İçerik
- Nedenler
- belirtiler
- Sınavlar ve Testler
- tedavi
- Destek grupları
- Genel Görünüm (Prognoz)
- Muhtemel Komplikasyonlar
- Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
- önleme
- Alternatif İsimler
- Görüntüler
- Referanslar
- Değerlendirme Tarihi 5/24/2018
Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu ailelerden geçen bir grup bozukluktur. Hastalık cilt, sinir sistemi, gözler, endokrin bezleri, idrar ve üreme sistemleri ve kemikleri içerir.
Olağandışı yüz görünümüne ve cilt kanseri ve kanserli olmayan tümörler için daha yüksek bir risk oluşturur.
Nedenler
Nevoid bazal hücreli karsinom nevüs sendromu nadir görülen genetik bir durumdur. Sendrom ile bağlantılı gen, PTCH ("yama") olarak bilinir.
Gen, otozomal dominant özellik olarak ailelerin içinden geçer. Bu, ebeveynlerden herhangi birinin geni size geçmesi durumunda sendromu geliştirdiğiniz anlamına gelir.
belirtiler
Bu hastalığın ana belirtileri şunlardır:
- Ergenlik döneminde gelişen bazal hücreli karsinom adı verilen bir deri kanseri türü
- Ergenlik döneminde de gelişen kerotosistik odontojenik tümör adı verilen çene kanserli olmayan bir tümör
Diğer belirtiler şunlardır:
- Geniş burun
- Yarık dudak
- Ağır, çıkıntılı kaş
- Dışarı çıkan çene (bazı durumlarda)
- Geniş set gözler
- Avuç içi ve tabanlarda çukurlaşma
Bu durum sinir sistemini etkileyebilir ve aşağıdakilere yol açabilir:
- Körlük
- Sağırlık
- Zihinsel engelli
- Nöbetler
- Beyin tümörleri
Bu durum ayrıca aşağıdakileri de içeren kemik kusurlarına yol açar:
- Sırt eğriliği (skolyoz)
- Sırtın ciddi eğriliği (kifoz)
- Anormal kaburga
Sınavlar ve Testler
Bu hastalığın aile öyküsü ve geçmişte bazal hücreli deri kanseri öyküsü olabilir.
Testler ortaya çıkabilir:
- BEYİn tümörü
- Çenedeki kistler, anormal diş gelişimi veya çene kırıklarına neden olabilir
- Renkli kısımda (iris) veya göz merceğindeki kusurlar
- Beyindeki sıvıya bağlı kafa şişmesi (hidrosefali)
- Kaburga anormallikleri
Yapılabilecek testler şunları içerir:
- Kalbin ekokardiyogramı
- Genetik test (bazı hastalarda)
- Beynin MR'ı
- Tümörlerin cilt biyopsisi
- Kemiklerin, dişlerin ve kafatasının röntgenleri
- Yumurtalık tümörlerini kontrol etmek için ultrason
tedavi
Bir cilt doktoru (dermatolog) tarafından sık sık muayene edilmesi önemlidir, böylece cilt kanserleri hala küçükken tedavi edilebilir.
Bu bozukluğu olan kişiler, vücudun hangi bölümünün etkilendiğine bağlı olarak diğer uzmanlar tarafından da görülebilir ve tedavi edilebilir. Örneğin, bir kanser uzmanı (onkolog) vücuttaki tümörleri tedavi edebilir ve ortopedi cerrahı kemik problemlerini tedavi etmeye yardımcı olabilir.
Destek grupları
Bu gruplar nevoid bazal hücreli karsinom sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:
- Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetiği Ana Sayfası Referansı - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Genel Görünüm (Prognoz)
Çeşitli uzman doktorlarla sıkça takip etmek iyi bir sonuç için önemlidir.
Muhtemel Komplikasyonlar
Bu durumu olan insanlar gelişebilir:
- Körlük
- Beyin tümörü
- Sağırlık
- Kırıklar
- Yumurtalık tümörleri
- Kardiyak fibromlar
- Cilt hasarları ve cilt kanserlerine bağlı ciddi yara izi
Bir Medikal Uzmana Ne Zaman Başvurulacak
Aşağıdaki durumlarda sağlık hizmeti sağlayıcınızla randevu alın:
- Siz veya herhangi bir aile üyesi, özellikle bir çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, nevoid bazal hücreli karsinom sendromu yaşarsınız.
- Bu hastalığın belirtileri olan bir çocuğunuz var.
önleme
Bu sendromun aile öyküsü olan çiftler, hamile kalmadan önce genetik danışma almayı düşünebilir.
Güneşten uzak durmak ve güneşten koruyucu kullanmak yeni bazal hücreli cilt kanserlerinin önlenmesine yardımcı olabilir.
X-ışınları gibi radyasyondan kaçının. Bu durumu olan insanlar radyasyona karşı çok hassastır. Radyasyona maruz kalmak cilt kanserlerine neden olabilir.
Alternatif İsimler
NBCC sendromu; Gorlin-Goltz sendromu; Bazal hücreli nevüs sendromu; BCNS; Bazal hücre kanseri - nevoid bazal hücreli karsinom sendromu
Görüntüler
Bazal hücreli nevüs sendromu - avuç içi yakın çekim
Bazal hücreli nevüs sendromu - plantar çukurları
Bazal hücreli nevüs sendromu - yüz ve el
Bazal hücreli nevüs sendromu
Bazal hücreli nevüs sendromu - yüz
Referanslar
Evans DG, Farndon PA. Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu. Gene Reviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. 20 Haziran 2002'de yayınlandı. 29 Mart 2018'de güncellenmiştir. Erişim tarihi 6 Haziran 2018'dir.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ed. Deri Hastalığının Tedavisi: Kapsamlı Tedavi Stratejileri. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 170.
Değerlendirme Tarihi 5/24/2018
Güncelleyen: Kevin Berman, MD, Doktora, Atlanta Dermatolojik Hastalıklar Merkezi, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Network tarafından sağlanan inceleme. Ayrıca, MD, MHA, Medikal Direktör, Brenda Conaway, Editör Direktörü ve A.D.A.M. Editör ekibi