el sıkışmadan sonra, kişi yalnızca elini yavaşça açıp çekebilir.
Erken belirtiler şunları içerebilir:
- Yutma zorluğu
- gagging
- Tekrarlandıklarında iyileşen katı hareketler
- Egzersiz başlangıcında göğüste nefes darlığı veya sıkışma
- Sık düşüyor
- Gözlerini kapattıktan veya ağladıktan sonra gözleri açmada zorluk
Miyotoni konjenitalı çocuklar sıklıkla kaslı ve gelişmiş görünürler. 2 ya da 3 yaşına kadar myotonia congenita semptomları olmayabilir.
Sınavlar ve Testler
Sağlık kuruluşu, ailede myotonia congenita öyküsü olup olmadığını sorabilir.
Testler şunları içerir:
- Elektromiyografi (EMG, kasların elektriksel aktivitesinin bir testi)
- Genetik test
- Kas biyopsisi
tedavi
Mexiletine, myotonia congenita'nın semptomlarını tedavi eden bir ilaçtır. Diğer tedaviler şunlardır:
- fenitoin
- prokainamid
- Kinin (yan etkiler nedeniyle şimdi nadiren kullanılıyor)
- tocainide
- karbamazepin
Destek grupları
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar miyotoni konjenita hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Kas Distrofi Derneği - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Genel Görünüm (Prognoz)
Bu durumu olan insanlar iyi yapabilir. Belirtiler yalnızca bir hareket ilk başladığında ortaya çıkar. Birkaç tekrardan sonra kas gevşer ve hareket normalleşir.
Bazı insanlar tam tersi bir etki yaşar (paradoksal miyotoni) ve hareketle daha da kötüleşir. Belirtileri daha sonra yaşamda iyileşebilir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Komplikasyonlar şunları içerebilir:
- Yutma güçlüklerinden kaynaklanan aspirasyon pnömonisi
- Bebeklerde sık sık boğulma, tıkama veya yutma sıkıntısı
- Uzun dönem (kronik) eklem problemleri
- Karın kaslarının zayıflığı
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Çocuğunuzda myotonia konjenita semptomları varsa sağlayıcınızı arayın.
önleme
Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde miyotoni konjenita öyküsü olan çiftlerin genetik danışma düşünülmelidir.
Alternatif İsimler
Thomsen hastalığı; Becker hastalığı
Görüntüler
Yüzeysel ön kaslar
Derin ön kaslar
Tendonlar ve kaslar
Alt bacak kasları
Referanslar
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: sinir sisteminin epizodik ve elektriksel bozuklukları. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley'in Klinik Uygulamadaki Nörolojisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. bölüm.
Sarnat HB. Kas distrofileri. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 609.
Selcen D. Kas hastalıkları. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Tıp. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 421.
Değerlendirme Tarihi 27.02.2018
Güncelleyen: Joseph V. Campellone, MD, Nöroloji Anabilim Dalı, Rowan Üniversitesi, Cooper Tıp Fakültesi, Camden, NJ. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi