İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Sturge-Weber sendromu (SWS) doğumda mevcut olan nadir bir hastalıktır. Bu durumu olan bir çocukta bir şarap şarabı lekesi doğum lekesi (genellikle yüzünde) bulunur ve sinir sistemi sorunları olabilir.
Nedenler
Birçok insanda, Sturge-Weber sebebi, GNAQ geninin mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Bu gen kılcal damarlar adı verilen küçük kan damarlarını etkiler. Kılcal damarlardaki problemler, porto şarabı lekelerinin oluşmasına neden olur.
Sturge-Weber'in aileler tarafından geçildiği (kalıtsal olduğu) düşünülmemektedir.
belirtiler
SWS belirtileri şunlardır:
- Porto şarabı lekesi (üst yüzünde ve göz kapağında vücudun geri kalanından daha yaygın)
- Nöbetler
- Baş ağrısı
- Bir tarafta felç veya zayıflık
- Öğrenme güçlükleri
- Glokom (gözde çok yüksek sıvı basıncı)
- Düşük tiroid (hipotiroidizm)
Sınavlar ve Testler
Glokom, durumun bir işareti olabilir.
Testler şunları içerebilir:
- CT tarama
- MRI taraması
- Röntgen ışınları
tedavi
Tedavi, kişinin belirti ve semptomlarına dayanır ve şunları içerebilir:
- Nöbetler için antikonvülsan ilaçlar
- Glokom tedavisinde göz damlası veya ameliyat
- Porto şarabı lekeleri için lazer tedavisi
- Felç veya zayıflık için fizik tedavi
- Nöbetleri önlemek için olası beyin ameliyatı
Destek grupları
Aşağıdaki kaynaklar SWS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Sturge-Weber Vakfı - sturge-weber.org
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetik Ana Sayfa Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
SWS genellikle hayatı tehdit edici değildir. Hastalığın düzenli yaşam boyu takibi gerekir. Kişinin yaşam kalitesi, belirtilerinin (nöbet gibi) ne kadar iyi önlenebileceğine veya tedavi edilebileceğine bağlıdır.
Kişinin glokom tedavisi için yılda en az bir kez göz doktoruna (göz doktoruna) gitmesi gerekir. Ayrıca nöbetleri ve diğer sinir sistemi semptomlarını tedavi etmek için bir nörolog görmeleri gerekecektir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:
- Kafatasında anormal kan damarı büyümesi
- Porto şarabı lekesinde büyümenin devam etmesi
- Gelişimsel gecikmeler
- Duygusal ve davranışsal sorunlar
- Körlüğe yol açabilen glokom
- felç
- Nöbetler
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Sağlık kuruluşu bir port-şarap lekesi dahil tüm doğum lekelerini kontrol etmelidir. Nöbetler, görme problemleri, felç ve uyanıklık veya zihinsel durumdaki değişiklikler, beynin örtüleri ile ilgili olabilir. Bu semptomlar hemen değerlendirilmelidir.
önleme
Bilinen bir önleme yoktur.
Alternatif İsimler
Ensefalotrigeminal anjiomatozis; SWS
Görüntüler
Sturge-Weber sendromu - ayak tabanı
Sturge-Weber sendromu - bacaklar
Kan dolaşım sistemi
Bir çocuğun yüzündeki Porto şarabı lekesi
Derin damarlar
Referanslar
Flemming KD, Kahverengi RD. Epidemiyoloji ve intrakranial vasküler malformasyonların doğal öyküsü. In: Winn HR, ed. Youmans ve Winn Nörolojik Cerrahisi. 7. baskı Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 401.
Maguiness SM, Garzon MC. Vasküler malformasyonlar. In: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, eds. Yenidoğan ve Bebek Dermatolojisi. 3. baskı Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: Bölüm 22.
Şahin M. Nörokutanöz sendromlar. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 596. bölüm
Değerlendirme Tarihi 10/26/2017
Güncelleyen: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medikal Genetik, Yardımcı Doçent, Birmingham, Birmingham, AL. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi